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Muchas veces en el capo de la genética se escucha el término “Muerte Celular Programada”, “Suicidio Celular” o “Apoptosis”, si bien esto es un nombre que pareciera acarrear malas noticias en realidad esto es un proceso completamente natural y que ocurre millones de veces al día en el cuerpo humano.

El ser humano está formado de células las cuales están en constante división (para procesos de crecimiento, mantenimiento corporal y regeneración), nuestro organismo debe tener un control total sobre este proceso para evitar crecimiento desmedido de células las cuales puedan entorpecer procesos fisiológicos. Cuando una célula empieza a presentar este tipo de conducta se activan señales fisiológicas las cuales activan el proceso de apoptosis y la célula es eliminada antes de que se pueda generar algún daño en el organismo. Esto pasa igualmente cuando una célula lleva demasiado tiempo dividiéndose (Está muy vieja) y se corre el riesgo de perder información genética por una mala división celular (La senescencia celular entorpece los procesos de división normales). 

Cuando este proceso falla ya sea por mutaciones, influencia del ambiente u otra situación, las células empiezan a exhibir una conducta de crecimiento desmedido la cual eventualmente deriva en la aparición de tumores conllevando a su vez al desarrollo de cáncer. Esta es tan sólo una de las razones por las cuales este proceso es vital para el funcionamiento correcto del cuerpo humano y razón por la cual gran cantidad de investigadores dedican su vida profesional al desarrollo de terapias que restituyan esta función en las células cancerígenas.

El genoma humano se organiza en empaquetados bien diferenciados conocidos como cromosomas, cada par de cromosomas contiene genes necesarios para el desarrollo corporal y diferenciación sexual de un individuo, sin embargo poseen adicionalmente otra función la de “reloj  biológico” el cual determina el tiempo de vida que posee una célula, en otras palabras su fecha de caducidad.

Los cromosomas cuentan con unas estructuras genéticas llamadas “Telómeros” las cuales actúan como segmento final del cromosoma, en palabras simples los telómeros son segmentos de ADN que poseen secuencias redundantes (Estas secuencias se repiten una y otra vez por un número determinado de veces), a medida que una célula se  divide estas secuencias redundantes se van acortando ya que se pierde una de las repeticiones que generan la redundancia. Una vez una célula ha pasado por una cantidad determinada de divisiones celulares y se agotan las repeticiones encontradas en el telómero se activan señales fisiológicas las cuales le indican a la célula que debe pasar por el proceso de “Apoptosis” o muerte celular programada para evitar la pérdida de información genética que vaya más allá del telómero.

La capacidad que poseen estas estructuras de activar la apoptosis es de gran interés para los investigadores ya que se cree podrían jugar un papel importante en el desarrollo del cáncer (donde este proceso es defectuoso) y para proveer tratamientos para el mismo. De igual manera al ser el “Reloj” celular se cree que estas estructuras juegan un papel importante en la longevidad dl ser humano por lo que entender los procesos que fomentan o disminuyen el acortamiento de los mismos podría generar nuevos conocimiento que permitan aumentar la esperanza de vida de la raza humana.    

El genoma humano se organiza en empaquetados bien diferenciados conocidos como cromosomas, cada par de cromosomas contiene genes necesarios para el desarrollo corporal y diferenciación sexual de un individuo, comúnmente se tiene que un ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas, sin embargo esto no es siempre así.

El desarrollo que va desde la formación del cigoto luego de la fecundación hasta el nacimiento de un bebe es un proceso delicado y sumamente orquestado de divisiones celulares consecutivas, durante estas el material genético se organiza de forma que la carga genética se duplique, acarreando la mitad de esta a una célula y la otra a su hermana en el proceso conocido como meiosis. Existen casos en los que la meiosis no se da de manera adecuada causando que la información genética duplicada no se distribuya de manera equitativa en las dos células hijas, este proceso (conocido como No disyunción meiótica o disyunción parcial) tiende a derivar en el cese del embarazo (El organismo no es viable) pero existen excepciones (Aneuploidías viables).

Estas excepciones han sido bien catalogadas y estudiadas, entre ellas tenemos el Síndrome Down, Síndrome Edwards y Síndrome Patau (Aneuploidías Autosómicas) así como también el síndrome Turner, Klinefelter y Jakob (Aneuploidías Sexuales).

