DIAGNÓSTICO MOLECULAR
¡Análisis de expresión proteica en PD-L1 con el clon 22C3-Dako, a través de GENMOLAB!
En GENMOLAB podemos ofrecerte este estudio por inmunohistoquímica empleando la clona 22C3-Dako que es la recomendada por médicos oncólogos.
Regiones Analizadas: PD-L1
Tipo de muestra: Tejido en bloque de parafina
Técnica Empleada: panel multitécnica.
Tiempo de Entrega: 27 días hábiles
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La FDA de EEUU aprobó la inmunohistoquímica para los estudios de la expresión de PD-L1 como pruebas de diagnóstico complementarias para evaluar la administración de medicamentos correspondientes en casos de cáncer, motivado a que los medicamentos fueron más efectivos para los tumores con sobreexpresión de la proteína PD-L1.
Normalmente, PD-L1 se encuentra en ciertas células sanas y actúa como una especie de «freno» para evitar que las células del sistema inmunitario, llamadas células T, ataquen a las células sanas de su cuerpo. Si las células cancerosas tienen grandes cantidades de PD-L1, pueden desactivar las células T, y así, no pueden atacar a las células cancerosas.
Por ello, si se encuentran grandes cantidades de PD-L1 en las células cancerosas, se pueden usar medicamentos de inmunoterapia llamados «inhibidores de puntos de control inmunitarios», los cuales evitan que la proteína PD-L1 frene las células T, esto libera las células T para luchar contra el cáncer.
La inmunoterapia ha mostrado resultados positivos sin precedentes en la clínica de los pacientes con cáncer. En particular, la terapia con anticuerpos PD-L1 ha demostrado eficacia para bloquear el PD-L1 de membrana y eficacia en el tratamiento de algunos carcinomas avanzados. Estudios demuestran que las células cancerosas y el silenciamiento de PD-L1 en las células inmunitarias del huésped, también puede mejorar la inmunidad de las células T, lo que lleva a la eliminación del tumor. Además, la regulación molecular de la expresión de PD-L1 en las células, ayuda a identificar posibles moléculas terapéuticas para apuntar a la producción de PD-L1 y mejorar los resultados clínicos.
Estudios clínicos como Mpower010, que comenzó en el año 2015 con el objetivo de comprender como responderían los pacientes a ciertos tratamientos después de la cirugía tradicional, reportaron en el año 2021, una reducción del 34% en el riesgo de recurrencia de la enfermedad o muerte entre los pacientes con diferentes patologías oncológicas cuyos tumores expresaban PD-L1 en el ≥1% de las células tumorales.
La prueba está indicada como un marcador predictivo de la respuesta al tratamiento con inhibidores de la molécula ALK en carcinoma pulmonar de células no microliticas (NSCLC). Estas translocaciones aparecen en un grupo de pacientes con NSCLC, los que tienen mutaciones en EGFR, pacientes jóvenes y en etapas avanzada y en no-fumadores o fumadores esporádicos que en fumadores.
Regiones Analizadas:
ALK: Reordenamientos 2p23
Tipo de Muestra: Muestra de Tejido Embebido en Parafina
Técnica Empleada: PCR-Sequenciación
Tiempo de Enetrega: 30 días hábiles
El melanoma representa el 4% de todos los tumores malignos de la piel, pero es responsable del 80% de las muertes por cáncer en este órgano. El surgimiento de las terapias dirigidas contra la mutación de BRAF ha cambiado el pronóstico de esta enfermedad.
Regiones Analizadas:
BRAF: Región V600
Tipo de Muestra: Biopsia de Tejido en Bloque de Parafina
Técnica Empleada: PCR-Sequenciación
Tiempo de Enetrega: 20 días hábiles
El cáncer tiene un componente genético importante, de los genes involucrados en el cáncer de mama BRCA1 y BRCA2 son los más importantes y estudiados.
Regiones Analizadas:
BRCA1: Exones 5, 11, 13, 14, 16 y 20
BRCA2: Exones 10, 11, 14, 20 y 27
Tipo de Muestra: Sangre periférica o Biopsia de tejido en bloque de parafina
Técnica Empleada: PCR-Sequenciación
Tiempo de Enetrega: 20 días hábiles
La Fibrosis Quística se desarrolla debido a defectos en el gen que codifica para la proteína CFTR
CFTR es una proteína transmembrana multipaso encargada del transporte de sodio y cloro en pulmones, páncreas, glándulas sudoríparas e intestino. Fallas en su función aumentan la concentración de sodio y cloro en secreciones corporales.
