Las enfermedades oculares de origen genético constituyen un grupo heterogéneo de trastornos que surgen por mutaciones en genes clave para el desarrollo y mantenimiento del sistema visual. Aunque pueden manifestarse de forma congénita o a lo largo de la vida, su impacto se centra en la alteración de la estructura y función de componentes esenciales del ojo, tales como la retina, la córnea, el cristalino y el nervio óptico. La identificación temprana y el diagnóstico molecular son fundamentales para un manejo adecuado y para ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas
Las mas comunes son:
Retinoblastoma: RB1
Enfermedad de Stargardt: ABCA4
Retinosis pigmentaria: RP2, RHO
Albinismo ocular: GPR143