Servicios
Filiación biológica (Prueba ADN): Resultados en 6 dias habiles. El servicio incluye el análisis y comparación de ADN entre Hijo, Padre y Madre. La muestra puede ser tomada en nuestras instalaciones o empleando el kit de toma de muestra en casa, suministrado por nuestro laboratorio, totalmente confiable, seguro. Para enviar el kit debe hacer un abono de al menos 4.000Bs y luego, cuando tengamos las muestras en el laboratorio y antes de iniciar los análisis debe pagar la totalidad del análisis.
Los envíos por MRW son gratis.
Filiacion biologica (Prueba ADN): Resultados en 48 Horas habiles. Este servicio incluye el analisis y comparacion de ADN entre Padre, Madre e Hijo. El kit de toma de muestra en casa es totalmente confiable, seguro.
Filiación biológica prenatal (Prueba ADNen embarazo): Resultados en 6 dias habiles. El servicio incluye el análisis y comparación de ADN entre Hijo, Padre y Madre. La muestra del hijo en duda es tomada por el obstetra tratante posterior a la semana 16 de gestación, esta es enviada a nuestro laboratorio para su análisis. La muestra de Padre y madre puede ser tomada en nuestras instalaciones o empleando el kit de toma de muestra en casa, suministrado por nuestro laboratorio, totalmente confiable, seguro. Para enviar el kit debe hacer un abono de al menos 4.000Bs y luego, cuando tengamos las muestras en el laboratorio y antes de iniciar los análisis debe pagar la totalidad del análisis.
El kit no tiene costo adicional. Sin embargo. Para enviar el kit puede abonar como mínimo 20$ y luego, cuando tengamos las muestras en el laboratorio y antes de iniciar los análisis debe cancelar los Bs restantes. Los envíos por MRW son gratis.
| SERVICIO |
|---|
| Paternidad en Kit FTA (Muestras:Padre-Hijo) {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Puncion digital } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM1) |
| Paternidad Express en 48 Horas, en Kit FTA (Muestras:Padre-Hijo) {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Puncion digital } T.ENTREGA: 48 Horas dias habiles (GM2) |
| Paternidad (Muestras:Padre-Hijo) HISOPADO BUCAL (Muestras:Padre-Hijo) {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Hisopado Bucal } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM3) |
| Paternidad Cromosoma "Y" en Kit FTA {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Puncion digital } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM4) |
| FB Abuelidad en Kit FTA {Muestras:Abuelo,Abuela e Hijo} {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Puncion digital } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM5) |
| FB Familia en Kit FTA (Muestras:Abuelo (a), un Tio(a), madre y presunto hijo {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Puncion digital } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM6) |
| Filiacion Biológica Hermandad en Kit FTA 1 Madre (Muestras: Hermano1, Hermano2, Hermano a reconocer y Madre1) {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Puncion digital } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM7) |
| Filiacion Biológica Hermandad en Kit FTA 2 Madres (Muestras:Hermano1, Hermano2, Hermano a reconocer, Madre1 y Madre2) {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Puncion digital } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM8) |
| Paternidad Muestra No Convencional (Cabellos, Dientes, Cepillos Dentales Afeitadoras) {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Puncion digital } T.ENTREGA: 20 dias habiles (GM9) |
| Perfil 1 sola persona en Kit FTA {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Puncion digital } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM10) |
| Filiación Biológica 4 personas en Kit FTA {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Puncion digital } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM11) |
| Filiación Biólogica 5 personas en Kit FTA {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Puncion digital } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM12) |
| Filiación Biológica 6 personas en Kit FTA {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Puncion digital } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM13) |
| Paternidad Líquido Anmiótico (Sin anmiocentesis) {T. MUESTRA: Kit Genmolab.+ Liquido anmiotico } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM15) |
| Gestion de toma de muestra en Caracas Líquido Anmiótico (solo anmiocentesis) {T. MUESTRA: } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM14-2) |
| Paternidad Líquido Anmiótico inclutye toma de muestra en Caracas {T. MUESTRA: Kit Genmolab.+ Liquido anmiotico } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM14) |
| Cariotipo {T. MUESTRA: 3 mL de Sangre periférica en Tubo tapa verde( Heparina Sódica). Importante: Paciente NO puede estar tomando antibióticos, NO presentar cuadro febril 24 horas antes de la toma de muestra. Si fue transfundido debe esperar 15 días para tomarse la muestra. Sangre máximo 2 dias para análisis. Líquido amniótico libres de hemorrágicas Refrigerar no congelar! } T.ENTREGA: 20 dias habiles (GM965) |
| QF-PCR. Estudio de Aneuploidias frecuentes. En el analizamos los cromosomas: -Sexuales (síndrome de Turner y Klinelfelter, presencia/ausencia de SRY) -13 (síndrome de Patau) -18 (Síndrome de Edward) -21 (Síndrome de Down) Tipo de muestra: Líquido Amniótico, vellosidades coriónicas, cordocentesis, y fragmentos de tejido fetal o muestra sanguínea una vez nacido. {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Puncion digital o Liquido Anmiotico } T.ENTREGA: 3 dias habiles (GM16) |
| NIPT Ampliado {Gen: Trisomía 21, Trisomía 18, Trisomía 13 + Cromosoma X, Cromosoma Y + Aneuploidías de todos los cromosomas + grandes duplicaciones/deleciones + 9 síndromes de microdeleción } ( 51-00235) D: Prenatal No Invasivo {T. MUESTRA: Sangre (Streck) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD578) |
| NIPT Avanzado {Gen: Trisomía 21, Trisomía 18, Trisomía 13 + Aneuploidías en cromosomas sexuales + sexo fetal + duplicaciones/deleciones >7mb + aneuploidías en cromosomas autosómicos } ( 51-00051) D: Prenatal No Invasivo {T. MUESTRA: Sangre (Streck) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD420) |
| NIPT Básico {Gen: Trisomía 21, Trisomía 18, Trisomía 13, Cromosoma X, Cromosoma Y } ( 51-00050) D: Prenatal No Invasivo {T. MUESTRA: Sangre (Streck) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD419) |
| Array Cytoscan 180k {Gen: Genoma } ( 12-00004) 0 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD189) |
| Array Cytoscan 750K {Gen: Genoma } ( 12-00001) 0 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD186) |
| Array Cytoscan HD (2,7M) {Gen: Genoma } ( 12-00002) 0 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD187) |
| VPH Genotipificación de VPH ( Técnica: PCR Muestra:Muestra en KIT Genmolab) {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Hisopos } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM17) |
| VPH Despistaje de VPH ( Técnica: PCR Muestra:Muestra en KIT Genmolab) {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Hisopos } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM18) |
| ETS - Diagnóstico ETS (C. trachomatis, N. gonorrhoeae, T. vaginalis, M. Hominis, M. genitalium y U. urealyticum) ( Técnica: PCR Muestra:Muestra en KIT Genmolab) {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Hisopos } T.ENTREGA: 6 dias habiles (GM19) |
| BRAF. Mutaciones en el Gen BRAF ( Técnica: PCR-Seq Muestra:tejido parafinado (FFPE) ) {T. MUESTRA: Bloque de Parafina } T.ENTREGA: 20 dias habiles (GM20) |
| EGFR. Mutaciones en el Gen EGFR ( Técnica: PCR-Seq Muestra:tejido parafinado (FFPE) ) 8r {T. MUESTRA: Bloque de Parafina } T.ENTREGA: 20 dias habiles (GM21) |
| KRAS. Mutaciones en el Gen KRAS ( Técnica: PCR-Seq Muestra:tejido parafinado (FFPE) ) {T. MUESTRA: Bloque de Parafina } T.ENTREGA: 20 dias habiles (GM22) |
| NRAS.Mutaciones en el Gen NRAS ( Técnica: PCR-Seq Muestra:tejido parafinado (FFPE) ) {T. MUESTRA: Bloque de Parafina } T.ENTREGA: 20 dias habiles (GM23) |
| C-Kit. Mutaciones en Gen C-Kit ( Técnica: PCR-Seq Muestra:tejido parafinado (FFPE) ) {T. MUESTRA: Bloque de Parafina } T.ENTREGA: 20 dias habiles (GM24) |
| PIK3CA. Mutaciones en Gen PIK3CA ( Técnica: PCR-Seq Muestra:tejido parafinado (FFPE) ) {T. MUESTRA: Bloque de Parafina } T.ENTREGA: 20 dias habiles (GM25) |
| PDGFRA. Mutaciones en PDGFRA ( Técnica: PCR-Seq Muestra:tejido parafinado (FFPE) ) {T. MUESTRA: Bloque de Parafina } T.ENTREGA: 20 dias habiles (GM26) |
| Panel 3-genes Colon (KRAS, NRAS y BRAF) ( Técnica: PCR-Seq Muestra:tejido parafinado (FFPE) ) {T. MUESTRA: Bloque de Parafina } T.ENTREGA: 20 dias habiles (GM27) |
| Panel perfil RAS (KRAS y NRAS) ( Técnica: PCR-Seq Muestra:tejido parafinado (FFPE) ) {T. MUESTRA: Bloque de Parafina } T.ENTREGA: 20 dias habiles (GM28) |
| Mutación exón 14 y exón 12 en JAK2 ( Técnica: PCR-Seq Muestra:Sangre EDTA ) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 20 dias habiles (GM29) |
| Panel Trombofília Hereditaria 3 genes (FV, FII, MTHFR),FV, FII, MTHFR ,Trombofília Hereditaria,Técnica: PCR-Seq ,Muestra:Sangre EDTA ( Técnica: PCR-Seq Muestra:Sangre EDTA ) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 20 dias habiles (GM30) |
| Panel Trombofília Hereditaria 4 genes (FV, FII, MTHFR, FXIII),FV, FII, MTHFR, FXIII ,Trombofília Hereditaria,Técnica: PCR-Seq ,Muestra:Sangre EDTA ( Técnica: PCR-Seq Muestra:Sangre EDTA ) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 20 dias habiles (GM31) |
| Sexaje de Aves ( Técnica: PCR Muestra: sangre) {T. MUESTRA: Kit Genmolab. Puncion digital } T.ENTREGA: 7 dias habiles (GM32) |
| Array CGH 60K {Gen: Genoma } ( 12-00005) 0 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD190) |
| Array SNP {Gen: Genoma } ( 12-00003) 0 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD188) |
| Exoma clínico {Gen: Exoma clinico } ( 51-00017) 0 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD409) |
| Exoma completo {Gen: >25000 genes } ( 51-00038) 0 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD415) |
| Exoma Trío {Gen: Exoma } ( 51-00018) 0 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD410) |
| Inmunodeficiencias DataExome {Gen: +400 genes } ( 511-00140) D: Inmunodeficiencia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD673) |
| Exoma fetal dirigido {Gen: Genes dirigidos } ( 51-00238) D: Exoma completo {T. MUESTRA: Líquido amniótico } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD579) |
| Deleciones/duplicaciones gen BRCA1 {Gen: BRCA1 } ( 31-00098) D: Mama {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD364) |
| Deleciones/duplicaciones gen BRCA2 {Gen: BRCA2 } ( 31-00099) D: Mama {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD365) |
| Secuenciación completa gen BRCA1, BRCA2 {Gen: BRCA1, BRCA2 } ( 511-00092) D: Mama / Ovario/endometrio / Páncreas {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)-bloque } T.ENTREGA: 49 dias habiles (GM-CD642) |
| Secuenciación completa de BRCA1, BRCA2 {Gen: BRCA1, BRCA2 } ( 511-00172) D: Mama / Páncreas / Próstata {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD699) |
| Deleciones/duplicaciones en BRCA1, BRCA2 {Gen: BRCA1, BRCA2 } ( 311-00012) D: Mama /Ovario/endometrio /Páncreas / Próstata {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD376) |
| Deleciones/duplicaciones en BRCA1, BRCA2 {Gen: BRCA1, BRCA2 } ( 311-00004) D: Mama Ovario/endometrio /Páncreas / Próstata {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD369) |
| HER-2 {Gen: HercepTest (Dako) } ( 41-00238) D: Mama {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD391) |
| KI-67 {Gen: SP6-Master Diagnóstica } ( 41-00078) D: Mama {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD387) |
| Panel Prosigna (PAM50) {Gen: 50 genes } ( 211-00015) D: Mama {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD227) |
| PD-L1 (mama) {Gen: SP142 } ( 41-00239) D: Mama {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD392) |
| RECEPTORES DE ESTRÓGENOS {Gen: SP1-Master Diagnóstica } ( 41-00065) D: Mama {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD385) |
| #REF! |
| #REF! |
| #REF! |
| #REF! |
| RECEPTORES DE PROGESTERONA {Gen: Y85-Master Diagnóstica } ( 41-00069) D: Mama {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD386) |
| VEGF R-3 {Gen: POLY-Santa Cruz } ( 41-00024) D: Mama {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD383) |
| Panel Cáncer de Mama Ampliado {Gen: 51 SNVs + 4 CNVs + 3 fusiones + MSI + TMB } ( 511-00171) D: Mama {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)-bloque } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD698) |
| Panel Cáncer de Mama Básico {Gen: BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53 } ( 511-00109) D: Mama {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)-bloque } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD652) |
| Panel Cáncer de Mama diagnóstico {Gen: amp(17q11.2-12) HER2/neu (ERBB2) Mutaciones en PIK3CA PD-L1(mama) SP142 Receptores de estrógenos SP1 Receptores de progesterona Y85 } ( 60-00009) D: Mama {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)-bloque } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD712) |
| Panel cáncer de mama triple negativo {Gen: Reord.(15q25.3) NTRK3 Reord.(1q23.1) NTRK1 Reord.(9q21.33) NTRK2 Mutaciones en PIK3CA PD-L1 (mama) SP142 Secuenciación completa BRCA1, BRCA2 } ( 60-00060) D: Mama {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)-bloque } T.ENTREGA: 49 dias habiles (GM-CD723) |
| Panel Cancer hereditario - Mama y Ovario {Gen: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, STK11, TP53 } ( 511-00044) D: Mama {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD615) |
| Panel Cáncer Hereditario - Mama y Ovario Completo {Gen: 70 genes } ( 511-00115) D: Mama {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD655) |
| EGFR {Gen: EGFR.113-Leica Biosystems } ( 41-00059) D: Mama / Pulmón / Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD384) |
| Secuenciación completa del gen ATM {Gen: ATM } ( 51-00119) D: Mama / Ovario/endometrio / Páncreas / Próstata {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD473) |
| Secuenciación completa del gen RAD51C {Gen: RAD51C } ( 51-00212) D: Mama / Ovario/endometrio {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD563) |
| del(10q23) {Gen: PTEN } ( 11-00093) D: Mama / Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD94) |
| Deleciones/duplicaciones gen ATM {Gen: ATM } ( 31-00055) D: Mama Ovario/endometrio /Páncreas / Próstata {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD332) |
| Deleciones/duplicaciones del gen CHEK2 {Gen: CHEK2 } ( 31-00084) D: Mama /Ovario/endometrio /Páncreas / Próstata {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD355) |
| Mutación (D816V) del gen c-KIT {Gen: Ckit } ( 22-00026) D: Mastocitosis {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD243) |
| Panel Meduloblastoma Grupo 3 {Gen: amp(2p24) NMYC del(1p)/amp(1q), 1q21/1p32 CDKN2C, CKS1B Chr. 7 (monosomía)/ del(7q31) D7S486 del(10q23) PTEN Isocromosoma 17 } ( 111-00066) D: Meduloblastoma Grupo 3 {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD185) |
| amp(7q34) {Gen: BRAF } ( 11-00119) D: Melanoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD114) |
| del(9p21) {Gen: P16 (CDKN2A) } ( 11-00092) D: Melanoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD93) |
| Deleciones/duplicaciones gen CDKN2A, CDKN2B {Gen: CDKN2A, CDKN2B } ( 311-00001) D: Melanoma {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Tejido parafinado } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD366) |
| Panel Melanoma Básico {Gen: Mutaciones cKIT (exones 9,11,13 y 17) Mutaciones en NRAS Mutación V600 en BRAF del(10q23) PTEN del(9p21) P16 (CDKN2A) } ( 60-00001) D: Melanoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD710) |
| Perfil Melanoma (5 estudios) {Gen: del(6q23) MYB del(9p21) P16 (CDKN2A) Reord.(11q13) CCND1 Reord.(6p24) RREB1 Reord.(8q24) CMYC del(10q23) PTEN } ( 111-00043) D: Melanoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD175) |
| Perfil Melanoma spitzoide (4 estudios) {Gen: Reord.(2p23) ALK Reord.(6q22) ROS1 Reord.(10q11) RET Reord.(1q23.1) NTRK1 Reord.(15q25.3) NTRK3 Reord.(7q34) BRAF amp(7q31) MET del(9p21) P16 } ( 111-00031) D: Melanoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD164) |
| P16 {Gen: P16 } ( 41-00244) D: Melanoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD395) |
| t(11q13) {Gen: CCND1 } ( 11-00118) D: Melanoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD113) |
| Panel Cáncer hereditario básico - Melanoma {Gen: BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POLE, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53 } ( 511-00100) D: Melanoma {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD646) |
| t(6p24) {Gen: RREB1 } ( 11-00113) D: Melanoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD109) |
| Panel Cáncer hereditario ampliado - Melanoma {Gen: BAP1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK4, CDKN2A, CDKN2B, CHEK2, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MC1R, MITF, MUTYH, NBN, POLE, POLH, POT1, PTCH1, PTEN, RB1, SLC45A2, SUFU, TERT, TP53, TYR, WRN, SUFU, TERT, TP53, TYR, WRN, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3 } ( 511-00046) D: Melanoma {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD617) |
| Panel Oncohematológico {Gen: 125 genes 57 fusiones } ( 51-00227) D: Mieloide y Linfoide {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)-bloque } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD575) |
| del(13q14) {Gen: RB1 } ( 11-00014) D: Mieloma Múltiple {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD35) |
