Hoy en día la relación entre el acto de fumar y el desarrollo de cáncer es conocimiento común, aquellas personas que poseen el hábito de fumar tienen un riesgo incrementado al desarrollo de cáncer no sólo de pulmón sino también de faringe y esófago.

Este riesgo incrementado de desarrollar cáncer se da gracias a la nicotina que es el alcaloide que se encuentra con más frecuencia en el cigarrillo. Gran cantidad de estudios han demostrado que la nicotina genera gran cantidad de efectos al entrar en contacto con las células del epitelio pulmonar así como también al entrar en contacto con las células del tejido blando de la faringe y esófago.

Uno de los efectos más relevantes que tiene este alcaloide es la potenciación del proceso de crecimiento celular y angiogénesis (Formación de vasos sanguíneos), este proceso aunado a una inhibición parcial del proceso de apoptosis (Muerte celular programada) causa un crecimiento anormal de los tejidos de los órganos antes mencionados que eventualmente deriva en el desarrollo de cáncer.

Cabe destacar que la nicotina también actúa como un agente citotóxico dañando el material genético, causando mutaciones graves y evitando el funcionamiento celular correcto. Es gracias al efecto antes mencionado que la nicotina no sólo genera grandes riesgos para mujer es embarazadas sino que en el hombre produce daños importantes en el esperma causando infertilidad y, en el caso de una fertilización exitosa, pone en riesgo el desarrollo adecuado del feto.

Por último se tiene que, como la nicotina también puede circular a través del torrente sanguíneo tiene la capacidad de entorpecer el proceso de reparación celular en otros tejidos y órganos lo cual puede promover el crecimiento de otras células tumorales derivando en gran cantidad de tumores.

Siempre escuchamos que los virus son causantes de enfermedades, muchas de ellas de carácter infeccioso como la gripe o la varicela y que en algunos casos (generalmente debido a la falta de tratamiento) pueden incluso causar la muerte. Si bien esto es verdad, existen una variedad importante de virus que son empleados para tratar enfermedades y suministrar tratamientos terapéuticos.

En líneas generales los virus son entidades moleculares las cuales se reproducen al inyectar su material genético en células hospedadoras, engañando a la maquinaria de replicación del ADN de las mismas para que sinteticen los componentes de nuevas partículas virales. Esta misma técnica es empleada por los biólogos moleculares de manera terapéutica por medio de la “Terapia Génica”.

En este tipo de tratamiento emplea dos principios a su favor, el primero de ellos es la capacidad que tienen las partículas virales de ensamblarse de manera sencilla en un laboratorio, gracias a esto se puede generar gran cantidad de partículas virales en poco tiempo para ser suministradas rápidamente. El segundo principio es precisamente el modo en que los virus se replican, al tener la capacidad de insertar su material genético en una célula huésped el virus se transforma en una herramienta de edición genética poderosa. Empleando estos dos principios se puede diseñar una secuencia de ADN en el laboratorio la cual posea la “identidad” genética del virus pero que no genere condiciones dañinas para la célula (no enferme al hospedador) y que al insertarse en el genoma de la célula de interés introduzca nueva información genética para que la célula sintetice nuevas proteínas.

Una vez se tiene esta secuencia, se encapsula en una partícula viral (Generalmente vectores asociados a adenovirus) diseñada para implantarse en un tipo determinado de célula y se procede a suministrarla al paciente. El virus modificará la secuencia de ADN de la célula que se quiere editar pero no causará daños a la misma, evitando la propagación descontrolada y condiciones tales como alergias, fiebre, entre otras respuestas inmunes.

Este tipo de tratamiento son empleados en casos particulares de enfermedades de índole genética en las cuales por lo general el cuerpo no es capaz de sintetizar la cantidad necesaria de alguna proteína o enzima, o en el caso de hacerlo las sintetiza de manera deficiente por lo que su función no se da de manera correcta. 

Algunas de las enfermedades tratadas empleando este enfoque son el Síndrome de Wiskott-Aldrich, Beta-Talasemia, En la lucha contra algunos tumores malignos e incluso para potenciar la respuesta inmune en pacientes con SIDA.

Muchas veces vemos en las películas y series de televisión el uso de técnicas de biología molecular para determinar la presencia de una persona en una escena del crimen, si bien la mayoría de las veces estas escenas son exageradas y diseñadas para ser vistosas no se alejan del fin último de las técnicas antes mencionadas.