Si bien se sabe que la no disyunción es el causante de estas anomalías en la actualidad por qué ocurre este fenómeno no está claro, existen gran cantidad de centros de investigación abocados a desentrañar los misterios de la división celular pero debido a la gran cantidad de variables que pueden afectar el proceso y la dificultad que implica el trabajar con células embrionarias los tiempos necesarios para obtener resultados significativos y respuestas se hace arduo y prolongado.

Estos últimos años ha surgido la tendencia de indagar por medio de pruebas de ADN cuál es nuestra identidad genética y de dónde provienen geográficamente nuestros ancestros, estas pruebas que determinan nuestro origen son conocidas como “Pruebas de Ancestría”.

Este tipo de pruebas generalmente son tomadas por motivos meramente sociales y para satisfacer curiosidad, sin embargo estas pruebas pueden arrojar resultados mucho más importantes en cuanto a salud se refiere y es donde realmente cobran una importancia a nivel de salud pública y personal.  A través de los años y de gran cantidad de estudios se ha podido establecer nexos entre el desarrollo de ciertas enfermedades de índole genético y poblaciones específicas así como etnias alrededor del mundo.

Un claro ejemplo de esto es el desarrollo de fibrosis quística la cual está ampliamente relacionada a poblaciones caucásicas, también se tiene el desarrollo de β-Talasemia que presenta un riesgo incrementado en poblaciones africanas. El estudio de la ancestría no sólo puede ampliar nuestro conocimiento sobre dónde venimos cómo miembros de una población/etnia/raza sino que también puede determinar la existencia de riesgos incrementados asociados al desarrollo de enfermedades como las antes mencionadas.

Es a través de estos estudios poblacionales y genéticos que se pueden establecer zonas con riesgo incrementado al desarrollo de enfermedades genéticas conocidas como “Focos Geográficos”, los cuales permiten una mayor vigilancia y una respuesta más rápida a la hora de proveer tratamiento y asesoría en cuanto a estas enfermedades refiere, esto permite un menor impacto de las mismas evitando que decaiga la calidad de vida y protegiendo la salud pública.  

La ancestría también presenta un componente de nutrigenética importante, tenemos como ejemplo que poblaciones provenientes de etnias asiáticas suelen tener una resistencia menor a la ingesta de alcohol (Pudiendo incrementar riesgo de falla hepática), de igual manera personas provenientes de estas etnias tienden a ser más susceptibles al desarrollo de intolerancia a la lactosa.

Con el avance de la genética la frase “Eres lo que comes” nunca había cobrado tanto significado. A través de estudios realizados en la última década se han develado relaciones importantes en la regulación de la información genética y el consumo de determinados alimentos.

La ciencia que se encarga de determinar las variaciones en la expresión genética y su relación con la alimentación se conoce como “Nutrigenética” y puede responder a fenómenos comunes como lo son la falta de respuesta hacia una dieta específica, a falta de ganancia de masa muscular en algunos atletas y la predisposición de ciertos individuos al desarrollo de obesidad y enfermedades cardiovasculares.

En líneas generales todo alimento que consumimos es desarticulado en sus componentes esenciales al ser digerido y estos son utilizados como combustible y reservas (Grasas y azucares) o como componentes estructurales (Vitaminas y minerales), adicionalmente este último grupo es empleado en reacciones bioquímicas necesarias para la vida, por mencionar un ejemplo el calcio, más allá de su papel como base del tejido óseo, es fundamental para la transmisión de impulsos eléctricos a través del sistema nervioso central y periférico.

Los componentes estructurales antes mencionados juegan un papel importante en la expresión y represión de gran cantidad de genes, la interacción de grupos Metilo (Encontrados principalmente en compuestos orgánicos) con la cadena de ADN  provoca la compactación o desdoblamiento de la misma permitiendo o evitando el acceso de proteínas codificantes que en consecuencia aumentan o disminuyen la expresión en los genes codificados. Este fenómeno podría explicar la poca eficiencia en desarrollo muscular en algunos atletas (Por falta de expresión de genes relacionados a enzimas y componentes estructurales de fibras musculares), el desarrollo de obesidad en algunas personas (subexpresión de genes que codifican para enzimas captadoras de azucares) o incluso el desarrollo de celiaquía (Sobreexpresión de genes relacionados a la respuesta inmune).