| Diagnóstico de Mieloma Múltiple {Gen: MM } ( 10-00004) D: Mieloma Múltiple {T. MUESTRA: Medula ósea (EDTA) con Transfix } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD10) |
| Perfil Mieloma Múltiple (4 estudios + separación de plasmocitos) {Gen: Separación de plasmocitos del(13q14,3) RB1 del(17p13,1) TP53 t(4;14)(p16;q32) IGH-FGFR3 del(1p)/amp(1q), 1q21/1p32 CDKN2C, CKS1B } ( 111-00020) D: Mieloma Múltiple {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD156) |
| Perfil Mieloma Múltiple (5 estudios + separación de plasmocitos) {Gen: Separación población plasmocitos patológicos del(17p13.1) TP53 del(1p)/amp(1q), 1q21/1p32 CDKN2C, CKS1B t(11;14)(q13;q32) BCL1(CCND1)-IGH t(14;16)(q32;q23) IGH-MAF t(4;14)(p16;q32) IGH-FGFR3 } ( 111-00044) D: Mieloma Múltiple {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD176) |
| Perfil Mieloma Múltiple (6 estudios + separación de plasmocitos) {Gen: Separación de plasmocitos del(13q14) RB1 del(17p13,1) TP53 t(4;14)(p16;q32) IGH-FGFR3 del(1p)/amp(1q), 1q21/1p32 CDKN2C, CKS1B t(11;14)(q13;q32) BCL1(CCND1)/IGH t(14;16)(q32;q23) IGH/MAF } ( 111-00021) D: Mieloma Múltiple {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD157) |
| Perfil Mieloma Múltiple (7 estudio + separación de plasmocitos) {Gen: Separación de plasmocitos del(13q14) RB1 del(17p13,1) TP53 t(4;14)(p16;q32) IGH-FGFR3 del(1p)/amp(1q), 1q21/1p32 CDKN2C, CKS1B t(11;14)(q13;q32) BCL1(CCND1)/IGH t(14;16)(q32;q23) IGH/MAF t(14;20)(q32;q12) IGH/MAFB t(6;14)(p21;q32) IGH/CCND3 } ( 111-00042) D: Mieloma Múltiple {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD174) |
| Separación población plasmocitos patológicos {Gen: Si la muestra a estudiar tiene población patológica <10% } ( 10-00001) d: mieloma múltiple {t. muestra: médula ósea (edta) t.entrega: 10 dias habiles (gm-cd08) |
| t(14;16)(q32;q23) {Gen: IGH-MAF } ( 11-00057) D: Mieloma Múltiple {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD68) |
| t(14;20)(q32;q12) {Gen: IGH-MAFB } ( 11-00062) D: Mieloma Múltiple {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD73) |
| t(4;14)(p16;q32) {Gen: IGH-FGFR3 } ( 11-00058) D: Mieloma Múltiple {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD69) |
| del(1p)/amp(1q), 1q21/1p32 {Gen: CDKN2C, CKS1B } ( 11-00056) D: Mieloma Múltiple / Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD67) |
| Panel Mieloma Múltiple Ampliado {Gen: ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCOR, BCORL1, BLNK, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHIC2, CREBBP, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GATA3, HAVCR2, IDH1, IDH2, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KMT2A, KMT2C, KRAS, MPL, NF1, NFE2, NOTCH1, NPM1, NR3C1, NRAS, P2RY8, PAX5, PHF6, PIGA, PPM1D, PTEN, PTK2B, PTPN11, RAD21, RB1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT5B, TET2, TP53, TYK2, U2AF1, WT1, ZRSR2. Fusiones: ABL1, ABL2, BCR, CBFA2T3, CBFB, CSF1R, EPOR, ETV6, FGFR1, FUS, JAK2, KMT2A, MEF2D, MNX1, MYH11, NPM1, NUP214, NUP98, PDGFRA, PDGFRB, RARA, RBM15, RUNX1, SETBP1, STIL, TAL1, TCF3. CNVs } ( 511-00173 ) D: Mieloma Múltiple {T. MUESTRA: 2 tubos de EDTA Médula ósea o bloque de parafina } T.ENTREGA: 26 dias habiles (GM-CD700) |
| Panel Migrañas {Gen: 37 genes } ( 511-00104) D: Migrañas {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD648) |
| Panel Miocardiopatía dilatada {Gen: 50 genes } ( 511-00001) D: Miocardiopatía Dilatada {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD589) |
| Secuenciación completa del gen TTN {Gen: TTN } ( 51-00007) D: Miopatía miofibrilar {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD399) |
| Panel miopatía nemalínica {Gen: ACTA1, BIN1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MTM1, MYO18B, MYPN, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 } ( 511-00022) D: Miopatía nemalínica {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD602) |
| Panel Mucopolisacáridos {Gen: AGA, ARSB, CTSA, CTSK, FUCA1, GALNS, GLB1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, NAGA, NAGLU, NEU1, SGSH, SLC17A5, SUMF1 } ( 511-00034) D: Mucopolisacáridos {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD611) |
| Deleciones/duplicaciones gen IDS {Gen: IDS } ( 31-00068) D: Mucopolisacaridosis tipo 2 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD344) |
| Secuenciación completa del gen IDS {Gen: IDS } ( 51-00144) D: Mucopolisacaridosis tipo 2 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD497) |
| Secuenciación completa del gen GALNS {Gen: GALNS } ( 51-00171) D: Mucopolisacaridosis tipo 4 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD524) |
| Secuenciación completa del gen ARSB {Gen: ARSB } ( 51-00172) D: Mucopolisacaridosis tipo 6 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD525) |
| Secuenciación completa del gen HNF1B {Gen: HNF1B } ( 51-00099) D: Nefropatia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD454) |
| Deleciones/duplicaciones gen RET {Gen: RET } ( 31-00094) D: Neoplasia endocrina múltiple (MEN2) {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD361) |
| Deleciones/duplicaciones gen AIP, MEN1, CDKN1B {Gen: AIP, MEN1, CDKN1B } ( 311-00013) D: Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (MEN1) {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD377) |
| Deleciones/duplicaciones gen MEN1 {Gen: MEN1 } ( 31-00070) D: Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD346) |
| Secuenciación completa del gen MEN1 {Gen: MEN1 } ( 51-00201) D: Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD553) |
| Secuenciación completa del gen RET {Gen: RET } ( 51-00098) D: Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD453) |
| del(4q12) {Gen: FIP1L1-PDGFR? } ( 11-00017) D: Neoplasia mieloide {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD38) |
| Perfil Neoplasia Mieloproliferativa con eosinofilia (3 estudios) {Gen: del(4q12) FIP1L1-PDGFRa t(8p12) FGFR1 (5;12)(q33;p13) PDGFRβ – ETV6 } ( 111-00018) D: Neoplasia Mieloide {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD154) |
| Perfil Neoplasia Mieloproliferativa con eosinofilia (4 estudios) {Gen: del(4q12) FIP1L1-PDGFRa t(8p12) FGFR1 (5;12)(q33;p13) PDGFRβ – ETV6 t(8;9)(p22;p24) PCM1-JAK2 } ( 111-00048) D: Neoplasia Mieloide {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD179) |
| Reordenamiento FIP1L1/PDGFRA, del(4q12) {Gen: FIP1L1/PDGFRA } ( 22-00032) D: Neoplasia Mieloide {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Sangre (PAXGENE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD250) |
| Reordenamientos TEL-PDGFRB {Gen: TEL-PDGFRB } ( 22-00025) D: Neoplasia Mieloide {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD242) |
| t(5;12)(q33;p13) {Gen: PDGFR?-ETV6 } ( 11-00018) D: Neoplasia mieloide {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD39) |
| t(5q32) {Gen: PDGFRB } ( 11-00172) D: Neoplasia Mieloide {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD141) |
| t(8;9)(p22;p24) {Gen: PCM1-JAK2 } ( 11-00046) D: Neoplasia mieloide {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD59) |
| t(8p12) {Gen: FGFR1 } ( 11-00010) D: Neoplasia mieloide {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD31) |
| t(9p24.1) {Gen: JAK2 } ( 11-00041) D: Neoplasia mieloide {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD56) |
| Mutación V617F (exón 14) en JAK2 {Gen: JAK2 } ( 22-00008) D: Neoplasia Mieloproliferativa {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD230) |
| Mutaciones en CALR {Gen: CALR } ( 21-00342) D: Neoplasia Mieloproliferativa {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD211) |
| Mutaciones en MPL (exón 10) {Gen: MPL } ( 21-00343) D: Neoplasia Mieloproliferativa {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD212) |
| Carga mutacional de la mutación V617F en el gen JAK2 {Gen: JAK2 } ( 22-00037) D: Neoplasia Mieloproliferativa {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD253) |
| Mutación exón 12 en JAK2 {Gen: JAK2 } ( 21-00095) D: Neoplasia Mieloproliferativa {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD199) |
| Perfil NMPC {Gen: Mutación V617F (exón 14) en JAK2 Mutación exón 12 en JAK2 Mutaciones en CALR Mutaciones en MPL (exón 10) } ( 60-00059) D: Neoplasia Mieloproliferativa {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD722) |
| Perfil NMPC Completo {Gen: t(9;22)(q34;q11) BCR::ABL1 Mutación V617F (exón 14) en JAK2 Mutación exón 12 en JAK2 Mutaciones en CALR Mutaciones en MPL (exón 10) } ( 60-00080) D: Neoplasia mieloproliferativa {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD732) |
| Deleciones /duplicaciones gen NF1 {Gen: NF1 } ( 31-00003) D: Neurofibromatosis {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD296) |
| Panel de Neurofibromatosis {Gen: LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 } ( 511-00004) D: Neurofibromatosis {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD590) |
| Secuenciación completa del gen ELANE {Gen: ELANE (ELA2) } ( 51-00188) D: Neutropenia cíclica {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD541) |
| Secuenciación completa del gen CSF3R {Gen: CSF3R } ( 51-00114) D: Neutropenia congénita {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD468) |
| Panel Oligoastenoteratozoospermia – OAT (12 genes) {Gen: CATIP, CEP78, CFAP69, FBXO43, FSIP2, GCNA, NANOS1, PNLDC1, SEPTIN12, SUN5, TTC21A, USP26 } ( 511-00159) D: Oligoastenoteratozoospe rmia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD690) |
| Panel Oligozoospermia (16 genes) {Gen: AR, CATIP, CCDC39, CFTR, CYP19A1, GLA, INSL3, KLHL10, M1AP, MSH4, NR5A1, PDHA2, PMFBP1, SYCP2, TEX15, ZMYND15 } ( 511-00156) D: Oligozoospermia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD687) |
| Deleciones/duplicaciones en COL1A1, COL1A2 {Gen: COL1A1, COL1A2 } ( 311-00009) D: Osteogénesis imperfecta {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD373) |
| Panel Osteogénesis imperfecta {Gen: 83 genes } ( 511-00037) D: Osteogénesis imperfecta {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD613) |
| Onco HRD {Gen: GIS 23 mutaciones 523 genes TMB MSI } ( 511-00179) D: Ovario {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD705) |
| Panel Cáncer de Hereditario-ovario {Gen: BRCA1, BRCA2, APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53 } ( 511-00174) D: Ovario {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD701) |
| Secuenciación completa del gen PALB2 {Gen: PALB2 } ( 51-00103) D: Ovario, Mama, Páncreas / Ovario/endometrio / Páncreas {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD458) |
| Panel Ovario, Endometrio Somático {Gen: 75 genes + 10 CNVs + 40 fusiones + MSI + TMB } ( 511-00129) D: Ovario/endometrio {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD664) |
| Secuenciación completa del gen POLE {Gen: POLE } ( 51-00036) D: Ovario/endometrio {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD414) |
| Panel HRD {Gen: 26 genes } ( 51-00052) D: Ovario/endometrio / Próstata / Páncreas {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD421) |
| Panel Cáncer de Páncreas Básico {Gen: BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, ERBB4, KRAS, PALB2, SMAD4, TP53 } ( 511-00132) D: Páncreas {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD666) |
| Panel Cáncer Herdetiratio de Páncreas {Gen: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, PALB2, TP53, APC CDKN2A, CDK4, STK11, BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, VHL, TSC1, TSC2, PRSS1 } ( 511-00175) D: Páncreas {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD702) |
| Panel Cáncer Páncreas Ampliado {Gen: 34 genes + 2 CNVs + 8 fusiones + TMB + MSI } ( 511-00123) D: Páncreas {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD661) |
| Secuenciación completa del gen PRSS1 {Gen: PRSS1 } ( 51-00248) D: Pancreatitis {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD582) |
| Secuenciación completa del gen SPINK1 {Gen: SPINK1 } ( 51-00249) D: Pancreatitis {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD583) |
| Pancreatitis crónica hereditaria {Gen: LMF1, PRSS2, APOA5, UBR1, GPIHBP1, APOC2, CASR, CFTR, CPA1, COX4I2, PRSS1, SPINK1, PNLIP, KRT8, CTRC } ( 511-00082) D: Pancreatitis {T. MUESTRA: ADN, Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD633) |
| Deleciones /duplicaciones gen SPG7 {Gen: SPG7 } ( 31-00031) D: Paraplegia espástica {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD316) |
| Panel Síndrome de Parkinson {Gen: 96 genes } ( 511-00162) D: Parkinson {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD692) |
| Deleciones/duplicaciones gen PARK2 {Gen: PARK2 } ( 31-00034) D: Parkinson de inicio temprano {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD318) |
| Secuenciación completa del gen PARK2 {Gen: PARK2 (PRKN) } ( 51-00125) D: Parkinson de inicio temprano {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD479) |
| Panel Pérdida recurrente de embarazo, defecto de maduración de ovocitos y paro embrionario (17 genes) {Gen: BTG4, FBXO43, KHDC3L, MEI1, MOS, NLRP5, NLRP7, PADI6, PANX1, PATL2, TLE6, TRIP13, TUBB8, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3 } ( 511-00154) D: Pérdida recurrente de embarazo, defecto de maduración de ovocitos y paro embrionario {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD685) |
| Deleciones/duplicaciones gen APC {Gen: APC } ( 31-00013) D: Poliposis adenomatosa familiar {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD303) |
| Deleciones/duplicaciones gen MYH {Gen: MUTYH (MYH) } ( 31-00015) D: Poliposis adenomatosa familiar {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD305) |
| Poliposis adenomatosa familiar {Gen: APC, MUTYH } ( 511-00005) D: Poliposis adenomatosa familiar {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD591) |
| Secuenciación completa del gen APC {Gen: APC } ( 51-00091) D: Poliposis adenomatosa familiar {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD450) |
| Deleciones /duplicaciones en PKD1, PKD2 {Gen: PKD1, PKD2 } ( 311-00007) D: Poliquistosis renal autosómica dominante {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD371) |
| Secuenciación completa del gen PKHD1 {Gen: PKHD1 } ( 51-00005) D: Poliquistosis renal autosómica recesiva {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD397) |
| Deleciones/duplicaciones gen UROD {Gen: UROD } ( 31-00008) D: Porfiria {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD300) |
| Secuenciación completa del gen UROD {Gen: UROD } ( 51-00059) D: Porfiria {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD425) |
| Panel Porfiria {Gen: ALAD, HMBS, PPOX } ( 311-00014) D: Porfiria Aguda {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD378) |
| Secuenciación completa del gen UROS {Gen: UROS } ( 51-00106) D: Porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD461) |
| Panel Cáncer Hereditario (139 genes) {Gen: 139 genes } ( 511-00167) D: Predisposición a cáncer hereditario {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD696) |
| Panel Cáncer Hereditario (139 genes) {Gen: 139 genes } ( 511-00168) D: Predisposición a cáncer hereditario {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)-bloque } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD697) |
| Panel Cáncer hereditario - CancerRisk 101 {Gen: 101 genes } ( 511-00105) D: Predisposición a cáncer hereditario {T. MUESTRA: ADN, Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD649) |
| Perfil cáncer de Próstata (3 estudios) {Gen: amp(Xq12) AR del(10q23) PTEN t(8q24) CMYC } ( 111-00034) D: Próstata {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD167) |
| Factor de crecimiento placentario {Gen: PLGF } ( 0-00003) D: Preeclampsia {T. MUESTRA: Suero o Sangre en tubo tapa roja } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD02) |
| PHI/proPSA (p2PSA) {Gen: PHI/proPSA (p2PSA) } ( 0-00005) D: Próstata {T. MUESTRA: Suero + Sangre (tubo tapa roja) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD03) |
| Panel Cáncer hereditario - Próstata {Gen: ABRAXAS1, AR, ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FANCD2, HOXB13, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MSR1, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53 } ( 511-00059) D: Próstata {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD620) |
| Panel Próstata, Vejiga, Urotelial ampliado {Gen: SNVs: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ERBB2, FANCA, FANCL, FGFR2, FGFR3, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PIK3CA, PMS2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, TP53 // Fusiones: FGFR2, FGFR3, TMPRSS2-ERG // TMB // MSI } ( 511-00122) D: Próstata / Vejiga {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD660) |
| Panel Próstata, Vejiga, Urotelial Básico {Gen: ATM, BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L } ( 511-00121) D: Próstata / Vejiga {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD659) |
| Panel proteinosis alveolar pulmonar hereditaria {Gen: CSF2RA, CSF2RB } ( 511-00088) D: Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD639) |
| Secuenciación completa del gen ALAS2 {Gen: ALAS2 } ( 51-00109) D: Protoporfiria eritropoyética {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD464) |
| Secuenciación completa del gen GNAS {Gen: GNAS } ( 51-00223) D: Pseudohipoparatiroidismo {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD573) |
| PD1 {Gen: NAT105 } ( 41-00237) D: Pulmon {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD390) |
| amp(7q31) {Gen: MET } ( 11-00122) D: Pulmón {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD116) |