Regiones Analizadas:
Codones de CFTR: 117, 507, 508, 542, 549, 551, 553, 1303 у 621+1
Tipo de Muestra: Sangre periférica en EDTA
Técnica Empleada: PCR-Secuenciación
Tiempo de Enetrega: 20-25 días hábiles
Mutaciones en el gen cKIT se encuentran asociadas como mutaciones secundarias en las LMA, por lo que para la referencia este análisis médicos especialistas tratantes del paciente se aseguran que esté confirmado con AML con factor de unión central, ya que de su importancia pronostica sugiere que las mutaciones en cKIT pueden predecir respuesta a la terapia con inhibidores de la firosina quinasa de una manera selectiva
Regiones Analizadas:
cKIT: Exones 8 y 17
Tipo de Muestra: Sangre periférica o Aspirado de Médula Ósea
Técnica Empleada: PCR-Sequenciación
Tiempo de Enetrega: 20 días hábiles
Estudios han demostrados que pacientes con adenocarcinomas de pulmón que albergan mutaciones del dominio de tirosina quinasa del Receptor del Factor de Crecimiento Epidérmico (EGFR) tienen una mejor tasa de respuesta clínica cuando se aplican tratamientos asociados a Gefitinib.
Estas mutaciones dan lugar a un incremento de la actividad del factor de crecimiento y confieren susceptibilidad al inhibidor porque conllevan cambios conformacionales que incrementan la sensibilidad de las células tumorales a los Inhibidores.
Regiones Analizadas:
Exón 18: G719S, G719A, G719C
Exón 19: Inserción/Deleción/L747S/D761Y
Exón 20: Inserción T790M
Exón 21: T854A/T854S/L858R/L861Q
Tipo de Muestra: Tejido tumoral embebido en parafina.
Técnica Empleada: PCR-Secuenciación
Tiempo de Enetrega: 20-25 días hábiles
El melanoma representa el 4% de todos los tumores malignos de la piel, pero es responsable del 80% de las muertes por cáncer en este órgano. El surgimiento de las terapias dirigidas contra la mutación de BRAF ha cambiado el pronóstico de esta enfermedad.
Regiones Analizadas:
EGFR: Amplificación 7p12
Tipo de Muestra: Tejido tumoral embebido en Parafina
Técnica Empleada: PCR-Sequenciación
Tiempo de Enetrega: 30 días hábiles
HER-2/neu, conocido como ERBB2 o HER2, es un gen de la familia de receptores EGF (epidermal growth factor) que desempeña un papel en la regulación del crecimiento celular y se ha descrito su activación y amplificación del 20-30% de cáncer de mama. Además se ha descrito su amplificación en cáncer de ovario, estómago, glándulas salivares y cáncer de pulmón.
Regiones Analizadas:
HER2/neu: 17q11.2-12
Tipo de Muestra: Tejido tumoral embebido en parafina
Técnica Empleada: FISH
Tiempo de Enetrega: 30 días hábiles
Pacientes con tumores que albergan mutaciones en los exones 2, 3, o 4 del gen KRAS y los exones 2, 3, o 4 del gen NRAS predicen la falta de respuesta a la terapia con anticuerpos anti-EGFR que se administra en combinación con quimioterapia.
Regiones Analizadas:
KRAS: Exones 2,3 y 4
NRAS: Exones 2,3 y 4
Tipo de Muestra: Tejido en bloque de Parafina
Técnica Empleada: PCR-Sequenciación
Tiempo de Enetrega: 20 días hábiles
El locus LPL (gen lipoprotein-lipasa) en 8p22 permite establecer el pronóstico en el cáncer de próstata. El 68% de los cánceres de próstata analizados por FISH muestran perdida de locus LPL.
Regiones Analizadas:
LPL: Del8p22
Tipo de Muestra: Tejido tumoral embebido en parafina
Técnica Empleada: FISH
Tiempo de Enetrega: 30 días hábiles
Es un marcador característico de algunas variantes de Liposarcomas, que facilita el diagnóstico diferencial entre Liposarcomas bien diferenciados y lipomas o entre Liposarcomas desdiferenciados y otros tipos de sarcoma de alto grado.
Regiones Analizadas:
MDM2: Amp12q15/CEP12
Tipo de Muestra: Tejido tumoral embebido en parafina
Técnica Empleada: FISH con sonda doble MDM2/CEP12
Tiempo de Enetrega: 30 días hábiles
Análisis dirigido a pacientes con cáncer de con Receptores de Estrógenos Positivos, que representa el 70% de todos los casos de la enfermedad. Dentro de este grupo, la mutación más común afecta al gen que produce la proteina PI3K, que se da en el 43% de las pacientes con receptores de estrógenos positivos.
