-El cáncer colorrectal a nivel mundial es una de las neoplasias más importantes que afecta tanto a países desarrollados como subdesarrollados. El diagnóstico oportuno y la terapia adecuada son fundamentales para la sobrevivencia de los pacientes y para brindar una atención que mejore la calidad de vida.
– Múltiples estudios han demostrado que los pacientes con tumores que albergan mutaciones en los exones 2, 3, o 4 del gen KRAS y el gen NRAS predicen la falta de respuesta a la terapia con anticuerpos anti-EGFR que se administra en combinación con quimioterapia, es por ello que en el laboratorio de genética molecular GENMOLAB se realiza el estudio de mutaciones asociadas a este gen como requerimiento para mejorar la calidad de vida de los pacientes respecto al tratamiento adecuado requerido.
Tipo de muestra:
- Biopsia en bloque de parafina.
¿Quién toma la muestra?:
El médico patólogo.
Regiones analizadas:
Exones 2 y 3 del gen KRAS y Exones 2, 3 y 4 del gen NRAS.
Tiempo de entrega de los resultados: 20 días hábiles.
El diagnóstico de mutaciones en el gen BRAF en melanoma y células no pequeñas Cáncer de pulmón (NSCLC).
-BRAF es el gen traduce la proteína B-RAF, que participa en el envío de señales en las células y en el crecimiento de estas. Este gen puede haber mutado en muchos tipos de cáncer y provocar un cambio en la proteína B-RAF. Esto puede aumentar el crecimiento y diseminación de las células cancerosas. Las mutaciones somáticas en BRAF se han encontrado en aproximadamente 50% de todos los melanomas malignos y aunque estas mutaciones se encuentran en todos los subtipos de melanoma, son más comunes en los melanomas derivadas de la piel sin daño inducido por el sol. En esta categoría de melanoma, las mutaciones de BRAF se encuentran en alrededor del 59% de las muestras. Las mutaciones de BRAF más prevalentes detectadas en melanoma son mutaciones de sentido erróneo, que introducen una sustitución de aminoácido en la valina 600. Aproximadamente el 80-90% de las mutaciones de BRAF V600 en cáncer de pulmón o melanoma son V600E (valina a ácido glutámico), mientras que 5-12% son V600K (valina a la lisina), y 5% o menos son V600R (valina a la arginina) o V600D (valina a ácido aspártico. En la gran mayoría de los casos, las mutaciones de BRAF no se solapan con otras mutaciones oncogénicas que se encuentran en el melanoma (por ejemplo, mutaciones NRAS, mutaciones de KIT, etc.).
Tipo de muestra:
- Biopsia en bloque de parafina.
¿Quién toma la muestra?:
-El médico patólogo.
Región analizada:
-V600.
Tiempo de entrega de los resultados:
-20 días hábiles.
Diagnóstico de mutaciones en el gen PI3K (fosfoinositol 3-quinasas o fosfoinositida-3-quinasas).
-La familia de proteínas de Pi3K juega un papel clave en la regulación de muchos procesos celulares, incluyendo la supervivencia, proliferación y diferenciación celular. Como principales efectores de tirosina quinasas receptoras (RTK) y los receptores acoplados a proteínas G (GPCRs), PI3Ks transducen señales procedentes de diversos factores de crecimiento y citoquinas en mensajes intracelulares por fosfolípidos, que a su vez activan las vías AKT serina / treonina quinasa y otras vías efectoras aguas abajo. El gen supresor tumoral PTEN es el regulador negativo más importante de la vía de señalización de PI3K. Recientes estudios de genómica del cáncer humano han revelado que muchos componentes de la vía PI3K están dirigidas con frecuencia por la línea germinal o mutaciones somáticas en un amplio espectro de cánceres humanos. Estos hallazgos, y el hecho de que PI3K y otras quinasas en la vía PI3K son muy adecuados para la intervención farmacológica, hacen de esta vía de uno de los objetivos más atractivos para la intervención terapéutica en cáncer.
Tipo de muestra:
-Sangre periférica, biopsia de pulmón.
Toma de muestra:
-Tubo de tapa morada en el caso de ser sangre y bloque de parafina en caso de ser biopsia.
Regiones analizadas:
-Exones 9 y 20 del gen PI3K.
Tiempo de entrega de los resultados:
-10 días hábiles.
Diagnóstico de mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 (Breast cáncer).
-El BRCA 1 y el BRCA 2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genetico de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, o alteración, no se produce su proteína o no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer.Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA 2 aumentan el riesgo de cánceres de seno y de ovario en las mujeres y han sido asociadas con riesgos mayores de otros varios tipos de cáncer.
-Las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi de 20 a 25% de los cánceres de seno hereditarios y cerca de 5 a 10% de todos los cánceres de seno y casi 15% de los cánceres de ovarios en general.
-Los cánceres de seno asociados con las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 tienden a presentarse a una edad más joven que los cánceres de seno esporádicos.
Regiones analizadas:
-Exones 5, 11, 13, 14, 16 y 20 del gen BRCA 1 y exones 10, 11, 20 y 27 del gen BRCA 2.
Tipo de muestra:
-Sangre periférica, sangre capilar, hisopado bucal
Toma de muestra:
-Tubo de tapa morada, FTA , hisopo, respectivamente.
