Diagnóstico de mutaciones en el gen PI3K (fosfoinositol 3-quinasas o fosfoinositida-3-quinasas).
La familia de proteínas de Pi3K juega un papel clave en la regulación de muchos procesos celulares, incluyendo la supervivencia, proliferación y diferenciación celular. Como principales efectores de tirosina quinasas receptoras (RTK) y los receptores acoplados a proteínas G (GPCRs), PI3Ks transducen señales procedentes de diversos factores de crecimiento y citoquinas en mensajes intracelulares por fosfolípidos, que a su vez activan las vías AKT serina / treonina quinasa y otras vías efectoras aguas abajo. El gen supresor tumoral PTEN es el regulador negativo más importante de la vía de señalización de PI3K. Recientes estudios de genómica del cáncer humano han revelado que muchos componentes de la vía PI3K están dirigidas con frecuencia por la línea germinal o mutaciones somáticas en un amplio espectro de cánceres humanos. Estos hallazgos, y el hecho de que PI3K y otras quinasas en la vía PI3K son muy adecuados para la intervención farmacológica, hacen de esta vía de uno de los objetivos más atractivos para la intervención terapéutica en cáncer.
Tipo de muestra: Sangre periférica, biopsia de pulmón.
Toma de muestra: Tubo de tapa morada en el caso de ser sangre y bloque de parafina en caso de ser biopsia.
Regiones analizadas: Exones 9 y 20 del gen PI3K.
Tiempo de entrega de los resultados: 10 días hábiles.
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