CentoXome Solo ~20,000

     Tecnica: cWES: NGS + CNV + mtDNA + UPD

    Muestra: Sangre 

    El análisis de exoma se basa en la secuenciación masiva (Next Generation Sequencing, NGS) de todas las regiones codificantes del genoma (exones). Aunque el exoma constituye aproximadamente solo el 1% del genoma total, captura hasta el 85% de las variantes genéticas que se han asociado con enfermedades, lo que lo convierte en una herramienta esencial para identificar mutaciones puntuales, pequeñas inserciones o deleciones y otros cambios relevantes en genes. Su capacidad para abordar el “núcleo funcional” del genoma permite detectar los defectos genéticos causantes de diversos trastornos, incluidas muchas condiciones hematológicas y otras enfermedades monogénicas o de origen complejo