La técnica de oro en la Genética forense y en los estudios de criminalística es el Perfil de ADN, esta técnica no sólo es empleada en escenas del crimen para identificar posibles sospechosos sino también para las famosas pruebas de filiación biológica (Las cuales no se limitan únicamente a las pruebas de paternidad sino también se tienen las pruebas de hermandad y abuelidad).

El principio empleado es sencillo, todos los seres humanos tenemos nuestra huella genética propia y única la cual viene dada por la secuencia de ADN encontrada en nuestras células. Los biólogos moleculares y médicos forenses tienen entrenamiento el cual va desde la captación de muestras adecuadas (Cabellos, saliva, fluidos genitales, sangre, entre otros) hasta la extracción del ADN de las mismas, una vez tomada la muestra esta procede a analizarse y a compararse con la de aquellas personas que sean de interés y una vez encontrada una coincidencia se puede establecer con un 99,9% de seguridad si proviene o no de un determinado individuo.

La muestra más empleada y preferida por todos los Genetistas es la sangre ¿Por qué? Por varias razones, la primera de ella es que es sumamente sencillo extraer el ADN de estas muestras, existen infinidad de protocolos diseñados para adaptarse a la comodidad del genetista y son muestras de fácil conservación.

La segunda razón es que la sangre es fácilmente impregnada en tejidos, superficies, tela entre muchos otros, sólo con tratamientos muy sistematizados, engorrosos y que consumen demasiado tiempo se puede eliminar una muestra de sangre de una escena del crimen por lo que no es inusual encontrarlas.

Por último estas muestras son las preferidas por los Genetistas y Forenses gracias a su alto contenido de material genético, en tan sólo una gota de sangre en un caso normal se pueden encontrar entre 30 a 40 microgramos de ADN, cantidad más que suficiente para la realización de cualquier prueba de ADN de manera precisa y confiable.

El Virus del Papiloma Humano genital (VPH) es el virus de transmisión sexual más común en existencia, es tan común que la mayoría de las personas que tienen este virus no saben que lo tienen.

El VPH se caracteriza por la aparición de verrugas genitales y, si bien puede ser contraído por hombres y mujeres, está profundamente asociado con el desarrollo de cáncer de cuello uterino convirtiéndose así en un factor de riesgo incrementado para estas últimas.

Varios tipos de VPH están asociados al desarrollo de cáncer uterino así como también se han visto casos en los que se asocia a cáncer anal y de pene, todas estas consecuencias pueden ser evitadas a través de tratamientos preventivos.

Es por esto que la detección e identificación genética de VPH son de vital importancia en el ámbito de la salud pública. Este virus no tiene cura, pero existen tratamientos para aliviar los problemas de salud que pueden aparecer.

La primera acción sin embargo para poder administrar tratamiento es la detección del virus por medio de técnicas de biología molecular. ¿Cómo ocurre la detección? Primeramente se obtiene una muestra de tejido y se extrae el ADN de las células del mismo, debido a la naturaleza reproductiva del virus (Reproducción Viral) de existir VPH en la célula su secuencia de material genético estará presente en la extracción y al realizar análisis moleculares se podrá no sólo determinar si existe el virus sino también caracterizar la cepa infectante y determinar su severidad.

La mayoría de las personas en el mundo están familiarizadas con el término “Virus”, sin embargo al ahondar un poco en el asunto se evidencia la inmensa falta de información que existe en la población actual.

Muchas personas dirán que el virus es “Algo que enferma”, sin embargo eso no siempre es cierto, los virus pueden enfermar seres vivos, pueden existir y cohabitar con los humanos, pueden ser sintetizados y ensamblados en laboratorios e incluso algunos de estos son empleados en tratamientos clínicos.

Lo primero que se debe aclarar es que los virus son “Construcciones” moleculares, en otras palabras su estatus como “Organismos vivos” está en duda y es causa de gran controversia en el ámbito científico, y esto se debe precisamente a cómo operan a la hora de reproducirse.

Los virus son bastante similares a los organismos vivos conocidos como “parásitos”, poseen un cuerpo (Compuesto de proteínas y otras moléculas orgánicas), material genético (Que puede ser ADN o ARN) y en el hecho de que necesitan de un ser vivo (Hospedador) para poder llevar a cabo su ciclo reproductivo.

Este último punto es donde más controversia existe en relación a las entidades víricas; los parásitos necesitan de un hospedador para obtener nutrientes y crecer, sin embargo un Virus va más allá de eso, un virus necesita un hospedador (En este caso una célula) para poder replicar su material genético. En pocas palabras el ciclo reproductivo del virus se basa en entrar en contacto con una célula hospedadora para inyectar su material genético y ciertas proteínas típicas del virus en cuestión, una vez hecho esto las proteínas inyectadas ayudan a “Disfrazar” el material genético viral a modo que la célula lo reconozca como propio.

