Diagnóstico de mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 (Breast cáncer).
El BRCA 1 y el BRCA 2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genetico de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, o alteración, no se produce su proteína o no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer. Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA 2 aumentan el riesgo de cánceres de mama y de ovario en las mujeres y han sido asociadas con riesgos mayores de otros varios tipos de cáncer.
Las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi de 20 a 25% de los cánceres de mama hereditarios y cerca de 5 a 10% de todos los cánceres de mama y casi 15% de los cánceres de ovarios en general.
Los cánceres de mama asociados con las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 tienden a presentarse a una edad más joven que los cánceres de mama esporádicos.
En GENMOLAB brindamos el servicio de análisis de BRCA1 y BRCA2:
Regiones analizadas: Exones 5, 11, 13, 14, 16 y 20 del gen BRCA 1 y exones 10, 11, 20 y 27 del gen BRCA 2.
Tipo de muestra: Sangre periférica, sangre capilar, hisopado bucal
Toma de muestra: Tubo de tapa morada, FTA , hisopo, respectivamente.
Tiempo de entrega de los resultados: 20 días hábiles.