Regiones Analizadas:
PIK3CA: Exones 9 y 20
Tipo de Muestra: Sangre periférica o Aspirado de Médula Ósea
Técnica Empleada: PCR-Sequenciación
Tiempo de Enetrega: 20 días hábiles
Dentro del estudio de biomarcadores moleculares en cáncer mama, junto con el análisis de expresión de HER-2 y los receptores hormonales, cabe destacar el estudio del estado mutacional del gen PIK3CA. Aproximadamente, un 25% de todos los carcinomas de mama presentan mutaciones de PI3KCA, activando la via PIK3/Akt y contribuyendo a la progresión tumoral.
Regiones Analizadas:
PIK3CA:Exon 9 (E542/E545 las mutaciones más frecuentes) y Exón 20 (H1047 la más frecuente)
Tipo de Muestra: Tejido tumoral embebido en parafina o sangre periférica
Técnica Empleada: PCR-Secuenciación
Tiempo de Enetrega: 20 días hábiles
PTEN es un gen supresor de tumores que se encuentra delecionado con más frecuencia en el cáncer de próstata. Perdidas monoalélicas de PTEN están presentes en hasta el 60% de los cánceres de próstata localizado y la perdida completa de PTEN está relacionado con la metástasis y la progresión independiente de andrógenos. El análisis por FISH proporciona una evaluación robusta del estado genómico de PTEN en el cáncer de prostata.
Regiones Analizadas:
PTEN: del(10q23)
Tipo de Muestra: Tejido tumoral embebido en parafina
Técnica Empleada: FISH
Tiempo de Enetrega: 20-30 días hábiles
La mayor parte de los casos de retinitis pigmentosa se producen por mutaciones en el gen RHO, que representan entre el 20 y 30% de todos los casos de retinitis autosomia dominante.
Regiones Analizadas:
RHO: Secuenciación completa del Gen
Tipo de Muestra: Sangre en EDTA
Técnica Empleada: NGS
Tiempo de Enetrega: 30-35 días hábiles
El gen ROS1 codifica un receptor tirosina quinasa que pertenece a la familia de receptores de la insulina. Los reordenamientos cromosómicos que implica al gen ROS1 (6q22), se han identificado recientemente y se han descrito en el 1-2% de los pacientes con cáncer de pulmón no microlitico.
Regiones Analizadas:
ROS1:6q22
Tipo de Muestra: Tejido tumoral embebido en parafina o sangre periférica
Técnica Empleada: PCR-Secuenciación
Tiempo de Enetrega: 30 días hábiles
El gen TP53 es un gen supresor de tumores que regula el ciclo celular, manteniendo el crecimiento y división de las células en unos niveles óptimos y evitando un crecimiento rápido e incontrolado de las células.
La perdida de la región 17p13.1 (P53) es una anomalia recurrente que se produce en diversas leucemias, tales como la LLC y el mieloma múltiple (MM). El uso de una combinación de sondas FISH para la detección de la perdida de TP53, del(17p13.1) y de la pérdida de ATM, del (11q22.3), identifica a unsubgrupo de pacientes jóvenes con LLC de alto riesgo.
Regiones Analizadas:
TP53: del(17p13.1)
Tipo de Muestra: Tejido tumoral embebido en parafina, médula ósea en EDTA o sangre en EDTA
Técnica Empleada: PCR-Secuenciación
Tiempo de Enetrega: 25 días hábiles
El virus del papiloma humano (VPH) son un grupo de
virus relacionados entre sí, se conocen en la actualidad
más de 150 genotipos. Estos se propagan a través del
contacto íntimo piel a piel con una persona infectada. Los
diferentes VPH se encuentran clasificados como de alto,
mediano y bajo riesgo. El VPH de bajo riesgo
comúnmente causa papilomas. Los genotipos de alto
riesgo están asociados en la transformación de células
infectadas en células malignas, pudiendo causar varios
tipos de cáncer en hombres y mujeres.
Regiones Analizadas:
Alto riesgo: 16,18.
Mediano riesgo: 26, 31, 33, 35, 39, 45 ,51, 52, 53, 56, 58, 59,
66, 68, 73.
Bajo riesgo: 6, 11
Tipo de Muestra: Kit de toma de muestra. Tejido en solución salina
Técnica Empleada: PCR
Tiempo de Entrega: 7 días hábiles
Los niveles de expresión del ligando de muerte programada 1 (PD-L1), el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR), el gen de la tirosina quinasa del linfoma anaplásico (ALK) y el protooncogén tirosinaproteína quinasa 1 ROS (ROS1) son importantes para la selección del tratamiento dirigido en cáncer de pulmón avanzado.