Debemos recordar que el ADN y ARN actúan como el set de instrucciones de la célula para generar proteínas y compuestos que le permitan crecer y llevar a cabo sus funciones vitales, al emplear el material genético viral como propio, la célula sintetiza proteínas estructurales del Virus eventualmente creando más y más viriones (Virus ya completamente funcionales e infecciosos) del mismo.

En la mayoría de los casos la célula se satura de construcciones virales y revienta como si de un globo sobrecargado de agua se tratase liberando a los nuevos virus y volviendo a empezar el ciclo. Al no poseer una maquinaria de síntesis de material genético propia, el estatus de los virus referente a si están vivos o no queda a debate de los investigadores y científicos del mundo.

¿Qué opinan ustedes? ¿Los virus están vivos o no? Agrega tu opinión en los comentarios.

A Grosso modo el ADN es el set de instrucciones que poseen las células de nuestro cuerpo para generar compuestos y proteínas necesarios para su crecimiento y manutención. Variaciones en la secuencia de bases nitrogenadas (Las moléculas que componen el ADN) del mismo son las responsables de la variación fenotípica (Cómo lucimos y nos vemos) en cada persona, es lo que nos hace únicos y diferentes.

Muchas veces escuchamos que nuestra secuencia de ADN no la posee nadie más en el mundo, sin embargo eso no es del todo cierto, a través de las 3000 millones de bases nitrogenadas que posee la secuencia de ADN de una sola persona existen pequeñas regiones conservadas llamadas microsatélites o short tándem repeats, abreviado STR (Repeticiones cortas en tanda).

Estas regiones son particulares en varios sentidos, como su nombre lo indica son secuencias cortas de unos cuantos pares de bases, en nuestro caso tomaremos como ejemplo la secuencia GAGA, estas tienden a repetirse varias veces seguidas, en un caso hipotético de un STR de 4 repeticiones tendríamos la secuencia GAGA repetida cuatro veces GAGA/GAGA/GAGA/GAGA, estas son heredadas en pares, una de nuestro padre y otra de nuestra madre. Si una madre tiene STR de 8 y 10 repeticiones y un padre sólo posee STR de 5 repeticiones, entonces su hijo debe tener STR de 5 repeticiones y bien haber heredado un STR de 10 o uno de 8. (Hijo 5/10 o hijo 5/8)

Estas regiones son las que nos permiten determinar si una persona es progenitora de otra a través de estudios moleculares, basta con tomar una gota de sangre de los padres y una del hijo, extraer el material genético y estudiar el número de STRs con los que cuentan los tres individuos, una vez realizado esto se realizan comparaciones y se determina la probabilidad de parentesco.

-Los genes BRCA1 y BRCA2 producen proteínas encargadas de suprimir tumores, estas ayudan a reparar el ADN dañado asegurando la estabilidad del material genético en las células. 

-La presencia de ciertas mutaciones en cualquiera de estos genes hace que el ADN no se repare adecuadamente y en consecuencia las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que puedan conducir al padecimiento del cáncer.

-Aquellas familias que poseen múltiples casos de cáncer de mamá, al ser estudiadas desde el ámbito genético, suelen presentar mutaciones en estos genes lo que crea un componente de riesgo incrementado de carácter hereditario (Que puede pasar de padres a hijos)  por lo que se recomienda la realización de paneles de detección de mutaciones para aquellas personas que presenten este tipo de historial familiar. 

-Una celebridad importante que sirve de ejemplo a esto es la actriz, filántropa y modelo Angelina Jolie quien, al poseer un historial familiar recurrente de cáncer de mama, se realizó estudios de detección de mutaciones para los genes BRCA1 y BRCA2 descubriendo así ser portadora de mutaciones en los mismos que incrementaban su riesgo a padecer  cáncer de mama en hasta un 87%.

-La realización de estos paneles de detección es ampliamente recomendada debido a que la detección temprana y la vigilancia preventiva incrementan dramáticamente  las probabilidades de sobrevivencia en caso de desarrollar el cáncer. 

-En GENMOLAB no sólo contamos con los mejores paneles de detección de mutaciones para los genes BRCA1 y BRCA2, adicionalmente contamos con el servicio de asesoría genética en cada uno de nuestros estudios realizados.

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