En la actualidad el paradigma nutricional ha empezado a cambiar a favor del desarrollo de la nutrigenética causando un incremento sustancial en médicos y nutricionistas que recomiendan a sus pacientes la realización de perfiles genéticos con la finalidad de poder generar dietas personalizadas que optimicen los procesos corporales y permitan obtener resultados favorables.

En el campo de la medicina y de la genética el Cáncer es el enemigo número uno, aquella villano de fuerza tremenda al cual se le aplican todas las estrategias para vencer. En la actualidad todo el mundo conoce la palabra, todo el mundo conoce a alguien que ha padecido cáncer, todo el mundo conoce a alguien que ganó o perdió la batalla.

¿Pero qué es el cáncer en realidad? ¿Cómo funciona? El cáncer es una enfermedad de trasfondo plenamente genético, lo primero que debemos saber es que nuestro cuerpo está compuesto por alrededor de 37 millones de células las cuales cada día pasan por un delicado balance de vida y muerte; nuestro cuerpo tiene bastante bien regulado cuando una célula se divide para formar una célula hija, nuestro cuerpo también es capaz de “sentir” cuando ya una célula es incapaz de cumplir su función y envía señales para que esta cese sus funciones y perezca. Este proceso es conocido como “apoptosis” o muerte celular programada y ocurre todos los días, a todas horas en el cuerpo humano.

El cáncer se desarrolla principalmente cuando nuestro cuerpo no es capaz de identificar que una célula debe hacer apoptosis, esto generalmente ocurre debido a daños en el ADN que evitan que la célula pueda repararse o entrar en apoptosis. Estas células libres de la apoptosis (comúnmente llamadas inmortalizadas) seguirán creciendo y reproduciéndose, generando masas de tejido en sitios donde no deben estar, entorpeciendo los procesos corporales normales y eventualmente migrando a otras partes del cuerpo a través del torrente sanguíneo en el proceso conocido como metástasis.

Existen gran cantidad de terapias en la actualidad para combatir el cáncer, la mayoría se enfocan en la eliminación de las células cancerígenas, otras en restituir la función apoptótica, sea cual sea el caso los avances médicos no paran de aparecer y cada día nuevos procesos, cada vez menos riesgosos, aparecen con la esperanza de por fin poder eliminar a tan peligrosa enfermedad. 

La presencia de dos cromosomas “X” en el par sexual deriva en el desarrollo de un individuo femenino, por otro lado al tener tanto un cromosoma “X” como uno “Y” se genera un individuo masculino.

En el caso del hombre se emplea tanto la información provista por el cromosoma X como por el Y, sin embargo en el caso de la mujer es un caso totalmente diferente. La verdad de todo esto es que sólo se requiere la información contenida en 1 cromosoma X para generar un individuo funcional,  las mujeres poseen dos copias que contienen la misma información genética por lo que presentan una carga génica duplicada la cual de no ser controlada puede causar estragos a nivel de desarrollo corporal.

Es en este caso que ocurre un fenómeno genético conocido como “silenciamiento” en el cual una de las copias del cromosoma X atraviesa una serie de modificaciones moleculares (Completamente orquestadas, sincronizadas y en extremo delicadas) que terminan inactivando su información genética. Este cromosoma inactivado y modificado pasa a transformarse en una estructura celular conocida como #Corpúsculo de Barr” el cual es empleado en la investigación forense para identificación de cuerpos.

El proceso de inactivación del cromosoma X ocurre durante las fases primarias del desarrollo embrionario y se da al azar, en algunas células se inactiva el cromosoma X heredado por vía materna mientras que en otras se silencia el X paterno, estas células al replicarse presentarán siempre el mismo patrón de silenciamiento.  

Los hombres y mujeres se diferencian de manera genética gracias a su estructura cromosómica, un ser humano común cuenta con 23 pares de cromosomas que a su vez pueden definirse como cuerpos de material genético extremadamente compactados. De estos 23 pares de cromosomas uno de ellos determina si una persona será hombre o será mujer, este es el denominado el “Par de cromosomas sexuales”.

Existen dos posibilidades en cuanto a los cromosomas sexuales se refieren, el cromosoma puede ser X o puede ser Y, las mujeres cuentan con 2 copias de cromosoma X y los hombres con una copia X y una Y.