Regiones Analizadas: ALK, ROS1, EGFR y PD-L1
Tipo de muestra: Tejido en bloque de parafina
Técnica Empleada: panel multitécnica.
Tiempo de Entrega: 27 días hábiles
En torno al 5% -7% de los pacientes con CPCNP tienen tumores que dependen de oncogenes de fusión que implican a anaplastic lymphoma kinase (ALK), ROS proto-oncogene 1 (ROS1) y RET proto-oncogene (RET) (Soda et al., 2007; Takeuchi et al., 2012) y son sensibles a fármacos dirigidos. La detección de estos genes de fusión, generalmente identificada por las técnicas estándar de hibridación in situ fluorescente (FISH) o inmunohistoquímica (IHQ), es muy importante para guiar las decisiones de tratamiento específico.
Regiones Analizadas: ALK, ROS1, MET y RET
Tipo de muestra: tejido en bloque de parafina
Técnica Empleada: FISH
Tiempo de Entrega: 23 días hábiles
En torno al 5% -7% de los pacientes con CPCNP tienen tumores que dependen de oncogenes de fusión que implican a anaplastic lymphoma kinase (ALK), ROS proto-oncogene 1 (ROS1) y RET proto-oncogene (RET) (Soda et al., 2007; Takeuchi et al., 2012) y son sensibles a fármacos dirigidos. La detección de estos genes de fusión, generalmente identificada por las técnicas estándar de hibridación in situ fluorescente (FISH) o inmunohistoquímica (IHQ), es muy importante para guiar las decisiones de tratamiento específico.
Regiones Analizadas: ALK, ROS1, MET y RET
Tipo de muestra: tejido en bloque de parafina
Técnica Empleada: FISH
Tiempo de Entrega: 23 días hábiles
Los estudios de biopsia líquida son mínimamente invasivo, fácil de obtener de la sangre del paciente, son de corto tiempo de procesamiento y baja tasa de fallos. Las biopsias seriadas pueden tolerarse durante todo el proceso de la enfermedad. La muestra puede permanecer estable largos periodos de tiempo en condiciones ex vivo. Puede captar la heterogeneidad tumoral. Fácil seguimiento de la respuesta al tratamiento.
Regiones Analizadas: EGFR, KRAS y BRAF
Tipo de muestra: sangre EDTA
Técnica Empleada: Biopsia líquida + PCR-Seq
Tiempo de Entrega: 20 días hábiles
La trombosis se produce cuando coágulos de sangre (trombos) obstruyen las venas o las arterias, impidiendo el flujo normal de la sangre. El 60% de las causas de una trombosis tiene base genética, por ello es que médicos solicitan esta prueba molecular a sus pacientes.
Regiones Analizadas:
Mutación C677T, A1298C en MTHFR
Mutación factor V Leyden
Mutación factor II
Mutación factor XIII
Tipo de muestra: sangre EDTA
Técnica Empleada: PCR-Seq
Tiempo de Entrega: 20 días hábiles
El glioblastoma (GB) es el tumor cerebral maligno más común asociado con un mal pronóstico, con una mediana de supervivencia de 14 meses. A pesar del tratamiento inicial con cirugía, radioterapia y quimioterapia, la situación habitual es la recurrencia. Se han abordado diferentes formas de tratamiento, incluido un procedimiento quirúrgico o radioterapia, tratamiento sistémico con quimioterapia o fármacos dirigidos y diferentes estrategias de inmunoterapia. El conocimiento de los datos de estos estudios permite mejorar la toma de decisiones en esta situación clínica.
Se han detectado fusiones oncogénicas de genes de tirosina quinasa neurotrófica (NTRK) en diferentes tipos de tumores sólidos en proporciones variables. Hay dos TK orales que albergan fusiones de NTRK, larotrectinib (un inhibidor de pan-TRK) y entrectinib (con actividad anti-pan-TRK, anti-ROS1 y anti-ALK), ambas terapias aprobadas por la FDA. Las directrices de la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN) para el glioma en 2021 describen larotrectinib y entrectinib como terapias para el GB con fusiones del gen NTRK. Hay ensayos clínicos publicados en pacientes con diferentes tumores sólidos, incluidos tumores primarios del SNC, con fusión NTRK y entrectinib, que mostraron respuestas prolongadas en pacientes con GB recurrente. Estos resultados alentadores han llevado al desarrollo de inhibidores de NTRK de segunda generación (p. ej., repotrectinib, LOXO-195-BAY2731954) con menores tendencias a la resistencia tumoral.