| Panel Tumor maligno de Pleura {Gen: Mutaciones EGFR Mutación V600 en BRAF Mutaciones en KRAS Reord.(10q11) RET Reord.(2p23) ALK Reord.(6q22) ROS1 amp(7q31) MET amp(17q11.2-12) HER2 Reord.(15q25.3) NTRK3 Reord.(1q23.1) NTRK1 Reord.(9q21.33) NTRK2 } ( 60-00046) D: Pulmón {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD720) |
| Perfil con cáncer de pulmón con EGFR negativo (4 estudios) {Gen: t(2p23) ALK t(6q22) ROS1 amp(7q31) MET t(10q11) RET } ( 111-00033) D: Pulmón {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD166) |
| t(10q11) {Gen: RET } ( 11-00124) D: Pulmón {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD117) |
| t(6q22) {Gen: ROS1 } ( 11-00121) D: Pulmón {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD115) |
| Panel Cáncer de pulmón (4 estudios) {Gen: Mutación EGFR, PDL1, t(2p23) ALK, t(6q22) ROS1 } ( 60-00058) D: Pulmón {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD721) |
| Panel Cáncer de Pulmón Ampliado {Gen: Mutaciones EGFR Mutación V600 en BRAF Mutaciones en KRAS PD-L1 (Clona 22C3) Reord.(10q11) RET Reord.(2p23) ALK Reord.(6q22) ROS1 amp(7q31) MET amp(17q11.2-12) HER2 Reord.(15q25.3) NTRK3 Reord.(1q23.1) NTRK1 Reord(9q21.33) NTRK2 } ( 60-00026) D: Pulmón {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD714) |
| Panel Cáncer de Pulmón Básico {Gen: Mutaciones EGFR Mutación V600 en BRAF Mutaciones en KRAS PD-L1 (Clona 22C3) Reord.(10q11) RET Reord.(2p23) ALK Reord.(6q22) ROS1 amp(7q31) MET } ( 60-00027) D: Pulmón {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD715) |
| Panel Cáncer de Pulmón Completo {Gen: 64 genes + 12 CNVs + 27 reordenamientos + TMB+ MSI } ( 511-00176) D: Pulmón {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD703) |
| Panel Cáncer de Pulmón (5 estudios) {Gen: Mutaciones EGFR PD-L1 (Clona 22C3) Mutaciones en KRAS Reord.(2p23) ALK Reord.(6q22) ROS1 } ( 60-00075) D: Pulmón {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD731) |
| Mutaciones EGFR (exones 18, 19, 20 y 21) {Gen: EGFR } ( 22-00016) D: Pulmón / Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD233) |
| Panel cáncer de pulmón escamoso {Gen: amp(7p12)MET Reord.(8p12) FGFR1 del(9p21) P16 (CDKN2A) Mutaciones EGFR } ( 60-00063) D: Pulmón {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD726) |
| Panel Century-8 Pulmón {Gen: Mutaciones EGFR Mutación V600 en BRAF Mutaciones en KRAS PD-L1 (Clona 22C3) Reord.(2p23) ALK Reord.(6q22) ROS1 amp(7q31) MET amp(17q11.2-12) HER2 } ( 60-00003) D: Pulmón {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD711) |
| Secuenciación completa del gen ADAMTS13 {Gen: ADAMTS13 } ( 51-00208) D: Púrpura Trombocitopénica Trombótica (TTP) {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD560) |
| Panel Rasopatías {Gen: 37 genes } ( 511-00081) D: Rasopatía {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD632) |
| Secuenciación completa del gen RHO {Gen: RHO } ( 51-00071) D: Retinitis pigmentosa {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD435) |
| Secuenciación completa del gen RP2 {Gen: RP2 } ( 51-00138) D: Retinitis pigmentosa {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD491) |
| Secuenciación completa del gen RPE65 {Gen: RPE65 } ( 51-00137) D: Retinitis pigmentosa {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD490) |
| Deleciones/duplicaciones gen RB1 {Gen: RB1 } ( 31-00038) D: Retinoblastoma {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD319) |
| Secuenciación completa del gen RB1 {Gen: RB1 } ( 51-00072) D: Retinoblastoma {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD436) |
| Panel retinosis pigmentaria ligada al X {Gen: CACNA1F, CHM, NDP, OFD1, RP2, RPGR, SLC24A1, TRPM1 } ( 511-00086) D: Retinosis pigmentaria ligada al X {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD637) |
| Secuenciación completa del gen CNKSR2 {Gen: CNKSR2 } ( 51-00256) D: Retraso mental ligado a X sindrómico tipo Houge {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD587) |
| 1p/16q {Gen: LOH } ( 11-00146) D: Riñon {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD128) |
| Panel Tumor de Wilms {Gen: BRCA2, WT1, TP53, PALB2, BLM, GPC3, CDC73, PIK3CA, DIS3L2, DICER1, BUB1B, GPC4, TRIM37, REST, POU6F2, CTR9 } ( 511-00072) D: Riñon {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD625) |
| t(6p21.1) {Gen: TFEB } ( 11-00156) D: Riñon {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD133) |
| t(X,17) {Gen: TFE3 } ( 11-00128) D: Riñon {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD120) |
| Panel Cancer hereditario - Renal {Gen: 40 genes } ( 511-00060) D: Riñon {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD621) |
| Catecolaminas {Gen: Catecolaminas } ( 0-00012) D: Riñón {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD06) |
| amp(12q14.1) {Gen: CDK4 } ( 11-00094) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD95) |
| amp(12q15)/CEP12 {Gen: MDM2 } ( 11-00110) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD107) |
| CDK4 {Gen: CDK4 } ( 41-00243) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD394) |
| MDM2 {Gen: MDM2 } ( 41-00242) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD393) |
| Panel Fusiones {Gen: 1377 fusiones } ( 511-00077) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD630) |
| Perfil Liposarcoma (2 estudios) {Gen: amp(12q14,1) CDK4 amp(12q15)/CEP12 MDM2 } ( 111-00025) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD161) |
| Perfil Rabdomiosarcoma (3 estudios) {Gen: amp(2p24) NMYC t(1;13)(p36;q14) PAX7-FKHR, FOXO t(2;13)(q35;q14) PAX3-FKHR, FOXO, } ( 111-00026) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD162) |
| Perfil Sarcoma (5 estudios) {Gen: t(12q13) DDIT3 (CHOP) t(13q14) FOXO1 (FKHR) t(22q12) EWSR1 t(x,18) SS18(SYT amp(12q15)/CEP12 MDM2 } ( 111-00027) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD163) |
| Reordenamiento SYT-SSX1/2 {Gen: SYT-SSX1/2 } ( 11-00117) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD112) |
| t(1;13)(p36;q14) {Gen: PAX7-FKHR, FOXO } ( 11-00115) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD111) |
| t(1;3)(p36.3;q25) {Gen: WWTR1-CAMTA1 (TAZ-WC) } ( 11-00076) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD79) |
| t(11;22)(q24;q12) {Gen: EWSR1/FLI1 } ( 11-00107) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD104) |
| t(12;15)(p13;q25) {Gen: ETV6/NTRK3 } ( 11-00112) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD108) |
| t(12;16) (q13;p11) {Gen: FUS-DDIT3 } ( 11-00145) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD127) |
| t(12q13) {Gen: DDIT3 (CHOP) } ( 11-00104) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD101) |
| t(13q14) {Gen: FOXO1 (FKHR) } ( 11-00105) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD102) |
| t(16p11) {Gen: FUS } ( 11-00103) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD100) |
| t(17;22)(q21;q13) {Gen: COL1A1-PDGFB } ( 11-00109) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD106) |
| t(17p13.2) {Gen: USP6 } ( 11-00074) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD77) |
| t(19q13.2) {Gen: CIC } ( 11-00151) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD130) |
| t(2;13)(q35;q14) {Gen: PAX3-FKHR, FOXO } ( 11-00114) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD110) |
| t(21;22)(q22;q12) {Gen: EWSR1/ERG } ( 11-00108) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD105) |
| t(22q12) {Gen: EWSR1 } ( 11-00106) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD103) |
| t(9p13) {Gen: PAX5 } ( 11-00100) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD98) |
| t(X,18) {Gen: SS18(SYT) } ( 11-00102) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD99) |
| t(Xp11.4) {Gen: BCOR } ( 11-00152) D: Sarcoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD131) |
| Genotipo VIH (proteasa, retrotranscriptasa, integrasa, gp41, gp120) {Gen: VIH } ( 23-00023) D: SIDA {T. MUESTRA: Plasma (congelado), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD272) |
| Deleciones/duplicaciones en RECQL4 {Gen: RECQL4 } ( 31-00080) D: Síndrome Baller-Gerold {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD352) |
| Deleciones/duplicaciones gen RPS6KA3 {Gen: RPS6KA3 (RSK2) } ( 31-00044) D: Síndrome Coffin-Lowry {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD323) |
| Secuenciación completa del gen RPS6KA3 {Gen: RPS6KA3 (RSK2) } ( 51-00147) D: Síndrome Coffin-Lowry {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD500) |
| Deleciones /duplicaciones gen NIPBL {Gen: NIPBL } ( 31-00047) D: Síndrome Cornelia de Lange {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD326) |
| Panel Síndrome Cornelia de Lange {Gen: 38 genes } ( 511-00030) D: Síndrome Cornelia de Lange {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD607) |
| Secuenciación completa del gen CTNNB1 {Gen: CTNNB1 } ( 51-00120) D: Síndrome CTNNB1 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD474) |
| Deleciones/duplicaciones en JAG1 {Gen: JAG1 } ( 31-00079) D: Síndrome de Alagille {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD351) |
| Deleciones/duplicaciones gen COL4A3 {Gen: COL4A3 } ( 31-00058) D: Síndrome de Alport {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD335) |
| Deleciones/duplicaciones gen COL4A4 {Gen: COL4A4 } ( 31-00057) D: Síndrome de Alport {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD334) |
| Deleciones/duplicaciones gen COL4A5 {Gen: COL4A5 } ( 31-00056) D: Síndrome de Alport {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD333) |
| Panel síndrome Alport {Gen: BSND, CD151, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, GATA3, MYH9, NPHS1, NPHS2 } ( 511-00032) D: Síndrome de Alport {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD609) |
| Secuenciación completa del gen COL4A3 {Gen: COL4A3 } ( 51-00179) D: Síndrome de Alport {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD532) |
| Secuenciación completa del gen COL4A4 {Gen: COL4A4 } ( 51-00180) D: Síndrome de Alport {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD533) |
| Secuenciación completa del gen COL4A5 {Gen: COL4A5 } ( 51-00181) D: Síndrome de Alport {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD534) |
| Secuenciación completa del gen ALMS1 {Gen: ALMS1 } ( 51-00167) D: Síndrome de Alstrom {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD520) |
| Secuenciación completa del gen UBE3A {Gen: UBE3A } ( 51-00121) D: Síndrome de Angelman {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD475) |
| Estudio Metilación de la región genómica BWS/SRS (11p15: H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1) {Gen: BWS/SRS } ( 25-00004) D: Síndrome de Beckwith-Wiedemann {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD277) |
| Secuenciación completa del gen CDKN1C {Gen: CDKN1C } ( 51-00163) D: Síndrome de Beckwith-Wiedemann {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD516) |
| Secuenciación completa del gen ASXL1 {Gen: ASXL1 } ( 51-00210) D: Síndrome de Bohring-Opitz {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD562) |
| Secuenciación completa del gen GLI3 {Gen: GLI3 } ( 51-00035) D: Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD413) |
| Deleciones/duplicaciones gen SMARCB1 {Gen: SMARCB1 } ( 31-00075) D: Síndrome de Coffin Siris {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD349) |
| Secuenciación completa del gen SMC1A {Gen: SMC1A } ( 51-00148) D: Síndrome de Cornelia de Lange {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD501) |
| Secuenciación completa del gen SMC3 {Gen: SMC3 } ( 51-00173) D: Síndrome de Cornelia de Lange {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD526) |
| Secuenciación completa del gen PTEN {Gen: PTEN } ( 51-00174) D: Síndrome de Cowden {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD527) |
| Secuenciación completa del gen FGFR2 (germinal) {Gen: FGFR2 } ( 51-00228) D: Síndrome de Crouzon / Colangiocarcinoma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)-bloque } T.ENTREGA: 49 dias habiles (GM-CD576) |
| Secuenciación completa del gen MNX1 {Gen: MNX1 } ( 51-00184) D: Síndrome de Currarino {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD537) |
| Deleciones/duplicaciones gen SCN1A {Gen: SCN1A } ( 31-00033) D: Síndrome de Dravet {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD317) |
| Secuenciación completa del gen SCN1A {Gen: SCN1A } ( 51-00011) D: Síndrome de Dravet {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD403) |
| Secuenciación completa del gen FRAS1 {Gen: FRAS1 } ( 51-00140) D: Síndrome de Fraser {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD493) |
| Detección A(TA)7TAA en región promotora del gen UGT1A1 {Gen: UGT1A1 } ( 51-00243) D: Síndrome de Gilbert {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD581) |
| Secuenciación gen SLC12A3, CLCNKB {Gen: SLC12A3, CLCNKB } ( 511-00114) D: Síndrome de Gitelman y de Bartter {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD654) |
| Deleciones/duplicaciones gen PTCH1 {Gen: PTCH1 } ( 31-00005) D: Síndrome de Gorlin {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD298) |
| Panel Síndrome de Gorlin {Gen: PTCH1, PTCH2, SUFU } ( 511-00084) D: Síndrome de Gorlin {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD635) |
| Deleciones/duplicaciones gen STAT3 {Gen: STAT3 } ( 31-00021) D: Síndrome de hiper-IgE {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD309) |
| Deleciones/duplicaciones gen TBX5 {Gen: TBX5 } ( 31-00045) D: Síndrome de Holt-Oram {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD324) |
| Secuenciación completa del gen TBX5 {Gen: TBX5 } ( 51-00079) D: Síndrome de Holt-Oram {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD443) |
| Deleciones/duplicaciones gen DOCK8 {Gen: DOCK8 } ( 31-00071) D: Síndrome de inmunodeficiencia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD347) |
| Secuenciación completa del gen AR {Gen: AR } ( 51-00104) D: Síndrome de Insensibilidad Androgénico {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD459) |
| Deleciones/duplicaciones gen ANOS1 {Gen: ANOS1 } ( 31-00050) D: Síndrome de Kallman {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD328) |
| Deleciones/duplicaciones gen FGFR1 {Gen: FGFR1 (KAL2) } ( 31-00051) D: Síndrome de Kallman {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD329) |
| Secuenciación completa del gen ANOS1 {Gen: ANOS1 } ( 51-00077) D: Síndrome de Kallman {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD441) |
| Secuenciación completa del gen FGFR1 {Gen: FGFR1 (KAL2) } ( 51-00158) D: Síndrome de Kallman {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD511) |
| Secuenciación completa del gen GHR {Gen: GHR } ( 51-00187) D: Síndrome de Laron {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD540) |
| Secuenciación completa del gen FLNB {Gen: FLNB } ( 51-00015) D: Síndrome de Larsen {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD407) |
| Deleciones/duplicaciones gen SPRED1 {Gen: SPRED1 } ( 31-00006) D: Síndrome de Legius {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD299) |
| Secuenciación completa del gen HPRT1 {Gen: HPRT1 } ( 51-00143) D: Síndrome de Lesch-Nyhan {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD496) |
| Deleciones /duplicaciones gen HPRT1 {Gen: HPRT1 } ( 31-00096) D: Síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD363) |
| Secuenciación completa del gen TGFBR2 {Gen: TGFBR2 } ( 51-00192) D: Síndrome de Loeys-Dietz {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD545) |
| Deleciones /duplicaciones gen MLH1, MSH2 {Gen: MLH1, MSH2 } ( 311-00002) D: Síndrome de Lynch {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD367) |
| Deleciones /duplicaciones gen PMS2 {Gen: PMS2 } ( 31-00014) D: Síndrome de Lynch {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD304) |
| Deleciones/duplicaciones del gen EPCAM {Gen: EPCAM } ( 31-00082) D: Síndrome de Lynch {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD353) |
| Deleciones/duplicaciones gen MSH6 {Gen: MSH6 } ( 31-00017) D: Síndrome de Lynch {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD307) |
| Panel Síndrome de Lynch {Gen: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 } ( 511-00006) D: Síndrome de Lynch {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD592) |
| Secuenciación completa gen MLH1 {Gen: MLH1 } ( 21-00037) D: Síndrome de Lynch {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD194) |
| Secuenciación completa gen MSH2 {Gen: MSH2 } ( 51-00252) D: Síndrome de Lynch {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD585) |
| Secuenciación completa gen MSH6 {Gen: MHS6 } ( 51-00253) D: Síndrome de Lynch {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD586) |
| Secuenciación completa gen PMS2 {Gen: PMS2 } ( 51-00250) D: Síndrome de Lynch {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD584) |
| Deleciones/duplicaciones gen FBN1, TGFBR2 {Gen: FBN1, TGBR2 } ( 31-00001) D: Síndrome de Marfan {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD294) |
| Panel Síndrome de Marfan {Gen: 84 genes } ( 511-00107) D: Síndrome de Marfan {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD651) |
| Secuenciación completa del gen FBN1 {Gen: FBN1 } ( 51-00191) D: Síndrome de Marfan {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD544) |
| Panel Síndrome de Noonan {Gen: 37 genes } ( 511-00027) D: Síndrome de Noonan {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD605) |
| Secuenciación completa del gen BRAF {Gen: BRAF } ( 51-00153) D: Síndrome de Noonan {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD506) |
| Secuenciación completa del gen KRAS {Gen: KRAS } ( 51-00154) D: Síndrome de Noonan {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD507) |
| Secuenciación completa del gen NRAS {Gen: NRAS } ( 51-00152) D: Síndrome de Noonan {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD505) |
