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Al buscar información sobre nuevas tecnologías en el mundo de la genética no es infrecuente encontrarse con frases como “Se emplearon modelos murinos…” o “empleando ratones como modelos de prueba…”. Es común incluso ver en los dibujos animados que este siempre es el modelo de preferencia empleado por investigadores a nivel mundial.

¿Pero, por qué ratones? La respuesta es muy sencilla. Los ratones son animales relativamente fáciles de cuidar y generan progenie con gran rapidez, esto permite observar generaciones sucesivas en intervalos cortos de tiempo, facilitando la evaluación de características genéticas heredables.

De igual manera la esperanza de vida de un ratón es corta (1 a 3 años) por lo que son apreciables todos los estadios de vida de estos pequeños animales en poco tiempo, y gracias al amplio estudio del genoma de los ratones y la similitud de sus tejidos con los humanos son un modelo adecuado para evaluar posibles terapias que luego sean adaptadas a nosotros.

Es por estas razones que en el laboratorio de genética (Y biología molecular en general) el modelo previo a estudios humanos por excelencia es el del ratón. Estas criaturas son tan importantes para el desarrollo de nuevas terapias y el entendimiento de la biología en general que en la Academia de Ciencias Rusa ubicada en la ciudad de Novosibirsk, Siberia existe un monumento al Ratón de Laboratorio  (Evidenciado en la imagen de nuestra publicación), para honrar a estos adorables animalitos.

Para llegar a lo más alto en el mundo deportivo no basta con entrenar duro, hay que entrenar de manera inteligente. Conocerse a uno mismo, es el mejor punto de partida para lograr este objetivo y la genética puede arrojar nuevas luces en relación a nuestra condición física, nuestras fortalezas  debilidades.   

Por medio de la realización de perfiles genéticos que estudian la predisposición a ciertas condiciones físicas se pueden realizar planes de ejercicio personalizado orientados a obtener los mejores resultados en el menor tiempo posible y de la manera más saludable.

Entre los perfiles genéticos estudiados se encuentran el perfil muscular que estudia variantes genéticas vinculadas a la predisposición muscular a realizar trabajos de fuerza y predisposición a la fatiga, el perfil metabólico que determina variantes que modifican la sensibilidad a la insulina, además del procesamiento del colesterol y grasas así como también el perfil cardiovascular que determina la resistencia cardíaca y oxigenación corporal.

Los perfiles genéticos no sólo permiten realizar rutinas de ejercicios óptimas sino que también protegen a los deportistas estableciendo fortalezas y debilidades de los mismos siendo la clave que les permite mantenerse prevenidos para evitar futuras lesiones.

La obesidad se mantiene actualmente como uno de los mayores problemas de salud en la población mundial siendo uno de los principales factores potenciadores de hipertensión arterial y enfermedades cardíacas. Para el año 2016 la organización Mundial de la Salud reportaba la existencia de más de 650 millones de adultos con obesidad con una tendencia a incrementar en los años consiguientes.

Debido a la gran problemática de salud pública que se presenta gracias a este incremento en las estadísticas los especialistas de la salud se han visto obligados a buscar nuevos enfoques que sean más efectivos y que permitan explicar de manera más adecuada el por qué muchas personas parecen tener dificultades extremas en la pérdida de peso. Es así que, gracias a la introducción del campo de la nutrigenética, se han realizado avances en el campo que han permitido establecer una estrecha relación entre nuestra identidad genética y la capacidad de perder o ganar peso.

Mutaciones en el gen que codifica para la hormona Leptina tienen una influencia directa en la ganancia y pérdida de peso, esta hormona se encarga de regular el apetito e indicarle al cerebro cuando se debe parar de comer por lo que variantes genéticas que sean más o menos eficientes tendrán repercusión en este proceso.

También se tiene el gen FTO que al expresarse presenta también funciones en la regulación del apetito y la saciedad. Estos son sólo unos pocos ejemplos de los más de 100 marcadores genéticos relacionados al índice de masa corporal que en la actualidad se emplean (Por medio de paneles de cribado genético) para estudiar el perfil de ganancia de peso de un individuo determinado y generarle así un tratamiento personalizado optimizado, permitiendo así obtener los mejores resultados en la menor cantidad de tiempo.

El ADN es el set de instrucciones que tienen las células para saber desde cómo llevar sus funciones diarias hasta el cómo diferenciarse para generar nuevo tejido, el ADN regular todos los procesos corporales e incluso con los avances científicos de los últimos años se han establecido nexos entre este y el desarrollo de la personalidad.

Si bien la personalidad es una característica intrínseca de cada ser humano la cual está regulada no solo por factores internos (Biológicos y Psicológicos) y externos, varios estudios han determinado que mutaciones polimórficas en el ADN que favorecen o disminuyen la acción de ciertas hormonas y enzimas podrían tener un efecto directo en el cómo nos sentimos.