En el campo de la genética llama la atención las grandes diferencias existentes entre ambos cromosomas, el X es de gran tamaño y con vasta cantidad de información necesaria para el desarrollo del feto, sin embargo el Y es de tamaño reducido y pareciera no poseer mucha información.

Hasta hace una década se creía que el cromosoma Y era un “cementerio” de información genética y que no contaba con información realmente relevante para el desarrollo embrionario, sin embargo con el avanzar de la tecnología y el surgimiento de nuevas técnicas de análisis genético y secuenciación, se ha descubierto que este no es el caso.

Más allá de la poca información que pareciera aportar el cromosoma Y, se ha observado que juega un papel importante no sólo en la diferenciación sexual, en este se encuentran genes que juegan un papel importante en el desarrollo germinal, mantenimiento celular e incluso genes que regulan la altura corporal. Es importante destacar que la ausencia de este cromosoma genera anomalías importantes en el desarrollo como el síndrome de Jakob.

La información genética es el determinante principal en todos los procesos corporales humanos, desde el desarrollo embrionario hasta cómo nos veremos de adultos. Más allá de ser información al azar, nuestros genes presentan una organización delicada y orquestada la cual puede expresarse en regiones conocidas como cromosomas.

Se tiene la visión que los cromosomas son pequeños empaquetados de información genética en forma de X, nada podría estar más alejado de la realidad, esta forma de “X” que generalmente vemos en imágenes y contenido publicitario realmente es sólo una de las fases por las que pasa un cromosoma a través de su ciclo de replicación. La mayoría del tiempo los cromosomas se encuentran en un vaivén a través del cual el ADN se compacta y relaja dándole una apariencia más cercana a una bola de estambre enredada.

En líneas generales el ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas, de estos un par determina el sexo del individuo (Par sexual) y posee información relativa al desarrollo germinal, los otros 22 pares de cromosomas (Pares autosómicos) codifican también información relativa al desarrollo así como de la manutención corporal, estos son los responsables de que nuestro organismo funcione de manera adecuada, de que los órganos secreten las enzimas y compuestos que deben secretar, así como también de la generación de componentes celulares, proteínas, anticuerpos y de la regulación del ciclo de vida celular.

La información codificada en los cromosomas también es la causante de la variación entre individuos y es el factor más importante en el proceso evolutivo, cambios en la secuencia de ADN (Mutaciones) así como la incorporación de nueva información (Recombinación genética) son las fuerzas que impulsan el cambio corporal de una generación a otra de individuos.

Hoy en día la relación entre el acto de fumar y el desarrollo de cáncer es conocimiento común, aquellas personas que poseen el hábito de fumar tienen un riesgo incrementado al desarrollo de cáncer no sólo de pulmón sino también de faringe y esófago.

Este riesgo incrementado de desarrollar cáncer se da gracias a la nicotina que es el alcaloide que se encuentra con más frecuencia en el cigarrillo. Gran cantidad de estudios han demostrado que la nicotina genera gran cantidad de efectos al entrar en contacto con las células del epitelio pulmonar así como también al entrar en contacto con las células del tejido blando de la faringe y esófago.

Uno de los efectos más relevantes que tiene este alcaloide es la potenciación del proceso de crecimiento celular y angiogénesis (Formación de vasos sanguíneos), este proceso aunado a una inhibición parcial del proceso de apoptosis (Muerte celular programada) causa un crecimiento anormal de los tejidos de los órganos antes mencionados que eventualmente deriva en el desarrollo de cáncer.

Cabe destacar que la nicotina también actúa como un agente citotóxico dañando el material genético, causando mutaciones graves y evitando el funcionamiento celular correcto. Es gracias al efecto antes mencionado que la nicotina no sólo genera grandes riesgos para mujer es embarazadas sino que en el hombre produce daños importantes en el esperma causando infertilidad y, en el caso de una fertilización exitosa, pone en riesgo el desarrollo adecuado del feto.

Por último se tiene que, como la nicotina también puede circular a través del torrente sanguíneo tiene la capacidad de entorpecer el proceso de reparación celular en otros tejidos y órganos lo cual puede promover el crecimiento de otras células tumorales derivando en gran cantidad de tumores.