| Secuenciación completa del gen PTPN11 {Gen: PTPN11 } ( 51-00221) D: Síndrome de Noonan {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD571) |
| Secuenciación completa del gen RAF1 {Gen: RAF1 } ( 51-00155) D: Síndrome de Noonan {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD508) |
| Secuenciación completa del gen SOS1 {Gen: SOS1 } ( 51-00156) D: Síndrome de Noonan {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD509) |
| Secuenciación completa del gen SLC26A4 {Gen: SLC26A4 } ( 51-00061) D: Síndrome de Pendred {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD427) |
| Deleciones/duplicaciones gen STK11 {Gen: STK11 } ( 31-00011) D: Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD301) |
| Secuenciación completa del gen STK11 {Gen: STK11 } ( 51-00060) D: Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD426) |
| Secuenciación completa del gen VANGL1 {Gen: VANGL1 } ( 51-00123) D: Síndrome de regresión caudal {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD477) |
| Deleciones /duplicaciones gen MECP2 {Gen: MECP2 } ( 31-00046) D: Síndrome de Rett {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD325) |
| Panel síndrome de Rett atípico {Gen: CDKL5, FOXG1, GABBR2, MECP2, STXBP1, NTNG1, } ( 511-00087) D: Síndrome de Rett atípico {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD638) |
| Secuenciación completa del gen NTNG1 {Gen: NTNG1 } ( 51-00157) D: Síndrome de Rett atípico {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD510) |
| del(16p13.3) {Gen: CREBBP } ( 11-00067) D: Síndrome de Rubinstein-Taybi {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD74) |
| Deleciones/duplicaciones gen CREBBP {Gen: CREBBP } ( 31-00062) D: Síndrome de Rubinstein-Taybi {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD338) |
| Secuenciación completa del gen SGSH {Gen: SGSH } ( 51-00168) D: Síndrome de Sanfilippo tipo A {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD521) |
| Secuenciación completa del gen NAGLU {Gen: NAGLU } ( 51-00169) D: Síndrome de Sanfilippo tipo B {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD522) |
| Secuenciación completa del gen HGSNAT {Gen: HGSNAT } ( 51-00170) D: Síndrome de Sanfilippo tipo C {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD523) |
| Mutaciones gen PACS1 (c.607C>T) {Gen: PACS1 } ( 21-00306) D: Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD206) |
| Secuenciación completa del gen ALDH3A2 {Gen: ALDH3A2 } ( 51-00086) D: síndrome de Sjögren-Larsson {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD448) |
| Deleciones/duplicaciones gen NSD1, NFIX {Gen: NSD1, NFIX } ( 311-00016) D: Síndrome de Sotos {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD380) |
| Secuenciación completa del gen NSD1 {Gen: NSD1 } ( 51-00016) D: Síndrome de Sotos {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD408) |
| Deleciones/duplicaciones gen COL11A1 {Gen: COL11A1 } ( 31-00089) D: Síndrome de Stickler {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD358) |
| Secuenciación completa del gen SRY {Gen: SRY } ( 51-00102) D: Síndrome de Swyer {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD457) |
| Deleciones/duplicaciones gen TCOF1 {Gen: TCOF1 } ( 31-00053) D: Síndrome de Treacher Collins {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD330) |
| Secuenciación completa del gen POLR1C {Gen: POLR1C } ( 51-00176) D: Síndrome de Treacher-Collins {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD529) |
| Secuenciación completa del gen POLR1D {Gen: POLR1D } ( 51-00146) D: Síndrome de Treacher-Collins {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD499) |
| Secuenciación completa del gen TCOF1 {Gen: TCOF1 } ( 51-00177) D: Síndrome de Treacher-Collins {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD530) |
| Deleciones/duplicaciones gen RBM8A {Gen: RBM8A } ( 31-00088) D: Síndrome de trombocitopenia y aplasia radial (TAR) {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD357) |
| Secuenciación completa del gen MN1 {Gen: MN1 } ( 51-00092) D: Síndrome de truncamiento C-terminal de MN1 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD451) |
| Deleciones/duplicaciones gen VHL {Gen: VHL } ( 31-00025) D: Síndrome de Von Hippel-Lindau {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD313) |
| Secuenciación completa del gen VHL {Gen: VHL } ( 51-00127) D: Síndrome de Von Hippel-Lindau {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD481) |
| Deleciones/duplicaciones gen PAX3 {Gen: PAX3 } ( 31-00061) D: Síndrome de Waardenburg {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD337) |
| Secuenciación completa del gen PAX3 {Gen: PAX3 } ( 51-00182) D: Síndrome de Waardenburg {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD535) |
| Secuenciación completa del gen ADAMTS10 {Gen: ADAMTS10 } ( 51-00149) D: Síndrome de Weill-Marchesani {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD502) |
| Secuenciación completa del gen WRN {Gen: WRN } ( 51-00043) D: Síndrome de Werner {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD417) |
| Secuenciación completa del gen WAS {Gen: WAS } ( 51-00118) D: Sindrome de Wiskott-Adrich {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD472) |
| del(4p16.3) {Gen: HWS } ( 11-00070) D: Síndrome de Wolf-Hirschchorn {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD75) |
| Deleciones /duplicaciones gen WHCR {Gen: WHCR } ( 31-00065) D: Síndrome de Wolf-Hirschchorn {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD341) |
| Deleciones/duplicaciones gen FMR1 {Gen: FMR1 } ( 31-00054) D: Síndrome de X Frágil {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD331) |
| Secuenciación completa del gen FMR1 {Gen: FMR1 } ( 51-00178) D: Síndrome de X Frágil {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD531) |
| del(22q11.2) {Gen: DiGeorge } ( 11-00158) D: Síndrome DiGeorge {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD135) |
| Deleciones /duplicaciones gen TBX1 {Gen: TBX1 } ( 31-00067) D: Síndrome DiGeorge {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD343) |
| Secuenciación completa del gen TBX1 {Gen: TBX1 } ( 51-00190) D: Síndrome DiGeorge {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD543) |
| Deleciones/duplicaciones genes CFH, CFHR1, CFHR2 CFHR13, CFHR5 {Gen: CFH, CFHR1, CFHR2 CFHR13 CFHR5 } ( 311-00017) D: Síndrome Hemolítico Urémico {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD381) |
| Secuenciación completa del gen C3 {Gen: C3 } ( 21-00341) D: Síndrome Hemolítico Urémico {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD210) |
| Secuenciación completa TMPRSS6 {Gen: TMPRSS6 } ( 51-00257) D: Síndrome IRIDA (Refractarios de hierro anemia ferropénica) {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD588) |
| Síndrome linfoproliferativo autoinmune {Gen: Síndrome linfoproliferativo } ( 10-00020) D: Síndrome Linfoproliferativo {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) con Transfix } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD21) |
| Secuenciación completa del gen XIAP {Gen: XIAP } ( 51-00116) D: Síndrome linfoproliferativo ligado al X {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD470) |
| Secuenciación completa del gen SH2D1A {Gen: SH2D1A } ( 51-00115) D: Síndrome linfoproliferativo ligado al X (Enfermedad de Duncan) {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD469) |
| Perfil SMD (5 estudios) {Gen: del(5q31) EGR1 del(7q31) D7S486 Chr, 8 CEP8 (8p11,1-q11,1) del(20q12) D20S108 Chr, Y, Nulisomía Cr, Y CEPY } ( 111-00016) D: Síndrome Mielodisplásico {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD153) |
| Perfil SMD (7 estudios) {Gen: t(3;3)(q21;q26,3) RPN1-MECOM del(5q31) EGR1 del(7q31) D7S486 Chr, 8 CEP8 (8p11,1-q11,1) del(20q12) D20S108 11q23 MLL Isocromosoma 17 } ( 111-00047) D: Síndrome Mielodisplásico {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD178) |
| Perfil SMD (9 estudios) {Gen: t(3;3)(q21;q26,3) RPN1-MECOM del(5q31) EGR1 del(7q31) D7S486 Chr, 8 CEP8 (8p11,1-q11,1) del(20q12) D20S108 11q23 MLL Chr, Y, Nulisomía Cr, Y CEPY del(12p) 12p Isocromosoma 17 } ( 111-00007) D: Síndrome Mielodisplásico {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD147) |
| Screening y caracterización de Síndrome Mielodisplásico / Mieloproliferativo {Gen: SMD } ( 10-00013) D: Síndrome Mielodisplásico {T. MUESTRA: Medula ósea (EDTA) con Transfix, Sangre (EDTA) con Transfix } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD15) |
| Secuenciación completa del gen ATRX {Gen: ATRX } ( 51-00133) D: Síndrome mielodisplásico de alfa talasemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD487) |
| Secuenciación completa del gen AIRE {Gen: AIRE } ( 51-00141) D: Síndrome poliglandular autoinmune {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD494) |
| Estudio metilación de la región genómica PWS/AS (15q11-13) {Gen: SNRPN } ( 25-00002) D: Síndrome Prader Willi {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD276) |
| Deleciones/duplicaciones gen FGD1 {Gen: FGD1 } ( 31-00043) D: Síndrome Scott-Aarskog {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD322) |
| Secuenciación completa del gen FGD1 {Gen: FGD1 } ( 51-00075) D: Síndrome Scott-Aarskog {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD439) |
| Deleciones/duplicaciones gen SALL1 {Gen: SALL1 } ( 31-00066) D: Síndrome Townes-Brocks {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD342) |
| Secuenciación completa del gen SALL1 {Gen: SALL1 } ( 51-00189) D: Síndrome Townes-Brocks {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD542) |
| Diagnóstico de síndromes linfoproliferativos B (SLP-B) no LLC típica ni manto típico {Gen: SLP-B } ( 10-00014) D: Síndrome Linfoproliferativo {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) con Transfix } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD16) |
| Panel SMD {Gen: Mutaciones en el gen SF3B1 Mutaciones en TP53 (exones 4-10) Mutaciones FLT3 (exon14- ITD, exón 20‐p.D835) Mutaciones en CEBPA Mutaciones en NRAS Mutaciones en KRAS Secuenciación exón 13 del gen ASXL1 } ( 60-00066) D: Síndrome Mielodisplásico {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD729) |
| Mutaciones en el gen SF3B1 {Gen: SF3B1 } ( 21-00348) D: síndromes mielodisplásicos (SMD) {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD214) |
| Panel Neoplasias Mieloides {Gen: 93 genes + 18 CNVs + 24 fusiones } ( 511-00054) D: Sindromes mielodisplásicos, Leucemias {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD619) |
| Panel Tumores Oncohematológicos {Gen: 76 genes + CNVs + 27 fusiones + 10 genes farmacogenética } ( 511-00085) D: Sindromes mielodisplásicos, Leucemias {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 9 dias habiles (GM-CD636) |
| amp(2p24) {Gen: NMYC } ( 11-00096) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD97) |
| amp(7p12) {Gen: EGFR } ( 11-00091) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD92) |
| amp(7q34), tandem {Gen: BRAF-KIAA1549 } ( 11-00095) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD96) |
| del(19q13) {Gen: GLTSCR1 } ( 11-00090) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD91) |
| del(1p36) {Gen: MEGF6, TP73 } ( 11-00089) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD90) |
| Estudio Metilación MGMT {Gen: MGMT } ( 22-00027) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD244) |
| Meduloblastoma {Gen: amp(2p24) NMYC, Chr6, Isocromosoma 17, Mutacion TP53, t(14q32), t(8q24), Chr 11 } ( 60-00029) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD716) |
| Panel Glioma Completo {Gen: ATRX, BRAF, CTNNB1, EGFR, FGFR1, H3F3A, HIST1H3B, IDH1, IDH2, TERT, TP53 + CNVs: CDKN2A, CDKN2B, EFGR, MET, MYCN, PDGFRA, PTEN Fusiones: ALK, BRAF, EGFRvii, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYB, MYBL1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RELA, ROS1, YAP1, ZFTA + TMB + MSI } ( 511-00120) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD658) |
| Panel glioma hereditario {Gen: AIP, ALK, APC, DICER1, EPCAM, HRAS, LZTR1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL } ( 511-00177) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Sangre EDTA } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD704) |
| Panel Gliomas {Gen: del(19q13) GLTSCR1, del(1p36) MEGF6, TP73, Estudio Metilación MGMT Mutaciones en IDH (exón 4) IDH1, IDH2 } ( 60-00043) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD718) |
| Panel Neuroblastoma {Gen: amp(2q24) NMYC, del(1p)/amp(1q), 1q21/1p32 CDKN2C, CKS1B Metilacion MGMT, Isocromosoma 17, t(2q23) ALK } ( 60-00030) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD717) |
| Perfil Glioma (4 estudios) {Gen: amp(7p12) EGFR del(10q23) PTEN del(19q13) GLTSCR1 del(1p36) MEGF6, TP73 } ( 111-00023) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD159) |
| Perfil Neuroblastoma (2 estudios) {Gen: amp(2p24) NMYC del(1p)/amp(1q), 1q21/1p32 CDKN2C, CKS1B } ( 111-00024) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD160) |
| Perfil Oligoastrocitoma (2 estudios) {Gen: del(19q13) GLTSCR1 del(1p36) MEGF6, TP73 } ( 111-00022) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD158) |
| Mutaciones en IDH (exón 4) {Gen: IDH1, IDH2 } ( 22-00011) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD232) |
| P53 {Gen: DO-7-Leica Biosystems } ( 41-00003) D: Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD382) |
| Mutaciones DNA mitocondrial (MIT) (mutaciones m.1555A>G, m.1494C>T, m.1095T>C, m.961delInsC, m.961T>C, m.7445A>G y m.7445A>C) {Gen: MIT } ( 51-00239) D: Sordera {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD580) |
| Panel Talla Baja {Gen: 173 genes } ( 511-00106) D: Talla Baja {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD650) |
| Panel Teratozoospermia (34 genes) {Gen: ACTL9, ARMC2, AURKC, CEP112, CFAP43, CFAP44, CFAP47, CFAP58, CFAP65, CFAP91, CFAP251, DNAH1, DNAH2, DNAH8, DNAH10, DNAH17, DNHD1, DPY19L2, DZIP1, FSIP2, GGN, IFT74, KLHL10, MNS1, PLCZ1, PMFBP1, PPP2R3C, QRICH2, RSPH3, SEPTIN12, SPEF2, SUN5, TTC21A, TTC29 } ( 511-00158) D: Teratozoospermia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD689) |
| Test de Portadores – Básico {Gen: 120 genes + SMN + FRAXA + HBA } ( 511-00146) D: Test de Portadores + Matching {T. MUESTRA: Sangre materna (EDTA) y Sangre paterna (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD679) |
| Test de Portadores (Pareja) – Completo {Gen: 2279 genes CNVs de DMD, SMN1, HBA1 y HBA2 FMR1 Polimorfismos CFTR y SMN1 } ( 511-00148) D: Test de Portadores + Matching {T. MUESTRA: Sangre materna (EDTA) y Sangre paterna (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD681) |
| Test de Portadores (Individual) - Completo Ampliado {Gen: 2279 genes CNVs de DMD, SMN1, HBA1 y HBA2 FMR1 Polimorfismos CFTR y SMN1 } ( 511-00147) D: Test de Portadores + Matching {T. MUESTRA: Sangre materna (EDTA) y Sangre paterna (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD680) |
| Test de Portadores (Individual) {Gen: 299 genes >8000 variantes puntuales CNVs de DMD, SMN1, HBA1 y HBA2 FMR1 Polimorfismos CFTR y SMN1 } ( 511-00145) D: Test de Portadores + Matching {T. MUESTRA: Sangre materna (EDTA) y Sangre paterna (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD678) |
| 15q25.3 {Gen: NTRK3 } ( 11-00137) D: Tiroides {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 22 dias habiles (GM-CD124) |
| 1q23.1 {Gen: NTRK1 } ( 11-00134) D: Tiroides {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD121) |
| 9q21.33 {Gen: NTRK2 } ( 11-00135) D: Tiroides {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD122) |
| Panel nodular tiroideo {Gen: PTEN, DICER1 } ( 511-00113) D: Tiroides {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD653) |
| Reordenamientos NTRK {Gen: t(1q23,1) NTRK1 t(9q21,33) NTRK2 t(15q25,3) NTRK3 } ( 111-00038) D: Tiroides {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD171) |
| TSH (HORMONA ESTIMULANTE DE TIROIDES) {Gen: QB2/6-Leica Biosystems } ( 41-00176) D: Tiroides {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD388) |
| Panel Cáncer de Tiroides Ampliado {Gen: SNVs: AKT1, AKT3, APC, ARID1A, ARID2, ATM, ATRX, BRAF, BRD4, CDKN2A, CDKN2B, CHEK2, CTNNB1, EIF1AX, GNAS, HRAS, KIT, KRAS, MAPK1, MAPK3, MTOR, NF1, NRAS, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R3, PPM1D, PTEN, TERT, RB1, RET, SMARCA4, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, MTOR; CNVs: BRAF, CHEK2, PPARG; Fusions: ALK, BRAF, CRTC1- MAML2, MAML2, NCOA4, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX8-PPARG, PPARG, RET, RET-PTC1, RET-PTC3 MSI and TMB } ( 511-00136) D: Tiroides {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) bloque } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD670) |
| Panel Cancer hereditario - Tiroides {Gen: APC, CDC73, CHEK2, DICER1, FOXE1, HABP2, MEN1, MINPP1, NTRK1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHB, SDHD, SEC23B, TP53, WRN } ( 511-00047) D: Tiroides {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD618) |
| Panel Carcinoma Papilar Tiroideo Básico {Gen: Reord.(1q23.1) NTRK1 Reord.(9q21.33) NTRK2 Reord.(15q25.3) NTRK3 Reord.(10q11) RET Reord. (2p23) ALK Mutación V600 en BRAF Mutaciones en NRAS Mutaciones en KRAS } ( 60-00061) D: Tiroides {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) bloque } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD724) |
| Perfil Trasplante Renal donante {Gen: HLA-A, B, c, DR, DQ (baja resolución) + prueba cruzada (crossmatch virtual) } ( 26-00003) D: Trasplante {T. MUESTRA: 15 ml Sangre (EDTA) + 15 ml Suero o sangre sin anticoagulante (tapa roja) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD280) |