Genes como WSCD2 y PCDH15 están relacionados al comportamiento extrovertido mientras que genes como L3MBTL2 se relacionan a conductas neuróticas. Variantes polimórficas de estos genes pueden influir en que aspectos de nuestra personalidad son más resaltantes, e incluso varios estudios han determinado que genes relacionados a determinados aspectos de la personalidad se agrupan en “regiones” específicas en los cromosomas.

Por último también se tiene que la genética puede influir en el desarrollo de trastornos de la personalidad como lo son la esquizofrenia, síndrome de déficit de atención e hiperactividad e incluso la depresión. En la actualidad gran cantidad de pruebas genéticas están abocadas a realizar perfiles de personalidad los cuales pueden ser empleados (más allá de su valor social y de disfrute) para entender un poco mejor el porqué de muchas de nuestras reacciones emocionales.

La gran mayoría de los síndromes genéticos comunes suelen ser causados por modificaciones en la estructura de la secuencia genética a nivel cromosómico. Si bien los mecanismos a través de los cuales se generan estas modificaciones no están bien dilucidados, con el pasar de los años y la gran cantidad de datos generada por la investigación genética se ha ubicado que estas tienen lugar en el proceso de división celular.

Entre las modificaciones cromosómicas más comunes se tiene la “traslocación” en la cual un fragmento del cromosoma se intercambia con el segmento de otro cromosoma, por otro lado están la “deleción” e “inserción” en las cuales se descarta o se agrega un segmento de material genético al cromosoma respectivamente, por último tenemos la “duplicación” en la que, como su nombre lo implica, se repite un segmento del material genético dentro del cromosoma.

Si bien se tiene que en algunos casos estas modificaciones pueden causar síndromes severos que requieren de cuidados especializados, su existencia no implica necesariamente el desarrollo de una enfermedad genética o que un embarazo pueda generar complicaciones, sin embargo el estudio de algunos de estos eventos han sido asociados al desarrollo de infertilidad, daltonismo e incluso envejecimiento acelerado. 

A la hora de hablar de Farmacia es poco común que la palabra “Genética” pase por nuestras cabezas, sin embargo los estudios realizados en los últimos años indican que ambas ramas de la salud están mucho más relacionadas de lo que anteriormente se creía.

La genética es la base de todos los procesos corporales, desde el desarrollo y crecimiento corporal hasta la respuesta a los estímulos externos diarios se ven moduladas por el ADN, la ingesta de medicamentos puede ser considerada como uno de estos estímulos.

Los medicamentos que consumimos comúnmente no son más que químicos similares a las moléculas que nuestro propio organismo produce, al tener una identidad compartida son capaces de ser procesadas por nuestro cuerpo y producir las señales que ocasionarían las moléculas a las cuales son símiles, algunas de ellas incluso están modificadas para mejorar o potenciar la respuesta de nuestro cuerpo.

Estos eventos son modulados por nuestro organismo ya que varios de estos medicamentos deben ser procesados previamente por enzimas secretadas por nuestros órganos, proceso que a su vez está modulado por los genes. Existen casos en que, gracias a variaciones en el código genético, las enzimas que generamos presentan una eficiencia modificada (Ya sea potenciada o disminuida) algo que repercute directamente en qué tan eficientes son algunos medicamentos. Este descubrimiento es la base de la farmacogenética, rama de la salud que busca estudiar las diferentes variantes genéticas y cómo estas afectan la respuesta a ciertos medicamentos.

Un ejemplo bastante común es la presencia de mutaciones en el gen BRAF las cuales causan una respuesta disminuida a la acción de tratamientos anti-cancerosos, o mutaciones en el gen MTHFR que disminuyen la absorción de ácido fólico.

A través de la serie CHERNOBYL hemos observado los peligros de la radiación sobre el cuerpo humano, edificaciones e incluso el cómo presentan un riesgo para en poblaciones de gran escala. La radiación es sin duda alguna un componente nocivo para las células precisamente por su acción sobre el ADN.

Radiaciones del tipo UV (Generadas en su mayoría por la acción del sol y otras reacciones de combustión) modifican la estructura de las bases nitrogenadas que componen el material genético, esto causa que la hebra de doble hélice del ADN pierda su estructura primaria lo cual entorpece la acción de enzimas y proteínas sobre el mismo, este entorpecimiento conlleva a la aparición de mutaciones una vez se replica el ADN lo que puede derivar en perdida de funciones en algunos genes entre otros efectos deletéreos.

