Diagnóstico de mutaciones en el gen EGFR (fosfoinositol 3-quinasas o fosfoinositida-3-quinasas) en células no pequeñas Cáncer de pulmón (NSCLC)
Aproximadamente el 10% de los pacientes con cáncer de pulmón en los EE.UU. y el 35% en Asia oriental tienen mutaciones asociadas a tumores del EGFR. Estas mutaciones se producen mayormente en los exones 18, 19, 20 y 21 del EGFR, que codifica una porción del dominio quinasa de EGFR. Aproximadamente el 90% de estas mutaciones son deleciones en el exón 19 o mutaciones puntuales en el exón 21 y aumentan la actividad quinasa de EGFR, que conduce a la hiperactivación de vías de señalización corriente abajo de pro-supervivencia.
Independientemente de su origen étnico, las mutaciones de EGFR son más frecuentes en los tumores de las mujeres que nunca han fumado (definido como menos de 100 cigarrillos en la vida del paciente) con histología de adenocarcinoma. Sin embargo, las mutaciones de EGFR también se pueden encontrar en otros subgrupos de NSCLC, incluyendo los fumadores actuales y anteriores, así como en otras histologías. En la gran mayoría de los casos, las mutaciones de EGFR no se solapan con otras mutaciones oncogénicas que se encuentran en NSCLC (por ejemplo, mutaciones de KRAS, reordenamientos ALK, etc.)..
Tipo de muestra: Biopsia en bloque de parafina.
¿Quién toma la muestra?: El médico patólogo.
Regiones analizadas: Exones 18, 19, 20 y 21 del gen EGFR.
Tiempo de entrega de los resultados: 10 días hábiles.