| Perfil Trasplante Renal receptor {Gen: HLA-A, B, c, DR, DQ (baja resolución) + prueba cruzada (crossmatch virtual) } ( 26-00002) D: Trasplante {T. MUESTRA: 15 ml Sangre (EDTA) + 15 ml Suero o sangre sin anticoagulante (tapa roja) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD279) |
| Secuenciación completa del gen RUNX1 {Gen: RUNX1 } ( 51-00209) D: Trastorno plaquetario familiar {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD561) |
| Mutación C1246T, C1246C en SERPINC1 {Gen: SERPINC1 } ( 21-00359) D: Trombofilia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD218) |
| Mutación C262T en SERPINA10 {Gen: SERPINA10 } ( 21-00358) D: Trombofilia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), líquido amniótico } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD217) |
| Mutación C46T en el gen F12 {Gen: F12 } ( 21-00361) D: Trombofilia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD219) |
| Mutación G1691A en el gen F5 {Gen: F5 } ( 22-00053) D: Trombofilia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD263) |
| Panel Trombofilias {Gen: F2 (G20210A), F5 (G1691A), F12 (C46T), MTHFR (C677T y A1298C) } ( 211-00011) D: Trombofilia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD225) |
| Panel Trombofilias {Gen: F2 (G20210A), F5 (G1691A), F12 (C46T), MTHFR (C677T y A1298C) } ( 221-00011) D: Trombofilia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD270) |
| Panel Trombofilias – Básico {Gen: MTHFR (C677T y A1298C), F2 (G20210A), F5 (G1691A) } ( 211-00010) D: Trombofilia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD224) |
| Panel Trombofilias – Básico {Gen: MTHFR (C677T y A1298C), F2 (G20210A), F5 (G1691A) } ( 221-00010) D: Trombofilia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD269) |
| Secuenciación región 5’UTR en PAI1 {Gen: PAI1 } ( 21-00362) D: Trombofilia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), líquido amniótico } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD220) |
| Deleciones/duplicaciones gen WT1 {Gen: WT1 } ( 31-00073) D: Tumor de Wilms {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD348) |
| Mutación C677T, A1298C en MTHFR {Gen: MTHFR } ( 22-00017) D: Trombofilia /Trombosis {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD234) |
| Secuenciación completa del gen AMER1 (WTX) {Gen: AMER1 (WTX) } ( 51-00193) D: Tumor de Wilms {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD546) |
| Secuenciación completa del gen MTHFR {Gen: MTHFR } ( 51-00200) D: Trombosis {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD552) |
| Perfil mutacional cKIT(exones 9,11,13 y 17) y PDGFRa (exones 12,18) {Gen: cKIT, PDGFRa } ( 211-00001) D: Tumores estromales gastrointestinales (GIST) {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 49 dias habiles (GM-CD222) |
| Genoma mitocondrial {Gen: ADN mitocondrial } ( 51-00083) 0 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD446) |
| Panel Onco DEEP {Gen: 638 genes ADN + 22 Genes ARN + Promotor TERT + MSI + TMB + HRD } ( 511-00116) D: Tumores sólidos {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD656) |
| Mutación puntual {Gen: Gen } ( 21-00351) 0 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD215) |
| Panel Terapia {Gen: Genes seleccionados } ( 511-00139) D: Tumores sólidos {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD671) |
| Panel Tumor Sólido Adulto {Gen: 56 genes + CNVs + 11 fusiones + 7 genes farmacogenética + MSI } ( 511-00074) D: Tumores sólidos {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)-bloque } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD627) |
| Perfil cáncer de vejiga (UroVysion) {Gen: Chr,7 CEP7 (7p11,1-q11,1) del(17q) 17q del(9p21) P16 (CDKN2A) Trisomía 3 CEP3 (3p11,1 - q11,1) } ( 111-00032) D: Vejiga {T. MUESTRA: Orina, Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD165) |
| Panel síndrome de Cowden {Gen: PTEN, SDHB, KLLN, SDHD, PIK3CA, AKT1 } ( 511-00163) 0 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD693) |
| Mutación V600 en BRAF - biopsia líquida {Gen: BRAF } ( 22-00040) 0 {T. MUESTRA: Sangre (STRECK) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD259) |
| Mutación V600 en BRAF - biopsia líquida {Gen: BRAF } ( 22-00040) D: Melanoma {T. MUESTRA: Sangre (STRECK) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD258) |
| Mutaciones de EGFR (biopsia líquida) {Gen: EGFR } ( 22-00029) 0 {T. MUESTRA: Sangre (STRECK) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD247) |
| Mutaciones de PIK3CA (biopsia líquida) {Gen: PIK3CA } ( 22-00028) 0 {T. MUESTRA: Sangre (STRECK) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD246) |
| Mutaciones en KRAS - biopsia líquida {Gen: KRAS } ( 22-00038) 0 {T. MUESTRA: Sangre (STRECK) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD255) |
| Mutaciones NRAS - biopsia líquida {Gen: NRAS } ( 22-00039) 0 {T. MUESTRA: Sangre (STRECK) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD257) |
| Mycobacterium tuberculosis (detección) {Gen: Mycobaterium tuberculosis } ( 21-00067) D: Tuberculosis {T. MUESTRA: LCR, Muestra respiratoria, Orina, Tejido } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD195) |
| Panel Biopsia líquida {Gen: 40 genes } ( 511-00185) 0 {T. MUESTRA: Sangre (STRECK) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD706) |
| Panel RAS + BRAF - biopsia líquida {Gen: KRAS, NRAS, BRAF (V600) } ( 221-00007) 0 {T. MUESTRA: Sangre (STRECK) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD268) |
| Panel Terapia OncoSelect {Gen: 149 genes (Diagnóstico y pronóstico) } ( 511-00139) 0 {T. MUESTRA: Sangre (STRECK) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD672) |
| Perfil Aborto involuntario recurrente {Gen: Chr, del(17q) 17q Y del(1p)/amp(1q), 1q21/1p32 CDKN2C, CKS1B t(15;17)(q24;q21) PML; RARa t(22q12) EWSR1 } ( 111-00037) D: Aborto involuntario recurrente {T. MUESTRA: Células seminales fijadas (esperma), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD170) |
| Secuenciación completa del gen CP {Gen: CP } ( 51-00136) D: Aceruloplasminemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD489) |
| Secuenciación completa del gen FGFR3 {Gen: FGFR3 } ( 51-00074) D: Acondroplasia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD438) |
| Mutaciones gen FGFR3 (p.Gly375Cys, p.Gly380Arg) {Gen: FGFR3 } ( 21-00186) D: Acondroplasia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD203) |
| Deleciones/duplicaciones gen GPR143 {Gen: GPR143 } ( 31-00039) D: Albinismo ocular {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD320) |
| Panel albinismo oculocutáneo {Gen: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1 } ( 511-00090) D: Albinismo oculocutáneo {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD641) |
| Deleciones/duplicaciones en HBA {Gen: HBA1, HBA2 } ( 311-00005) D: Alfa Talasemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD370) |
| Panel Alzheimer {Gen: PSEN1, PSEN2, APP } ( 311-00010) D: Alzheimer {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD374) |
| Panel Alzheimer primario {Gen: 68 genes } ( 511-00014) D: Alzheimer {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD598) |
| Secuenciación completa del gen TTR {Gen: TTR } ( 51-00087) D: Amiolidosis Familiar {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD449) |
| Secuenciación completa del gen RPS19 {Gen: RPS19 } ( 51-00207) D: Anemia de Diamond-Blackfan {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD559) |
| Deleciones/duplicaciones gen FANCA {Gen: FANCA } ( 31-00019) D: Anemia de Fanconi {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD308) |
| Panel Anemia de Fanconi {Gen: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2 RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2 } ( 511-00012) D: Anemia de Fanconi {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD596) |
| Secuenciación completa del gen G6PD {Gen: G6PD } ( 51-00117) D: Anemia hemolítica {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD471) |
| Secuenciación completa gen VANGL2 {Gen: VANGL2 } ( 51-00124) D: Anencefalia/exencefalia aislada {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD478) |
| Chr. X {Gen: CEPX (Xp11.1-q11.1) } ( 11-00026) D: Aneuploidías cromosómicas {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD47) |
| del(Yp11.3) {Gen: SRY } ( 11-00084) D: Aneuploidías cromosómicas {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD85) |
| Pérdida/Ganancia de cromosomas sexuales {Gen: X, Y } ( 11-00073) D: Aneuploidías cromosómicas {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD76) |
| Trisomía 3 {Gen: CEP3 (3p11.1 - q11.1) } ( 11-00147) D: Aneuploidías cromosómicas {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD129) |
| Chr. 15 {Gen: CEP 15 (15p11.1-q11.1) } ( 11-00167) D: Aneuploidías cromosómicas / Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD136) |
| Chr. 18 {Gen: CEP18 (18p11.1-q11.1) } ( 11-00087) D: Aneuploidías cromosómicas / Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD88) |
| Chr. 19 {Gen: CEP19 (19p11.1-q11.1) } ( 11-00077) D: Aneuploidías cromosómicas / Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD80) |
| Chr. 21 {Gen: CEP21 (21p11.1-q11.1) } ( 11-00085) D: Aneuploidías cromosómicas / Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD86) |
| Chr. 4 {Gen: CEP4 (4p11.1-q11.1) } ( 11-00086) D: Aneuploidías cromosómicas / Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD87) |
| Chr. 5 {Gen: CEP5 (5p11.1-q11.1) } ( 11-00083) D: Aneuploidías cromosómicas / Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD84) |
| Chr. 6 {Gen: CEP6 (6p11.1-q11.1) } ( 11-00059) D: Aneuploidías cromosómicas / Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD70) |
| Chr. 7 {Gen: CEP7 (7p11.1-q11.1) } ( 11-00078) D: Aneuploidías cromosómicas / Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD81) |
| Chr.10 {Gen: CEP10 (10p11.1-q11.1) } ( 11-00079) D: Aneuploidías cromosómicas / Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD82) |
| Chr.13 {Gen: CEP13 (13p11.1-q11.1) } ( 11-00080) D: Aneuploidías cromosómicas / Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD83) |
| Isocromosoma 12 {Gen: i12 } ( 11-00088) D: Aneuploidías cromosómicas / Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD89) |
| Trisomía Chr. 11 {Gen: CEP11 (11p11.1-q11.1) } ( 11-00061) D: Aneuploidías cromosómicas / Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD72) |
| Trisomia Chr. 9 {Gen: CEP9 (9p11.1-q11.1) } ( 11-00060) D: Aneuploidías cromosómicas / Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD71) |
| Perfil Aneuploidía espermática {Gen: Chr, 18 Chr, 21 Chr, 13, Chr, X Chr, Y, inv(16)(p13;q22) CBFB-MYH11, t(22q12) EWSR1 } ( 111-00036) D: Aneupolidía espermática {T. MUESTRA: Células seminales fijadas (esperma), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD169) |
| Angioedema Hereditario (2 estudios) {Gen: F12, SERPING1 } ( 211-00013) D: Angioedema {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD226) |
| Deleciones/duplicaciones gen SERPING1 {Gen: SERPING1 } ( 31-00076) D: Angioedema hereditario {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD350) |
| Panel Astenozoospermia (31 genes) {Gen: ARMC2, CCDC39, CDC14A, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP52, CFAP58, CFAP69, CFAP91, CFAP251, DNAH1, DNAH8, DNAH10, DNAH17, DNHD1, DZIP1, FSIP2, HYDIN, IFT74, KLHL10, M1AP, MNS1, PMFBP1, QRICH2, SLC26A8, SPEF2, TSGA10, TTC21A, TTC29, WDR19 } ( 511-00157) D: Astenozoospermia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD688) |
| Panel SCA (Detección de las expansiones SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7) {Gen: ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A } ( 271-00001) D: Ataxia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD292) |
| Secuenciación completa del gen DNMT1 {Gen: DNMT1 } ( 51-00130) D: Ataxia cerebelar {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD484) |
| Panel ataxia cerebelosa {Gen: 95 genes } ( 511-00076) D: Ataxia cerebelosa {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD629) |
| Expansión GAA en gen FXN {Gen: FXN (FRDA) } ( 27-00001) D: Ataxia de Friedreich {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD282) |
| Expansión CAG gen ATXN1 {Gen: ATXN1 } ( 27-00006) D: Ataxia espinocerebelosa {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD287) |
| Expansión CAG gen ATXN2 {Gen: ATXN2 } ( 27-00007) D: Ataxia espinocerebelosa {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD288) |
| Secuenciación completa del gen SYNE1 {Gen: SYNE1 } ( 51-00131) D: Ataxia espinocerebelosa {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD485) |
| Panel ATAXIA ESPINOCEREBELOSA (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, SCA31, SCA36) {Gen: ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN10, PPP2R2B, TBP, BEAN1, NOP56 } ( 271-00003) D: Ataxia espinocerebelosa {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD293) |
| Secuenciación completa del gen SETX {Gen: SETX } ( 51-00012) D: Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD404) |
| Expansión CAG/CAA en gen TBP {Gen: TBP } ( 27-00010) D: Ataxia espinocerebelosa tipo 17 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD291) |
| Secuenciación completa del gen AMT {Gen: ATM } ( 51-00126) D: Ataxia telangiectasia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD480) |
| Expansión CAG en gen AR {Gen: AR } ( 27-00008) D: Atrofia muscular espinal y bulbar, ligada al cromosoma X {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD289) |
| Deleciones /duplicaciones gen OPA1 {Gen: OPA1 } ( 31-00091) D: Atrofia óptica de tipo 1 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD359) |
| Panel Autismo {Gen: 3600 genes } ( 511-00061) D: Autismo {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD622) |
| Panel Azoospermia (28 genes) {Gen: ADGRG2, AR, C14orf39, CFTR, FANCA, FANCM, FBXO43, GCNA, GLA, INSL3, M1AP, MSH4, MSH5, NANOS1, PDHA2, PNLDC1, SHOC1, SOHLH1, STAG3, SYCP2, TERB1, TEX11, TEX14, TEX15, USP9Y, XRCC2, ZMYND15, ZSWIM7 } ( 511-00155) D: Azoospermia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD686) |
| Secuenciación completa del gen GATA1 {Gen: GATA1 } ( 51-00112) D: Beta talasemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD466) |
| Secuenciación completa del gen HBB {Gen: HBB } ( 51-00105) D: Beta Talasemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD460) |
| Secuenciación completa del gen DICER1 {Gen: DICER1 } ( 51-00222) D: Blastoma Pleuropulmonar (PPB) {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD572) |
| Panel Cabeza y Cuello Básico {Gen: AKT1, ARID1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, EGFR, FGFR3, PALB2, PIK3CA, POLE, TERT } ( 511-00124) D: Cabeza y cuello {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD662) |
| Secuenciación completa del gen NOTCH3 {Gen: NOTCH3 } ( 51-00013) D: CADASIL {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD405) |
| Deleciones/duplicaciones gen CDH1 {Gen: CDH1 } ( 31-00012) D: Cáncer gástrico difuso / Mama {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD302) |
| Secuenciación completa del gen CDH1 {Gen: CDH1 } ( 51-00057) D: Cáncer gástrico difuso / Mama {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD423) |
| Panel Cáncer Pediátrico {Gen: 168 genes } ( 511-00135) D: Cáncer pediátrico {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD669) |
| Deleciones/duplicaciones gen MYH7 {Gen: MYH7 } ( 31-00002) D: Cardiomiopatía hipertrófica {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD295) |
| Panel de Enfermedad Celíaca {Gen: HLA-DQA1, HLA-DQB1 } ( 21-00307) D: Celiaquía {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD207) |
| Deleciones/duplicaciones gen PAX6 {Gen: PAX6 } ( 31-00064) D: Coloboma {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD340) |
| Secuenciación completa del gen PAX6 {Gen: PAX6 } ( 51-00058) D: Coloboma {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD424) |
| Secuenciación completa del gen STRA6 {Gen: STRA6 } ( 51-00139) D: Coloboma {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD492) |
| INESTABILIDAD DE MICROSATÉLITES (MSI) {Gen: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 } ( 411-00001) D: Colon {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD396) |
| Metilación promotor MLH1 {Gen: MLH1 } ( 25-00005) D: Colon {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD278) |
| Panel Colorrectal {Gen: Mutaciones en KRAS Mutaciones en NRAS Mutación V600 en BRAF PD-L1 MSI (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) } ( 60-00069) D: Colon {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)-bloque } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD730) |
| Panel MMR {Gen: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 } ( 511-00133) D: Colon {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- Bloque } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD667) |
| Panel RAS {Gen: KRAS, NRAS } ( 221-00005) D: Colon {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD267) |
| Mutaciones RAS + BRAF {Gen: KRAS, NRAS, BRAF } ( 221-00002) D: Colon {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD265) |
| Panel Cáncer Colon Completo {Gen: 52 genes + 4 CNVs + 6 fusiones + MSI + TBM } ( 511-00117) D: Colon {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- Bloque } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD657) |
| Panel Cáncer Colorectal Hereditario {Gen: 52 genes } ( 511-00063) D: Colon {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD624) |
| Panel Century-Colon (4 genes) {Gen: KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA } ( 221-00001) D: Colon {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD264) |
| Mutaciones en PIK3CA {Gen: PIK3CA } ( 22-00020) D: Colon / Mama / Ovario/endometrio {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD237) |
