La Fibrosis Quística es una enfermedad genética autosómica recesiva, que se manifiesta desde el momento del nacimiento, en este caso, las células que producen mucosidad, sudor y jugos digestivos se ven afectadas debido a la producción defectuosa de un canal regulador de sodio, y se debe a mutaciones en el gen CFTR. La enfermedad deriva en complicaciones respiratorias e intestinales graves.
Las personas que padecen de Fibrosis Quística tienen una esperanza de vida reducida, sin embargo la detección temprana de la enfermedad y el suministro de tratamiento a tiempo aumentan considerablemente la sobrevida del paciente. En GENMOLAB contamos con los mejores kits de detección de mutaciones en el gen CFTR así como también el servicio de asesoría genética al paciente.
Diagnóstico de mutaciones en el gen CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
El CFTR o regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística es una molécula cuya principal función está relacionada con el transporte de iones de cloro. La CFTR es una proteína transmembrana multipaso codificada por el gen CFTR. Este gen está mutado en la fibrosis quística que es una enfermedad hereditaria recesiva. La fibrosis quística es la enfermedad infantil mortal más común en la población caucasoide. Se caracteriza por una función exocrina alterada en el pulmón, en el páncreas, en las glándulas sudoríparas y en el intestino. Como resultado del fallo en el transporte del cloro y de sodio se produce un incremento del cloruro sódico en las secreciones corporales.
En el laboratorio de genética molecular GENMOLAB se analizan las mutaciones asociadas a los codones 117, 507, 508, 542, 549, 551, 553, 1303 y 621+1 que abarcan las variantes más frecuentes en el gen CFTR que han sido reportadas en poblaciones del sur y centro América.
Tipo de muestra: Sangre periférica.
Toma de muestra: Tubo de tapa morada.
Regiones analizadas: Exones 4, 10, 11 y el intron 4 del gen CFTR.
Tiempo de entrega de los resultados: 10 días hábiles.