Tiempo de entrega de los resultados:
-20 días hábiles.
El Virus del Papiloma Humano (VPH).
-Es una familia de virus que pueden afectar la piel, la zona de la boca, la zona genital o anal. Es la infección de transmisión sexual más común y es responsable de prácticamente todos los casos de cáncer de cuello uterino. Aunque la asociación entre el cáncer de cuello uterino y el VPH es irrefutable, el VPH también puede causar otros tipos de cáncer, incluyendo el cáncer anal, oral, vaginal, vulvar y del pene. Este virus es de tamaño pequeño posee una molécula de ADN a doble banda circular y cerrada, infecta las mucosas y las superficies cutáneas, y provoca la aparición de verrugas o tumores epiteliales.
Servicio de Despistaje de VPH:
-Está orientado a pacientes que hayan asistido a consulta ginecológica o urológica donde se ha referido realizar este estudio o aspirantes tengan la intensión de participar en programas de ingreso en empresas, academias militares o policiales. Donde uno de los requisitos es determinar la presencia o no de este virus.
-La infección por VPH en la mayoría de los casos no tiene síntomas, este servicio permite aplicar técnicas moleculares para la detección de la región L1 del genoma viral del VPH mediante que detectan la presencia de más de 25 tipos de VPH genital. Entrega de resultados en 7 días hábiles.
Servicio de Genotipificación de VPH:
-Este servicio está orientado a pacientes con diagnóstico clínico asociado a neoplasias cervicales intraepiteliales, hallazgos histológicos compatibles con la infección por el VPH.
-En la mayoría de los casos, las infecciones por VPH son subclínicas (fase latente) y es difícil detectarlas por examen citológico, histopatológico o por técnicas inmunohistoquímicas. Por esta razón los métodos moleculares son los recomendados. Para la clásica agrupación de genotipos virales de VPH según la homología de sus genomas, y de acuerdo al riesgo de transformación maligna. Se clasifican en:
- Alto riesgo: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45 y 70,
- Riesgo intermedio: 26, 31, 33, 35, 39, 45 ,51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 73 y 82
- Bajo riesgo: 6, 11, 32, 40, 42, 43, 44, 54, 61, 72 y 81.
-Estos tipos virales son los más comunes en lesiones cervicales y han sido utilizados como sondas para el diagnóstico molecular.
Muestra requerida:
Hisopado Vaginal o Uretral, Biopsias frescas.
Toma de la Muestra: Hisopado Uretral (Hombres)
- Solicitar el kit para la toma de la muestra a través de nuestros contactos
- Puede realizarla el médico tratante (Urólogo) o el paciente.
- El paciente debe evitar orinar durante dos horas previa.
- Debe tener abstinencia sexual de 24 horas o más.
- Evitar aplicar medicamento, cremas o lubricantes.
- Refrigerar a 4ºC hasta su traslado al laboratorio.
Toma de la muestra: Hisopado Vaginal (Mujeres)
- Solicitar el kit para la toma de la muestra a través de nuestros contactos.
- Debe realizarla EXTRICTAMENTE el médico tratante (Ginecólogo).
- Se recomienda que la paciente se encuentre en abstinencia sexual de 24 horas o más.
- Evitar aplicar medicamento, cremas o lubricantes.
- De haberse realizado estudios/tratamientos previos, esperar un tiempo prudencial de:
- Colposcopía: 3 días.
- Ecografía transvaginal: 4 días.
- Biopsia: 20 días.
- Topicaciones: 30 días.
- Otros tratamientos (Criocirugía – Leep – Conización – Laser): 60 días.
- Evitar la toma de la muestra durante el sangrado menstrual.
- Refrigerar a 4ºC hasta su traslado al laboratorio.
Toma de muestra: Biopsias Frescas
- Debe realizarla el médico tratante.
- Debe conservarse en solución fisiológica.
- Refrigerar a 4ºC hasta su traslado al laboratorio.
Entrega de resultados:
-7 días hábiles.
Diagnóstico de mutaciones en el gen CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
-El CFTR o regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística es una molécula cuya principal función está relacionada con el transporte de iones de cloro. La CFTR es una proteína transmembrana multipaso codificada por el gen CFTR. Este gen está mutado en la fibrosis quística que es una enfermedad hereditaria recesiva. La fibrosis quística es la enfermedad infantil mortal más común en la población caucasoide. Se caracteriza por una función exocrina alterada en el pulmón, en el páncreas, en las glándulas sudoríparas y en el intestino. Como resultado del fallo en el transporte del cloro y de sodio se produce un incremento del cloruro sódico en las secreciones corporales.
-En el laboratorio de genética molecular GENMOLAB se analizan las mutaciones asociadas a los codones 117, 507, 508, 542, 549, 551, 553, 1303 y 621+1 que abarcan las variantes más frecuentes en el gen CFTR que han sido reportadas en poblaciones del sur y centro América.
Tipo de muestra:
-Sangre periférica.
Toma de muestra:
Tubo de tapa morada.
Regiones analizadas:
Exones 4, 10, 11 y el intron 4 del gen CFTR.
Tiempo de entrega de los resultados:
-10 días hábiles.