| PD-L1 {Gen: 22C3-Dako } ( 41-00222) D: Colon / Mama /Melanoma / Ovario/endometrio / Páncreas / Próstata / Pulmon {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD389) |
| Mutación V600 (E, D, K, M y R) en BRAF {Gen: BRAF } ( 22-00001) D: Colon / Melanoma / Sistema Nervioso Central / Tiroides {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD228) |
| Mutaciones en NRAS (codones 12, 13, 58/59, 61, 117, 146) {Gen: NRAS } ( 22-00004) D: Colon/ Pulmón / Páncreas /Colon / Melanoma / Tiroides {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD229) |
| Secuenciación completa del gen GNPAT {Gen: GNPAT } ( 51-00122) D: Condrodisplasia punctata rizomélica {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD476) |
| Panel Enfermedad de Síntesis de Ácidos Biliares {Gen: ABCD3, ACOX2, AKR1D1, AMACR, BAAT, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, EPHX1, HSD3B7, SLC27A5, TJP2 } ( 511-00075) D: Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD628) |
| Secuenciación completa del gen ITGB2 {Gen: ITGB2 } ( 51-00185) D: Deficiencia de adhesion leucocitaria {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD538) |
| Secuenciación completa del gen SLC35C1 {Gen: SLC35C1 } ( 51-00186) D: Deficiencia de adhesion leucocitaria {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD539) |
| SERPINA1 {Gen: SERPINA 1 } ( 51-00068) D: Deficiencia de alfa-1 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD432) |
| Panel Deficiencia de hormonas hipofisarias (41 genes) {Gen: BRAF, BTK, CHD7, FGF8, FGFR1, FOXA2, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNRHR, HESX1, HID1, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, PITX2, PNPLA6, POU1F1, PROKR2, PROP1, RNPC3, SOX2, SOX3, TBC1D32, TBX19, BMP4, CDON, DCHS2, EIF2S3, FAT2, KCNQ1, PCSK1, RAX, ROBO1, SHH, TCF7L1, TGIF1 } ( 511-00143) D: Deficiencia de hormonas hipofisarias {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD676) |
| Secuenciación completa del gen SERPINC1 {Gen: SERPINC1 } ( 51-00213) D: Deficiencia hereditaria de antitrombina {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD564) |
| Secuenciación completa del gen PROS1 {Gen: PROS1 } ( 51-00205) D: Déficit congénito de proteína S {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD557) |
| Secuenciación completa del gen LIPA {Gen: LIPA (LAL) } ( 51-00151) D: Déficit de lipasa ácida lisosomal {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD504) |
| Panel Diabetes MODY {Gen: ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, RFX6 } ( 511-00011) D: Diabetes {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD595) |
| Secuenciación completa del gen HNF1A {Gen: HNF-1a/TCF1 } ( 51-00198) D: Diabetes mellitus {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD550) |
| Secuenciación completa del gen KCNJ11 {Gen: KCNJ11 } ( 51-00145) D: Diabetes mellitus neonatal {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD498) |
| Secuenciación completa del gen AVPR2 {Gen: AVPR2 } ( 51-00196) D: Diabetes nefrogénica insípida {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD548) |
| Panel Diagnóstico y Pronóstico para Cáncer Ampliado {Gen: 523 genes + 55 fusiones en RNA+TMB + MSI + PD-L1 + CNVs } ( 511-00101) D: Diagnóstico y pronóstico en tumores sólidos {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD647) |
| Deleciones/duplicaciones gen SHOX {Gen: SHOX } ( 31-00093) D: Discondrosteosis de Leri-Weill (DLW) {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD360) |
| Panel Disgenesia de Ovario y Amenorrea (12 genes) {Gen: BMP15, CLPP, ESR1, FSHR, GGPS1, HARS2, HSD17B4, MCM8, MCM9, PSMC3IP, SOHLH1, SPIDR } ( 511-00150) D: Disgenesia de Ovario y Amenorrea {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD683) |
| Secuenciación completa del gen DHH {Gen: DHH } ( 51-00159) D: Disgenesia gonadal completa 46,XY o Síndrome de Swyer {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD512) |
| Secuenciación completa del gen NR5A1 {Gen: NR5A1 } ( 51-00160) D: Disgenesia gonadal completa 46,XY o Síndrome de Swyer {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD513) |
| Panel Displasia Arritmogénica ventricular derecha {Gen: LMNA, PKP2, DSP, DSG2, RYR2, DES, TTN, DSC2, JUP, TGFB3, PLN, CTNNA3, TMEM43 } ( 511-00062) D: Displasia Arritmogénica {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD623) |
| Secuenciación completa del gen SOX9 {Gen: SOX9 } ( 51-00150) D: Displasia campomélica {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD503) |
| Panel Displasias esqueléticas {Gen: 624 genes } ( 511-00029) D: Displasia esquelética {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD606) |
| Panel Discinesia Ciliar Primaria {Gen: 43 genes } ( 511-00083) D: Disquinesia Ciliar Primaria {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD634) |
| Secuenciación completa del gen DNAH5 Secuenciación completa del gen {Gen: DNAH5 } ( 51-00067) D: Disquinesia Ciliar Primaria {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD431) |
| Panel Distonía {Gen: 119 genes } ( 511-00039) D: Distonía {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD614) |
| Deleciones/duplicaciones gen GCH1 {Gen: GCH1 } ( 31-00026) D: Distonía dopa-sensible autosómica dominante {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD314) |
| Secuenciación completa del gen GCH1 {Gen: GCH1 } ( 51-00128) D: Distonía dopa-sensible autosómica dominante {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD482) |
| Expansión CCTG gen CNBP {Gen: CNBP } ( 27-00005) D: Distrofia miotónica {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD286) |
| Expansión CTG gen DMPK {Gen: DMPK } ( 27-00004) D: Distrofia miotónica {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD285) |
| Secuenciación completa del gen FKTN {Gen: FKTN } ( 51-00135) D: Distrofia muscular congénita de Fukuyama {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD488) |
| Panel Distrofia muscular cintura recesiva tipo 1 (4 genes) {Gen: MYOT, LMNA, CAV3, DES/DNAJB6 } ( 511-00015) D: Distrofia muscular de cinturas {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD599) |
| Panel Distrofia Muscular de Cinturas {Gen: 54 genes } ( 511-00073) D: Distrofia muscular de cinturas {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD626) |
| Secuenciación completa del gen CAPN3 {Gen: CAPN3 } ( 51-00070) D: Distrofia muscular de cinturas {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD434) |
| Secuenciación completa del gen ANO5 {Gen: ANO5 } ( 51-00129) D: Distrofia muscular de Miyoshi tipo 3 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD483) |
| Gen DUX4 (deleción región D4Z4) {Gen: DUX4 } ( 0-00016) D: distrofia muscular facioescapulohumeral {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Plasma } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD07) |
| Estudio tripletes GCG gen PABPN1 {Gen: PABPN1 } ( 27-00009) D: Distrofia muscular oculofaríngea {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD290) |
| Secuenciación completa del gen PLA2G6 {Gen: PLA2G6 } ( 51-00219) D: Distrofia neuroaxonal infantil {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD569) |
| Panel Ehlers-Danlos {Gen: 68 genes } ( 511-00033) D: Ehlers-Danlos {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD610) |
| Panel Embarazo Molar {Gen: NLRP7, KHDC3L } ( 511-00144) D: Embarazo molar {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD677) |
| Panel Embarazo Molar (4 estudios) {Gen: Chr. 3, Chr. 8, Chr. 18, t(22q12) EWSR1, Chr. X, Chr. Y } ( 111-00056) D: Embarazo molar {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE): restos abortivos } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD183) |
| Deleciones /duplicaciones en PMP22 {Gen: PMP22 } ( 31-00030) D: Enfermedad de Charcot Marie Tooth {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD315) |
| Panel Charcot-Marie-Tooth {Gen: 151 genes } ( 511-00019) D: Enfermedad de Charcot Marie Tooth {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD601) |
| Secuenciación completa del gen PMP22 {Gen: PMP22 } ( 51-00024) D: Enfermedad de Charcot Marie Tooth {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD411) |
| Secuenciación completa del gen TRPV4 {Gen: TRPV4 } ( 51-00009) D: Enfermedad de Charcot Marie Tooth {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD401) |
| Deleciones/duplicaciones gen DMD {Gen: DMD (Duchenne) } ( 31-00024) D: Enfermedad de Duchenne {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD312) |
| Secuenciación completa del gen DMD {Gen: DMD } ( 51-00010) D: Enfermedad de Duchenne {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD402) |
| Deleciones/duplicaciones gen GLA {Gen: GLA } ( 31-00063) D: Enfermedad de Fabry {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD339) |
| Secuenciación completa del gen GLA {Gen: GLA } ( 51-00049) D: Enfermedad de Fabry {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD418) |
| Deleciones y duplicaciones gen GBA {Gen: GBA } ( 31-00085) D: Enfermedad de Gaucher {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD356) |
| Secuenciación completa del gen GBA {Gen: GBA } ( 51-00076) D: Enfermedad de Gaucher {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD440) |
| Secuenciación completa del gen PSAP {Gen: PSAP } ( 51-00183) D: Enfermedad de Gaucher {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD536) |
| Deleciones/duplicaciones gen PLA2G6, PANK2 {Gen: PLA2G6, PANK2 } ( 311-00015) D: Enfermedad de Hallervorden-Spatz {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD379) |
| Secuenciación completa del gen PLP1 {Gen: PLP1 } ( 51-00206) D: Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD558) |
| Deleciones/duplicaciones gen GAA {Gen: GAA } ( 31-00049) D: Enfermedad de Pompe {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD327) |
| Secuenciación completa del gen GAA {Gen: GAA } ( 51-00175) D: Enfermedad de Pompe {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD528) |
| Deleciones /duplicaciones gen ABCA4 {Gen: ABCA4 } ( 31-00040) D: Enfermedad de Stargardt {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD321) |
| Panel Stargardt {Gen: 49 genes } ( 511-00023) D: Enfermedad de Stargardt {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD603) |
| Secuenciación completa del gen ABCA4 {Gen: ABCA4 } ( 51-00014) D: Enfermedad de Stargardt {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD406) |
| Deleciones/duplicaciones gen VWF {Gen: VWF } ( 31-00083) D: Enfermedad de Von Willebrandt {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD354) |
| Secuenciación completa del gen VWF {Gen: VWF } ( 51-00107) D: Enfermedad de Von Willebrandt {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD462) |
| Secuenciación completa del gen ATP7B {Gen: ATP7B } ( 51-00062) D: Enfermedad de Wilson {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD428) |
| Secuenciación completa del gen CDKL5 {Gen: CDKL5 } ( 51-00080) D: Enfermedad por deficiencia de CDKL5 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD444) |
| Panel Epilepsias {Gen: 271 genes } ( 511-00016) D: Epilepsia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD600) |
| Secuenciación completa del gen ALDH7A1 {Gen: ALDH7A1 } ( 51-00132) D: Epilepsia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD486) |
| Carga viral Epstein-Barr {Gen: Epstein-Barr } ( 22-00034) D: Epstein-Barr {T. MUESTRA: Plasma } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD251) |
| mRNA EBV {Gen: EBER1 } ( 0-00010) D: Epstein-Barr {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD05) |
| Panel Esclerosis Tuberosa {Gen: TSC1, TSC2 } ( 511-00013) D: Esclerosis tuberosa {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD597) |
| Panel Exostosis Múltiple Hereditaria {Gen: EXT1, EXT2 } ( 511-00080) D: Exostosis Múltiple Hereditaria {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD631) |
| Deleciones/duplicaciones gen EXT1, EXT2 {Gen: EXT1, EXT2 } ( 311-00011) D: Exostosis Múltiple Hereditaria (HME) {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD375) |
| Panel Fallo Ovárico Prematuro (17 genes) {Gen: BMP15, CLPP, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LARS2, MCM8, MCM9, MSH4, NOBOX, NR5A1, STAG3, SYCE1, TWNK } ( 511-00149) D: Fallo Ovárico Prematuro {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD682) |
| Estudio tripletes CGG en FMR1 (Expansión Tripletes) {Gen: FMR1 } ( 27-00003) D: Fallo Ovárico Prematuro / Síndrome de X Frágil {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD284) |
| Genotipado CYP2C9 {Gen: CYP2C9 } ( 21-00332) D: Farmacogenética {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD208) |
| Polimorfismo de gen TPMT {Gen: TPMT } ( 21-00339) D: Farmacogenética {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD209) |
| Secuenciación completa del gen NUDT15 {Gen: NUDT15 } ( 51-00230) D: Farmacogenética {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD577) |
| Test Farmacogenético Oncológico {Gen: SNVs relacionados con 25 fármacos quimioterápicos } ( 12-00013) D: Farmacogenética {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD192) |
| Test Farmacogenético OneOme {Gen: Genes relevantes } ( 511-00164) D: Farmacogenética {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD694) |
| Secuenciación completa del gen PAH {Gen: PAH } ( 51-00082) D: Fenilcetonuria {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD445) |
| Panel Feocromocitoma {Gen: ATRX, CDC73, CDKN1B, DLST, EGLN1, EPAS1, FH, GDNF, HRAS, IDH1, KIF1B, KMT2D, MAX, MDH2, MEN1, MET, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL } ( 511-00008) D: Feocromocitoma {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD593) |
| Deleciones/duplicaciones en SDHB, SDHD, SDHC {Gen: SDHB, SDHD, SDHC } ( 311-00003) D: Feocromocitoma paraganglioma hereditario {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD368) |
| Secuenciación completa del gen SDHB {Gen: SDHB } ( 51-00202) D: Feocromocitoma paraganglioma hereditario {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD554) |
| Panel Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia (33 genes) {Gen: ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, FEZF1, FGF8, FGFR1, FSHB, GLI2, GNRH1, GNRHR, HAMP, HFE, IL17RD, KISS1R, KLB, LHB, LHX4, NR0B1, PROK2, PROKR2, PROP1, SLC29A3, SLC40A1, SOX10, SOX2, TAC3, TACR3, TFR2, WDR11, CCDC141, CLPP, SPRY4 } ( 511-00142) D: Fertilidad {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD675) |
| Secuenciación completa del gen ACVR1 {Gen: ACVR1 } ( 51-00164) D: Fibrodisplasia osificante progresiva {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD517) |
| Perfil fibromialgia (Polimorfismos 4 genes) {Gen: COMT, HT2A, ADRA1A, ADRB2 } ( 211-00009) D: Fibromialgia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD223) |
| Deleciones /duplicaciones gen CFTR {Gen: CFTR } ( 31-00023) D: Fibrosis quística {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD311) |
| Secuenciación completa del gen CFTR {Gen: CFTR } ( 51-00006) D: Fibrosis quística {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD398) |
| Deleciones/duplicaciones gen MEFV {Gen: MEFV } ( 31-00060) D: Fiebre mediterránea familiar {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD336) |
| Secuenciación completa del gen MEFV {Gen: MEFV } ( 51-00073) D: Fiebre mediterránea familiar {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD437) |
| Panel Cancer hereditario - Gástrico {Gen: 52 genes } ( 511-00045) D: Gástrico {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD616) |
| Secuenciación completa del gen TPMT {Gen: TPMT } ( 51-00203) D: Genotipificación {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD555) |
| Panel Glioma Básico {Gen: BRAF, EGFR, H3-3A, H3C2, IDH1, IDH2, PIK3CA, PTEN, TERT, TP53 } ( 511-00194) D: Glioma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD709) |
| Panel Glioma Ampliado {Gen: NVs: ATRX, BRAF, CTNNB1, EGFR, FGFR1, H3F3A, HIST1H3B, IDH1, IDH2, TERT, TP53 CNVs: GNA11, CDKN2B, EFGR, MET, MYCN, PDGFRA, PTEN Metilación: MGMT } ( 511-00131) D: Glioma {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD665) |
| Screening de HPN con ampliación a hematíes y plaquetas {Gen: HPN } ( 10-00005) D: Hematología {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) con Transfix } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD11) |
| Secuenciación completa del gen HAMP {Gen: HAMP } ( 51-00100) D: Hemocromatosis {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD455) |
| Secuenciación completa del gen HFE {Gen: HFE } ( 51-00108) D: Hemocromatosis {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD463) |
| Secuenciación completa del gen TFR2 {Gen: TFR2 } ( 51-00101) D: Hemocromatosis {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD456) |
| Deleciones/duplicaciones del gen F8 {Gen: F8 } ( 31-00095) D: Hemofilia A {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD362) |
| Inversión intrón 22 en el gen F8 {Gen: F8 } ( 21-00086) D: Hemofilia A {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD198) |
| Secuenciación completa del gen F8 {Gen: F8 } ( 21-00085) D: Hemofilia A {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD197) |
| Secuenciación completa del gen F8 {Gen: F8 } ( 51-00063) D: Hemofilia A {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD429) |
| Secuenciación completa del gen PIGA {Gen: PIGA } ( 51-00220) D: Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD570) |
| Hepatitis B, detección y carga vírica {Gen: Hepatitis B } ( 22-00018) D: Hepatitis {T. MUESTRA: Plasma (congelado), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD235) |
| Hepatitis C, detección y carga vírica {Gen: Hepatitis C } ( 22-00019) D: Hepatitis {T. MUESTRA: Plasma (congelado), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD236) |