El potencial desnaturalizante causado por la radiación es tal que esta es empleada como técnica estándar de esterilización para la eliminación de cualquier organismo vivo en laboratorios y centros de salud, basta con tan sólo 15 minutos de acción de una lámpara UV para eliminar cualquier microorganismo común de una superficie artificial. La serie antes mencionada ilustra los peligros de la sobreexposición a material radioactivo en la población general, mientras más expuesto se está a la radiación el efecto de esta es mayor y de no ser tratada inmediatamente sin lugar a dudas esta tendrá como resultado la muerte de la persona, los efectos también van más allá de la persona sino que los efectos de la radiación pueden verse reflejados en futuras generaciones debido a la degradación del material genético en células sexuales (óvulos y espermatozoides).

Se tiene que las mujeres embarazadas y los niños presentan una mayor susceptibilidad a la radiación debido a los procesos de continua replicación celular que se dan en ellos (producto del desarrollo fetal y crecimiento respectivamente).

Es por las razones antes expuestas que en la actualidad todo laboratorio que maneja componentes de radiación (ya sean reactivos o protocolos de esterilización) deben contar con una revisión periódica de sus protocolos de seguridad para asegurar que los mismos operan a su máxima capacidad para así garantizar la salud tanto del personal que ahí trabaja como también el público general.

A principios del año 2020 se dio a conocer la existencia de una cepa de Coronavirus la cual afectaba a una gran parte de la población de Wuhan en China, este virus ha sido el responsable de la muerte de aproximadamente 1500 personas y un contagio de hasta 69.000 individuos.

Coronavirus es una familia de construcciones que debe su nombre a las proteínas de su envoltura las cuales le dan un parecido con una corona, existen gran cantidad de virus pertenecientes a esta familia y en la gran mayoría de los casos afectan a un determinado tipo de huésped, en su mayoría especies de ratas o murciélagos en los cuales se alojan en su tracto respiratorio.

Es debido a su manera de operar que este tipo de virus son los principales responsables de diferentes tipos de enfermedades respiratorias. Al ser capaces de alojarse en la superficie del endotelio bajo del tracto respiratorio la infección viral es capaz de generar sintomatologías típicas de la neumonía que, en conjunto con infecciones secundarias, pueden complicarse y eventualmente causar la muerte, a esto se le suma que el sistema inmune humano es poco eficiente a la hora de identificar el virus en sus primeras fases de infección causando que al momento en el que el sistema inmune logra identificar al patógeno la respuesta es exagerada (Fiebres de más de 72 horas de duración así como inflamación desmedida) y contribuye a la severidad de la enfermedad.

Si bien estos virus parecieran ser bastante peligrosos, en condiciones normales estos son incapaces de transmitirse de su hospedador primario al ser humano, de aquí la importancia de identificar posibles hospederos secundarios en los cuales se genere mutación del genoma viral y se habilite la zoonosis (capacidad de transmitirse animal-humano). Más allá de encontrar culpables, la situación actual requiere que la sociedad tome medidas para contener la infección y evitar el contagio desmedido, es por esto que se recomienda el uso de anti-bacteriales con frecuencia, no salir de casa si se presentan síntomas de gripe, toz o fiebre, así como también el emplear el brazo para taparse la boca al toser.

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El genoma humano está compuesto de aproximadamente 3000 millones de bases nitrogenadas, todas estas organizadas en genes que poseen regiones específicas, algunos de tamaño pequeño, algunos de gran tamaño, todos de gran importancia para el desarrollo y mantenimiento corporal.

El poder identificar las diferentes variantes de un gen o si existen mutaciones en los mismos es un pilar clave en la genética médica. El cambio de tan sólo una base nitrogenada en la secuencia de ADN puede tener consecuencias desastrosas a nivel de salud, por esta razón los biólogos moleculares deben ser capaces de identificar de manera rápida la presencia de estas en el genoma.

Debido al gran tamaño del genoma, una vez extraído el ADN de una muestra se vuelve impráctico el analizar toda la secuencia para buscar una mutación específica, es por esto que se ha ideado una técnica la cual permite analizar regiones específicas del genoma de manera selectiva. Esta técnica es conocida como la Reacción en Cadena de la Polimerasa o PCR (por sus siglas en inglés).

La PCR se basa en el método por el cual las células normales replican el material genético de forma natural, empleando una enzima resistente a altas temperaturas conocida como Polimerasa se pueden generar empleando el ADN aislado gran cantidad de copias; las copias producidas son de tamaño pequeño y su tamaño se determina a su vez por el uso de moléculas de ADN pequeñas conocidas como “cebadores” que sirven como punto de inicio y final de la replicación, la gran cantidad de copias y su tamaño reducido (Entre 50 y 3000 bases) facilitan el análisis de la secuencia y el cribado para la detección de anomalías en la misma.

Con el pasar de los años la técnica ha evolucionado para amoldarse a las necesidades de los genetistas, algunas variantes que se pueden mencionar son la QF-PCR para diagnóstico de Síndrome Down, la RT-PCR para detección de VIH y PCR cuantitativa para diagnóstico de Glucogenosis.