Confía en GENMOLAB para un diagnóstico avanzado que puede marcar la diferencia en el tratamiento de Glioblastomas.
GENMOLAB somos precisión y confianza.
Regiones Analizadas: gen NTRK
Tipo de muestra: Tejido en bloque de parafina
Técnica Empleada: panel multitécnica.
Tiempo de Entrega: 27 días hábiles
¡Transforma el tratamiento del cáncer de mama con GENMOLAB y nuestro análisis gen TOPO2A!
El gen Topoisomerasa II-alpha (TOP2A) codifica para una enzima nuclear clave en la proliferación, tanto de las células normales como neoplásicas. El análisis de este gen define el curso de un tratamiento con ciertos fármacos antineoplásicos que interaccionan con ella, inhibiendo su función. Recientemente se ha descrito que las alteraciones en TOPO2A podrían tener valor predictivo para el tratamiento adyuvante para el cáncer de mama, especialmente en las pacientes con tumores con expresión de la proteína HER2. Aproximadamente un 75% de las pacientes que presentan amplificación en HER2 presentan coamplificación en TOP2A, mientras que aproximadamente un 25% presenta un número normal de copias de TOP2A y no son candidatas a ciertos tratamientos.
En GENMOLAB, apoyamos a médicos y pacientes brindando nuestros servicios de diagnóstico molecular y asesorías durante el proceso de atención y tratamiento del paciente.
Descripción de la técnica: FISH.
Tipo de muestra: Tejido tumoral en parafina.
Tiempo de Enetrega: 25 días hábiles
El gen JAK2 (Janus tirosine kinase 2) ubicado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p24) codifica una toriosina quinasa para la traducción de señales de múltiples receptores de factores de crecimiento hematopoyéticos. La variante genética del exón 14 JAK2V617F, que genera la sustitución de una valina por una fenilalanina en la posición 617, es el primer marcador genético directamente asociado con la patogenia de las Neoplasias Mieloproliferativas cromosoma Philadelphia negativos. Su presencia afecta en las células hematopoyéticas la señalización intracelular de los receptores para la eritropoyetina, trombopoyetina, interleucina-3, G-CSF y GM-CSF, desencadenando una producción excesiva en una de las líneas celular. La frecuencia estimada de la mutación es de 95% para la Policitemia Vera (PV), 50-55% para la Tombositemia Esencial (TE) y de un 55-65% para la Mieloibrosis Primaria (MFP). También se ha detectado en algunos casos de NMP atípicas (30-50% de pacientes con anemia refractaria sideroblástica con trombocitosis y 17-45% de los pacientes con trombosis venosa esplácnica).
Si el estudio de la mutación JAK2 V617F es negativo se ha demostrado que alrededor del 2-4% de pacientes con Policitemia Vera y Eritrocitosis Idiopática presentan otra mutación en el gen JAK2 exón 12. Estas mutaciones consisten en cambios puntuales, que afectan la zona de unión entre los dominios SH2 y JH2, y producen un efecto similar al de la mutación V617F, por tanto es recomendable el análisis molecular del exón 12 del gen JAK2 en pacientes JAK2V617F-NEGATIVOS.
Oscar V.S, Johan C.H, Nehomar P.G, Diana Z.C, y col. Chronic Myeloproliferative Syndromes JAK2 Positive: A Narrative Review of the Literature. iMedPub Journals. 2020 Vol. 16 No. 5:12 doi: 10.3823/1448.
Elisa Rumi, Mario Cazzola. Diagnosis, risk stratification, and response evaluation in classical myeloproliferative neoplasms. Blood 2017 February 9, 129 (6): 680-692.
Es necesario completar estos análisis con la clínica y asesoramiento hematológico, motivado a que la evaluación de los genes en busca de variantes (cambios genéticos) cuando se combinan con antecedentes familiares y otros resultados médicos pueden proporcionar información para aclarar el riesgo individual, ayudar con el desarrollo de un tratamiento personalizado y estrategias adicionales que contribuyan a la mojara de la salud del paciente.
Tipo de muestra: tubo tapa morada
Tiempo de Enetrega: 25 días hábiles
En GENMOLAB, entendemos la importancia de la precisión y la rapidez en el diagnóstico de enfermedades. Nuestro servicio de Diagnóstico Molecular combina tecnología de vanguardia con la experiencia de nuestro equipo de científicos para ofrecerte resultados confiables y detallados.