| Hepatitis C, genotipado {Gen: Hepatitis C } ( 21-00072) D: Hepatitis {T. MUESTRA: Plasma (congelado), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD196) |
| Panel Hepatobiliar (Colangiocarcinomas) ampliado {Gen: SNVs: APC, ARID1A, ARID2, ATM, AXIN1, BAP1, BRAF, CCND1, CDH1, CDKN2A, CTNNB1, EGFR, ERBB2, EZH2, FGF19, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, IGF2, KEAP1, KRAS, MAPK1, MAPK2, MET, NFE2L2, NRAS, PBRM1, PIK3C2G, PIK3CA, POLE, PTEN, RB1, RNF43, RHOA, SMAD4, STK11, TERT, TGFBR2, TP53, TSC1, TSC2; CNVs: ERBB2, MET; Fusions: DNAJB1-PRKACA, FGFR2, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1; MSI and TMB } ( 511-00127) D: Hepatobiliar {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)- bloque } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD663) |
| Secuenciación completa del gen LDLR {Gen: LDLR } ( 51-00084) D: Hipercolesterolemia familiar {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD447) |
| Panel hiperinsulinismo familiar {Gen: CACNA1D, GCK, HNF1A, ABCC8, UCP2, INSR, SLC16A1, HNF4A, GLUD1, KCNJ11, PMM2, HK1, HADH } ( 511-00089) D: Hiperinsulinismo {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD640) |
| Secuenciación completa del gen HNF4 {Gen: HNF4 } ( 51-00195) D: Hiperinsulinismo {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD547) |
| Secuenciación completa del gen STAR {Gen: STAR } ( 51-00166) D: Hiperplasia adrenal congénita lipoide {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD519) |
| Deleciones/duplicaciones gen CYP21A2 {Gen: CYP21A2 } ( 31-00016) D: Hiperplasia suprarrenal congénita {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD306) |
| Secuenciación completa del gen CYP17A1 {Gen: CYP17A1 } ( 51-00165) D: Hiperplasia suprarrenal congénita {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD518) |
| Secuenciación completa del gen CYP21A2 {Gen: CYP21A2 } ( 21-00290) D: Hiperplasia suprerrenal congénita {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD205) |
| Secuenciación completa del gen SMAD9 {Gen: SMAD9 } ( 51-00215) D: Hipertensión Pulmonar {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD565) |
| Secuenciación completa del gen THRB {Gen: THRB } ( 51-00199) D: Hipertiroidismo {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD551) |
| Panel Hipobetalipoproteinemia (4 genes) {Gen: APOB, PCSK9, MTTP, SAR1B } ( 511-00009) D: Hipobetalipoproteinemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD594) |
| Secuenciación completa del gen ApoB {Gen: APOB } ( 51-00204) D: Hipobetalipoproteinemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD556) |
| Secuenciación completa del gen MTTP {Gen: MTTP } ( 51-00025) D: Hipobetalipoproteinemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD412) |
| Secuenciación completa del gen PHEX {Gen: PHEX } ( 51-00078) D: Hipofosfatemia ligada al cromosoma X {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD442) |
| Secuenciación completa del gen GCK {Gen: GCK } ( 51-00197) D: Hipoglicemia hiperinsulinemia familiar {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD549) |
| Panel Hipotiroidismo congénito y dishormonogénesis tiroidea (34 genes) {Gen: AIRE, CASR, CDC73, DIO1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GATA3, GCM2, GLIS3, GNA11, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, PTH, SECISBP2, SLC26A4, SLC5A5, TBCE, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR, TTF1, UBR1 } ( 511-00141) D: Hipotiroidismo congénito y dishormonogénesis tiroidea {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD674) |
| Secuenciación completa del gen CBS {Gen: CBS } ( 51-00225) D: Homocistinuria {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD574) |
| Secuenciación completa del gen MTR {Gen: MTR } ( 51-00113) D: Homocistinuria {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD467) |
| Mutaciones en gen cistationina beta-sintasa (CBS) (p.Ile278Thr y p.Gly307Ser) {Gen: CBS } ( 21-00229) D: Homocistinuria {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD204) |
| Expansión CAG del gen HTT {Gen: HTT } ( 27-00002) D: Huntington {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD283) |
| Panel Ictiosis {Gen: 60 genes } ( 511-00026) D: Ictiosis {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD604) |
| Secuenciación completa del gen TGM1 {Gen: TGM1 } ( 51-00042) D: Ictiosis congénita autosómica recesiva {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD416) |
| Deleciones/duplicaciones gen STS {Gen: STS } ( 31-00004) D: Ictiosis ligada al cromosoma X {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD297) |
| Secuenciación completa gen STS (exón 2-10) {Gen: STS } ( 21-00008) D: Ictiosis ligada al cromosoma X {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD193) |
| Inactivación del cromosoma X {Gen: Cromosoma X } ( 0-00006) D: Inactivación del cromosoma X {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD04) |
| Detección Herpesvirus (HSV-1, HSV-2, HHV-6, HHV-7), varicela zóster (VZV), Epstein-Barr (EBV), citomegalocirus (CMV) {Gen: Herpesvirus (HSV-1, HSV-2, HHV-6, HHV-7), EBV, CMV, ZVZ } ( 22-00036) D: Infección viral {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD252) |
| Genotipo de receptores KIR {Gen: KIR } ( 26-00008) D: Infertilidad {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD281) |
| Panel Infertilidad {Gen: 205 genes } ( 511-00153) D: Infertilidad {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD684) |
| Estudio De Infertilidad HLA Clase C (padre) {Gen: HLA Clase C } ( 21-00356) D: Infertilidad Masculina {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD216) |
| Microdeleciones del Cromosoma Y {Gen: Región AZF (AZFa, AZFb, AZFc, SRY) } ( 24-00009) D: Infertilidad Masculina {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD275) |
| Panel Expresión espermática {Gen: PRM1/PRM2 } ( 22-00042) D: Infertilidad Masculina {T. MUESTRA: Esperma } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD261) |
| Perfil Infertilidad Masculina {Gen: Chr. 18 Chr. 21 Chr. 13 Chr. X Chr. Y del(17q) 17q del(1p)/amp(1q), 1q21/1p32 CDKN2C, CKS1B inv(16)(p13;q22) CBFB-MYH11 t(15;17)(q24;q21) PML-RARa t(22q12) EWSR1 } ( 111-00035) D: Infertilidad Masculina {T. MUESTRA: Células seminales fijadas (esperma) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD168) |
| Mutaciones frecuentes gen CFTR (62 mutaciones + secuencia poli-T) {Gen: CFTR } ( 21-00129) D: Infertilidad masculina {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD201) |
| Deleciones/duplicaciones gen SMN1, SMN2 {Gen: SMN1, SMN2 } ( 311-00008) D: Infertilidad masculina / Atrofia muscular espinal {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD372) |
| Deleciones/duplicaciones gen SH2D1A {Gen: SH2D1A } ( 31-00022) D: Inmunodeficiencia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD310) |
| Secuenciación completa del gen GATA2 {Gen: GATA2 } ( 51-00111) D: Inmunodeficiencia 21 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD465) |
| Secuenciación completa del gen CR2 {Gen: CR2 (CD21) } ( 51-00218) D: Inmunodeficiencia común variable {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD568) |
| Secuenciación completa del gen ICOS {Gen: ICOS } ( 51-00216) D: Inmunodeficiencia común variable {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD566) |
| Secuenciación completa del gen TNFRSF13B {Gen: TNFRSF13B } ( 51-00217) D: Inmunodeficiencia común variable {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD567) |
| Secuenciación completa del gen TOP2B {Gen: TOP2B } ( 51-00053) D: Inmunodeficiencia de célula B {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD422) |
| Intolerancia Alimentaria {Gen: +200 alimentos } ( 12-00006) D: Intolerancia Alimentaria {T. MUESTRA: Suero y Sangre (tubo tapa roja) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD191) |
| (11q23) {Gen: MLL } ( 11-00007) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD28) |
| Chr. 8 {Gen: CEP8 (8p11.1-q11.1) } ( 11-00020) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD41) |
| del(13q14.3) {Gen: D13S25 } ( 11-00011) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD32) |
| del(17q) {Gen: 17q } ( 11-00125) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD118) |
| del(1p32) {Gen: SIL-TAL1 } ( 11-00157) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD134) |
| del(6q23) {Gen: MYB } ( 11-00009) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD30) |
| Del12p {Gen: 12p } ( 11-00043) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD58) |
| Del12q {Gen: 12q } ( 11-00042) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD57) |
| Deleciones/duplicaciones gen TP53 {Gen: TP53 } ( 31-00069) D: Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD345) |
| iAMP21 {Gen: RUNX1 } ( 11-00143) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD126) |
| inv(14)(q11;q32) {Gen: TCL1 } ( 11-00030) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD50) |
| inv(16)(p13;q22) {Gen: CBFB-MYH11 } ( 11-00006) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD27) |
| Leucemia Linfoblástica Aguda Ph-LIKE {Gen: Reord.(19p13.2) EPOR Reord.(1q25) ABL2 Reord.(5q32) PDGFRB Reord.(5q32) CSF1R t(9;22)(q34;q11) BCR::ABL Reord.(9p24.1) JAK2 Reord.(Xp22.3) CRFL2 } ( 111-00050) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD180) |
| Mutación Nucleofosmina (exón 12) {Gen: NPM1 } ( 22-00010) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD231) |
| Mutación T315I en BCR/ABL {Gen: BCR-ABL1 } ( 22-00044) D: Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD262) |
| Panel diagnóstico: Screening de síndromes linfoproliferativos crónicos {Gen: (diagnóstico, seguimiento y EMR) } ( 10-00003) D: Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) con Transfix } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD09) |
| Panel EMR LLA-B {Gen: LLA-B } ( 10-00016) D: Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) con Transfix } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD18) |
| Panel EMR LLA-T {Gen: LLA-T } ( 10-00017) D: Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) con Transfix } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD19) |
| Panel Leucemia Hereditaria y Síndromes Mielodisplásicos {Gen: 173 genes } ( 511-00134) D: Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 43 dias habiles (GM-CD668) |
| Panel LMA (8 estudios) {Gen: Reord. 11q23 MLL inv(16(p13;q22) CBFB::MYH11 t(15;17)q24;q21) PML::RARA t(8;21)(q21.3;q22) AML1(RUNX1T1):: ETO(RUNX1) t(9;22)q34;q11) BCR::ABL1 Mutaciones FLT3 (exon14- ITD, exón 20‐p.D835) Mutación Nucleofosmina (exón 12) Mutaciones en CEBPA } ( 60-00064) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD727) |
| Panel Pronóstico LLC {Gen: Chr,12 CEP12 (12p11,1-q11,1) del(11q22,3) ATM del(17p13,1) TP53 del(6q23) MYB Mutaciones somáticas IGH } ( 60-00013) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD01) |
| Perfil LLA-B (5 estudios) {Gen: t(1;19)(q23;p13) TCF3-PBX1 t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL t(12;21)(p13;q22) ETV6-RUNX1 11q23 MLL t(17;19) TCF3-HLF } ( 111-00041) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD173) |
| Perfil LLA-B (3 estudios) {Gen: t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL t(12;21)(p13;q22) ETV6-RUNX1 11q23 MLL } ( 111-00001) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD142) |
| Perfil LLA-B (4 estudios) {Gen: (9;22)(q34;q11) BCR::ABL1 t(12;21)(p13;q22) ETV6::RUNX1 Reord. 11q23 MLL t(1;19)(q23;p13) TCF3::PBX1 } ( 111-00002) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD143) |
| Perfil LLA-B pediátrico (3 estudios) {Gen: t(12;21)(p13;q22) ETV6::RUNX1 Reord. 11q23 MLL t(1;19)(q23;p13) TCF3::PBX1 } ( 111-00009) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD149) |
| Perfil LLA-B pediátrico(<1 año) (5 estudios) {Gen: t(9;22)(q34;q11) BCR::ABL1 t(12;21)(p13;q22) ETV6::RUNX1 Reord. 11q23 MLL t(1;19)(q23;p13) TCF3::PBX1 t(5q35)TLX3 } ( 111-00046) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD177) |
| Perfil LLA-T (2 estudios) {Gen: del(1p32) SIL-TAL1 t(5;14) BCL11B-TLX3 } ( 111-00008) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD148) |
| Perfil LLC-B (4 estudios) {Gen: del(13q14,3) D23S25 Chr,12 CEP12 (12p11,1-q11,1) del(11q22,3) ATM del(17p13,1) TP53 } ( 111-00057) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 14 dias habiles (GM-CD184) |
| Perfil LLC-B (7 estudios) {Gen: del(13q14,3) D23S25 Chr,12 CEP12 (12p11,1-q11,1) t(14q32) IGH del(11q22,3) ATM del(17p13,1) TP53 t(11;14)(q13;q32) BCL1(CCND1)/IGH t(14;18)(q32;q21) IGH/BCL2(CCND2) } ( 111-00014) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD152) |
| Perfil LMA (10 estudios) {Gen: del(7q31) D7S486 Reord. 11q23 MLL del(5q31) EGR1 inv(16)(p13;q22) CBFB::MYH11 t(15;17)(q22;q21) PML::RARA t(3;3) RPN1::MECOM t(8;21)(q21,3;q22) AML1(RUNX1T1):: ETO(RUNX1) t(9;22)(q34;q11) BCR::ABL1 t(6;9) DEK::NUP124 } ( 111-00005) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD145) |
| Perfil LMA (4 estudios) {Gen: t(8;21)(q21,3;q22) AML1(RUNX1T1):: ETO(RUNX1) inv(16)(p13;q22) CBFB::MYH11 Reord. 11q23 MLL t(15;17)(q22;q21) PML::RARA } ( 111-00010) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD150) |
| Perfil LMA (5 estudios) {Gen: Chr.12 CEP12 (12q11.1-q11.1) del(11q22.3) ATM del(13q14.2) D13S25 del(17p13.1) TP53 del(6q23)MYB } ( 111-00004) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD144) |
| Perfil LMA sin alteraciones citogenéticas {Gen: Mutacion (D816V) del gen cKIT Mutaciones FLT3 (exon14- ITD, exón 20‐p.D835) Mutación Nucleofosmina (exón 12) Mutaciones en CEBPA Mutaciones en IDH (exón 4) } ( 60-00062) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD725) |
| Perfil LMC (4 estudios) {Gen: t(9;22)(q34;q11) BCR::ABL1 Chr 8 CEP8 Chr 9 CEP9 Isocromosoma 17 } ( 111-00011) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD151) |
| Perfil LMC (7 estudios) {Gen: t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL t(3;3) RPN1-MECOM del(7q31) D7S486 Chr, 8 CEP8 (8p11,1-q11,1) Chr, 19 CEP19 (19p11,1-q11,1) Chr, 21 CEP21 (21p11,1-q11,1) Isocromosoma 17 } ( 111-00006) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD146) |
| Reordenamiento AML1-ETO, t(8;21) {Gen: AML1-ETO } ( 22-00030) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Sangre (PAXGENE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD248) |
| Reordenamiento BCR/ABL major (p210) {Gen: BCR/ABL, M-bcr } ( 22-00023) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (PAXGENE), Sangre (EDTA), Sangre (PAXGENE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD240) |
| Reordenamiento BCR/ABL micro (p230) {Gen: BCR/ABL, µ-bcr } ( 23-00013) D: Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Sangre (PAXGENE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD271) |
| Reordenamiento BCR/ABL minor (p190) {Gen: BCR/ABL, m-bcr } ( 22-00024) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (PAXGENE), Sangre (EDTA), Sangre (PAXGENE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD241) |
| Reordenamiento E2A/PBX1 t(1;19) {Gen: E2A/PBX1 } ( 22-00031) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Sangre (PAXGENE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD249) |
| Reordenamiento KMT2A/AFF1 - t(4;11) {Gen: MLL/AF4 } ( 22-00022) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (PAXGENE), Sangre (EDTA), Sangre (PAXGENE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD239) |
| Reordenamiento PML/RARa, t(15;17) [bcr1, bcr2, bcr3] {Gen: PML/RARa } ( 22-00021) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (PAXGENE), Sangre (EDTA), Sangre (PAXGENE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD238) |
| Reordenamientos BCR/ABL (p190, p210, p230) {Gen: BCR/ABL } ( 221-00004) D: Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Sangre (PAXGENE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD266) |
| Screening y caracterización de Leucemia Aguda {Gen: Leucemia } ( 10-00007) D: Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) con Transfix } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD13) |
| Screening y caracterización de Leucemia Mieloblástica Aguda {Gen: LMA } ( 10-00010) D: Leucemia {T. MUESTRA: Medula ósea (EDTA) con Transfix, Sangre (EDTA) con Transfix } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD14) |
| Secuenciación completa del gen TP53 {Gen: TP53 } ( 51-00097) D: Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD452) |
| t(1;19)(q23;p13) {Gen: TCF3 (E2A)-PBX1 } ( 11-00005) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD26) |
| t(1;22)(p13;q13) {Gen: Reord.(1q23.1) NTRK1 Reord.(9q21.33) NTRK2 Reord.(15q25.3) NTRK3 } ( 11-00038) D: Leucemia {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD55) |
| t(11;17)(q23;q21) {Gen: KMT2A (MLL)-RAR? } ( 11-00037) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD54) |
| t(12;21)(p13;q22) {Gen: ETV6-RUNX1 } ( 11-00003) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD24) |
| t(15;17)(q24;q21) {Gen: PML-RAR? } ( 11-00002) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD23) |
| t(17;19)(q22;p13) {Gen: TCF3 (E2A)-HLF } ( 11-00033) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD51) |
| t(17q21.1) {Gen: RAR? } ( 11-00028) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD49) |
| t(19p13.2) {Gen: EPOR } ( 11-00169) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD138) |
| t(1q25) {Gen: ABL2 } ( 11-00171) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD140) |
| t(3;3)(q21;q26.3) {Gen: RPN1-MECOM } ( 11-00035) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD53) |
| t(5;14)(q35;q32) {Gen: BCL11B-TLX3 } ( 11-00008) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD29) |
