La trombosis se produce cuando coágulos de sangre (trombos) obstruyen las venas o las arterias, impidiendo el flujo normal de la sangre. El 60% de las causas de una trombosis tiene base genética, por ello es que médicos solicitan esta prueba molecular a sus pacientes.
Regiones Analizadas:
Mutación C677T, A1298C en MTHFR
Mutación factor V Leyden
Mutación factor II
Mutación factor XIII
Tipo de muestra: sangre EDTA
El gen JAK2 (Janus tirosine kinase 2) ubicado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p24) codifica una toriosina quinasa para la traducción de señales de múltiples receptores de factores de crecimiento hematopoyéticos. La variante genética del exón 14 JAK2V617F, que genera la sustitución de una valina por una fenilalanina en la posición 617, es el primer marcador genético directamente asociado con la patogenia de las Neoplasias Mieloproliferativas cromosoma Philadelphia negativos. Su presencia afecta en las células hematopoyéticas la señalización intracelular de los receptores para la eritropoyetina, trombopoyetina, interleucina-3, G-CSF y GM-CSF, desencadenando una producción excesiva en una de las líneas celular. La frecuencia estimada de la mutación es de 95% para la Policitemia Vera (PV), 50-55% para la Tombositemia Esencial (TE) y de un 55-65% para la Mieloibrosis Primaria (MFP). También se ha detectado en algunos casos de NMP atípicas (30-50% de pacientes con anemia refractaria sideroblástica con trombocitosis y 17-45% de los pacientes con trombosis venosa esplácnica).
Si el estudio de la mutación JAK2 V617F es negativo se ha demostrado que alrededor del 2-4% de pacientes con Policitemia Vera y Eritrocitosis Idiopática presentan otra mutación en el gen JAK2 exón 12. Estas mutaciones consisten en cambios puntuales, que afectan la zona de unión entre los dominios SH2 y JH2, y producen un efecto similar al de la mutación V617F, por tanto es recomendable el análisis molecular del exón 12 del gen JAK2 en pacientes JAK2V617F-NEGATIVOS.
Oscar V.S, Johan C.H, Nehomar P.G, Diana Z.C, y col. Chronic Myeloproliferative Syndromes JAK2 Positive: A Narrative Review of the Literature. iMedPub Journals. 2020 Vol. 16 No. 5:12 doi: 10.3823/1448.
Elisa Rumi, Mario Cazzola. Diagnosis, risk stratification, and response evaluation in classical myeloproliferative neoplasms. Blood 2017 February 9, 129 (6): 680-692.
Es necesario completar estos análisis con la clínica y asesoramiento hematológico, motivado a que la evaluación de los genes en busca de variantes (cambios genéticos) cuando se combinan con antecedentes familiares y otros resultados médicos pueden proporcionar información para aclarar el riesgo individual, ayudar con el desarrollo de un tratamiento personalizado y estrategias adicionales que contribuyan a la mojara de la salud del paciente.
Tipo de muestra: tubo tapa morada
Panel Anemia de Fanconi.
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2 RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2.
Técnica: Panel NGS.
Tipo de muestra: Sangre (EDTA)
La anemia de Fanconi es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por la falla progresiva de la médula ósea, malformaciones congénitas y un marcado riesgo de desarrollar neoplasias, tanto hematológicas como sólidos. Esta patología surge a partir de mutaciones en una serie de genes que participan en la reparación del daño en el ADN, en particular en la solución de entrecruzamientos (crosslinks) que se forman durante la replicación. La acumulación de daño no reparado induce inestabilidad genómica, lo que se traduce en una disfunción hematopoyética y en la aparición de complicaciones clínicas tempranas y de alto riesgo oncológico.