| t(5q32) {Gen: CSF1R } ( 11-00170) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD139) |
| t(6;9)(p23;q34) {Gen: DEK-NUP124 } ( 11-00034) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD52) |
| t(8;21)(q21.3;q22) {Gen: AML1(RUNX1T1)- ETO(RUNX1) } ( 11-00004) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD25) |
| t(9;14)(p13;q32) {Gen: PAX5-IGH } ( 11-00027) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD48) |
| t(9;22)(q34;q11) {Gen: BCR-ABL } ( 11-00001) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD22) |
| t(Xp22.3) {Gen: CRFL2 } ( 11-00168) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD137) |
| Mutaciones en CEBPA {Gen: CEBPA } ( 51-00064) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD430) |
| Mutaciones en TP53 (exones 4-10) {Gen: TP53 } ( 21-00164) D: Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD202) |
| Mutaciones FLT3 (ITD, TKD) {Gen: FLT3 } ( 21-00363) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD221) |
| Mutaciones región quinasa de BCR- ABL1 {Gen: BCR-ABL1 } ( 21-00098) D: Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD200) |
| Mutaciones somaticas IGH {Gen: IGHv } ( 21-00344) D: Leucemia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD213) |
| Panel AML {Gen: inv(16)(p13;q22) CBFB::MYH11 Reord. 11q23 MLL t(15;17)q24;q21) PML::RARA t(8;21)(q21.3;q22) AML1(RUNX1T1):: ETO(RUNX1) t(9;22)q34;q11) BCR::ABL1Mutaciones FLT3 (exon14- ITD, exón 20‐ p.D835) Mutación Nucleofosmina (exón 12) Mutaciones en CEBPA Mutaciones en IDH (exón 4) Mutaciones en TP53 (exones 4-10) } ( 60-00065) D: Leucemia {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CD728) |
| Chr. 12 {Gen: CEP12 (12p11.1-q11.1) } ( 11-00013) D: Leucemia, Linfoma {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD34) |
| del(11q22.3) {Gen: ATM } ( 11-00012) D: Leucemia, Linfoma {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD33) |
| del(17p13.1) {Gen: TP53 } ( 11-00015) D: Leucemia, Linfoma, Mieloma Múltiple {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD36) |
| t(11;14)(q13;q32) {Gen: BCL1(CCND1)-IGH } ( 11-00025) D: Leucemia, Linfoma, Mieloma Múltiple {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD46) |
| t(14q32) {Gen: IGH } ( 11-00016) D: Leucemia, Linfoma, Mieloma Múltiple {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD37) |
| Chr. 7 (monosomía) / del(7q31) {Gen: D7S486 } ( 11-00019) D: Leucemia, Síndrome Mielodisplásico {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD40) |
| del(20q12) {Gen: D20S108 } ( 11-00022) D: Leucemia, Síndrome Mielodisplásico {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD43) |
| del(5q31) {Gen: EGR1 } ( 11-00021) D: Leucemia, Síndrome Mielodisplásico {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD42) |
| Isocromosoma 17 {Gen: i17 } ( 11-00075) D: Leucemia, Síndrome Mielodisplásico {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD78) |
| Panel Leucodistrofia {Gen: 86 genes } ( 511-00031) D: Leucodistrofia {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD608) |
| Secuenciación completa del gen POLR3A {Gen: POLR3A } ( 51-00008) D: Leucodistrofia hipometilante {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD400) |
| Secuenciación completa del gen ARSA {Gen: ARSA } ( 51-00069) D: Leucodistrofia metacromática {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD433) |
| Clonalidad linfoide B {Gen: IGH } ( 24-00002) D: Linfoma {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD273) |
| Clonalidad linfoide T {Gen: TCRG, TCRB } ( 24-00004) D: Linfoma {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD274) |
| del6q {Gen: 6q } ( 11-00153) D: Linfoma {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD132) |
| Estudio de células de Enfermedad de Hodgkin {Gen: Enfermedad de Hodgkin } ( 10-00015) D: Linfoma {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) con Transfix } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD17) |
| Perfil Linfoma (3 estudios) {Gen: t(3q27) BCL6 t(18q21) BCL2 t(8q24) CMYC } ( 111-00019) D: Linfoma {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD155) |
| Screening y clasificación de Inmunodeficiencias linfoides primarias {Gen: Inmunodeficiencias } ( 10-00019) D: Linfoma {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) con Transfix } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD20) |
| t(11;18)(q21;q21) {Gen: API2(BIRC3)/MALT1 } ( 11-00050) D: Linfoma {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD63) |
| t(14;18)(q32;q21) {Gen: IGH-BCL2(CCND2) } ( 11-00023) D: Linfoma {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD44) |
| t(18q21) {Gen: MALT1 } ( 11-00051) D: Linfoma {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD64) |
| t(18q21) {Gen: BCL2 } ( 11-00136) D: Linfoma {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD123) |
| t(2;5)(p23;q35) {Gen: NPM1-ALK } ( 11-00055) D: Linfoma {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD66) |
| t(2;8)(p12;q24) {Gen: IGK/MYC } ( 11-00139) D: Linfoma {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 22 dias habiles (GM-CD125) |
| t(3;14)(q27;q32) {Gen: IGH/BCL6 } ( 11-00049) D: Linfoma {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD62) |
| t(3q27) {Gen: BCL6 } ( 11-00052) D: Linfoma {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD65) |
| t(8;14)(q24;q32) {Gen: CMYC-IGH } ( 11-00024) D: Linfoma {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE), } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD45) |
| t(8q24) {Gen: CMYC } ( 11-00048) D: Linfoma {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD61) |
| Perfil Linfoma (completo) {Gen: Clonalidad linfoide B (IGH) Clonalidad linfoide T (TCRG TCRB) Mutación V600 en BRAF t(11;14)(q13;q32) IGH::CCND1 Reord.(18q21) MALT1 t(8;14(q24;q32)CMYC::IGH t(14;18(q32;q21) IGH::BCL2 } ( 60-00015 ) D: Linfoma {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD713) |
| Mutaciones IGHv + del(17p) TP53 {Gen: del (17p13.1) Mutaciones IGH } ( 60-00044) D: Linfoma {T. MUESTRA: Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD719) |
| t(2p23) {Gen: ALK } ( 11-00047) D: Linfoma / Pulmón {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD60) |
| Secuenciación completa del gen AGPAT2 {Gen: AGPAT2 } ( 51-00161) D: Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD514) |
| Secuenciación completa del gen BSCL2 {Gen: BSCL2 } ( 51-00142) D: Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD495) |
| Secuenciación completa del gen LMNB2 {Gen: LMNB2 } ( 51-00162) D: Lipodistrofia parcial adquirida {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD515) |
| Mutación L265P en MYD88 {Gen: MYD88 } ( 22-00041) D: Macroglobulinemia de Waldenström (MW) {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD260) |
| Panel cáncer de colon {Gen: Mutaciones en KRAS Mutaciones en NRAS Mutación V600 en BRAF amp(17q11.2-12) HER2/neu (ERBB2) MSI (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) } ( 60-00087) D: Colon {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) bloque } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CD734) |
| Perfil MW {Gen: MYD88, CXCR4 } ( 60-00081) D: Macroglobulinemia de Waldenström (MW) {T. MUESTRA: Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD733) |
| amp(17q11.2-12) {Gen: HER2/neu (ERBB2) } ( 11-00126) D: Mama {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD119) |
| CentoArray (CNV Analysis) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CT1) |
| EXOMA:CentoXome 1 Solo(Paciente) (Exome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CT2) |
| EXOMA:CentoXome 2 Duo(Paciente+Familiar) (Exome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CT3) |
| EXOMA:CentoXome 3 Trio(Paciente+2 Familiares) (Exome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CT4) |
| EXOMA:CentoXome 4 PLUS (Familiar adicional) (Exome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CT5) |
| EXOMA:CentoXome Variants Datos de WES (FASTQ, BAM y VCF XLS) Solo (Exome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT6) |
| EXOMA:CentoXome Variants Datos de WES (FASTQ, BAM y VCF XLS) PLUS (Exome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT7) |
| EXOMA:CentoXome Variants Datos de WES (FASTQ, BAM y VCF XLS) Duo (Exome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT8) |
| EXOMA:CentoXome Variants Datos de WES (FASTQ, BAM y VCF XLS) Trio (Exome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT9) |
| GENOMA:CentoGenome 1 Solo(Paciente) (Genome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT10) |
| GENOMA:CentoGenome 2 Duo(Paciente+Familiar) (Genome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT11) |
| GENOMA:CentoGenome 3 Trio(Paciente+2 Familiares) (Genome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT12) |
| GENOMA:CentoGenome 3 Trio(Paciente+2 Familiares) (Genome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT13) |
| GENOMA:CentoGenome Variants Datos de WES (FASTQ, BAM y VCF XLS) Solo (Genome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT14) |
| GENOMA:CentoGenome Variants Datos de WES (FASTQ, BAM y VCF XLS) PLUS (Genome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT15) |
| GENOMA:CentoGenome Variants Datos de WES (FASTQ, BAM y VCF XLS) Duo (Genome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT16) |
| GENOMA:CentoGenome Variants Datos de WES (FASTQ, BAM y VCF XLS) Trio (Genome Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT17) |
| GENOMA:CentoGenome MOx 2.0 Trio (Multiomics Solutions) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 49 dias habiles (GM-CT18) |
| GENOMA:CentoGenome MOx 1.0 Solo (Multiomics Solutions) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT19) |
| GENOMA:CentoGenome MOx 1.0 PLUS (Multiomics Solutions) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT20) |
| GENOMA:CentoGenome MOx 2.0 Solo (Multiomics Solutions) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 49 dias habiles (GM-CT21) |
| GENOMA:CentoMetabolic MOx (Multiomics Solutions) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CT26) |
| EXOMA:CentoXome MOx 1.0 Solo (Multiomics Solutions) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CT27) |
| EXOMA:CentoXome MOx 1.0 PLUS (Multiomics Solutions) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CT28) |
| EXOMA:CentoXome MOx 2.0 Solo (Multiomics Solutions) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 49 dias habiles (GM-CT29) |
| EXOMA:CentoXome MOx 2.0 PLUS (Multiomics Solutions) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 49 dias habiles (GM-CT30) |
| EXOMA:CentoXome MOx 1.0 Duo (Multiomics Solutions) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CT31) |
| EXOMA:CentoXome MOx 1.0 Trio (Multiomics Solutions) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CT32) |
| EXOMA:CentoXome MOx 2.0 Duo (Multiomics Solutions) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 49 dias habiles (GM-CT33) |
| EXOMA:CentoXome MOx 2.0 Trio (Multiomics Solutions) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 49 dias habiles (GM-CT34) |
| GENOMA:Ataxia / Spastic paraplegia comprehensive panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT35) |
| GENOMA:Ataxia / Spastic paraplegia panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT36) |
| CentoNephro 3 Trio(Paciente+2 Familiares) (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT37) |
| Congenital adrenal hyperplasia(CAH) panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT38) |
| Diabetes and obesity panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT39) |
| GENOMA:BRCA1, BRCA2 (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CT40) |
| GENOMA:BRCA1, BRCA2 Somatic (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CT41) |
| GENOMA:Blood coagulation panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT42) |
| GENOMA:CentoCancer comprehensive (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CT43) |
| GENOMA:CentoMito comprehensive (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT44) |
| Intellectual disability panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT45) |
| Parkinson's disease panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT46) |
| GENOMA:CentoMito Genome (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT47) |
| GENOMA:Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT48) |
| GENOMA:Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) / Dementia panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT49) |
| GENOMA:Bone marrow failure / Anemia panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT50) |
| GENOMA:Abnormal mineralization panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT51) |
| Epilepsy panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT52) |
| Neuromuscular panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT53) |
| Pancreatitis panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT54) |
| Pulmonary panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT55) |
| GENOMA:CentoCancer Pediatric (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CT56) |
| GENOMA:CentoCancer Predict (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CT57) |
| GENOMA:Ataxia repeat expansion panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT58) |
| Connective tissue and related disorders panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT59) |
| Myeloid tumor panel (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 24 dias habiles (GM-CT60) |
| GENOMA:CentoDx (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT65) |
| GENOMA:CentoDysmorph (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT66) |
| GENOMA:CentoHear (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT67) |
| #REF! |
| GENOMA:CentoICU (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CT68) |
| GENOMA:CentoIEM (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT69) |
| GENOMA:CentoImmuno (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT70) |
| CentoNephro (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT71) |
| CentoNeuro (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT72) |
| CentoSkin (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT73) |
| CentoVision (Panel TPanel Testingesting) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT74) |
| GENOMA:CentoScreen 1 Solo(Paciente) (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT75) |
| GENOMA:CentoScreen 2 Duo(Paciente+Familiar) (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT76) |
| GENOMA:CentoScreen Paired (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CT77) |
| GENOMA:Fertility panel (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT78) |
| GENOMA:CentoArray POC (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CT79) |
| GENOMA:CentoGenome POC Solo (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT80) |
| GENOMA:CentoGenome POC PLUS (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT81) |
| GENOMA:CentoGenome POC Duo (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT82) |
| GENOMA:CentoGenome POC Trio (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 34 dias habiles (GM-CT83) |
| EXOMA:CentoXome POC Solo (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CT84) |
| EXOMA:CentoXome POC PLUS (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CT85) |
| EXOMA:CentoXome POC Duo (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CT86) |
| EXOMA:CentoXome POC Trio (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CT87) |
| GENOMA:CentoNIPT Singleton (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CT88) |
| GENOMA:CentoNIPT Twin (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CT89) |
| GENOMA:Fertility X panel (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT90) |
| GENOMA:Fertility Y panel (Reproductive Health & Prenatal Testing) {T. MUESTRA: Sangre. Tubo tapa morada } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CT91) |
| EXOMA: Exoma (Incluye análisis de CNVs y ADN mitocondrial) {N°Genes: 20 mil genes del genoma humano / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 52 dias habiles (GM57) |
| EXOMA: Exoma trio (Análisis de Caso Índice y Progenitores) {N°Genes: 20 mil genes del genoma humano / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 67 dias habiles (GM58) |
| Secuenciación Customizada {N°Genes: - / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM146) |
| Secuenciación Customizada de Gen Único {N°Genes: - / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM145) |
| Secuenciación del Gen PTEN {N°Genes: 1 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM147) |
| Secuenciación Del Gen RPE65 {N°Genes: 1 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM148) |
| Secuenciación del Genoma Completo {N°Genes: - / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 67 dias habiles (GM149) |
| Síndrome CHARGE (Secuenciación del gen CHD7) {N°Genes: 1 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM150) |
| Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 o de la región 20p12) {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM151) |
| Síndrome de Angelman y Prader Willi (Metilación región 15q11.2) {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM152) |
| Síndrome de Cri du Chat (MLPA de la región 5p15) {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM153) |
| Síndrome de Deleción 1p36 (MLPA de la región 1q36) {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM154) |
| Síndrome de Langer-Giedion (MLPA de la región 8q24) {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM155) |
| Síndrome de Marfan (Secuenciación del gen FBN1) {N°Genes: 1 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM156) |
| Síndrome de Miller-Dieker (MLPA de la región 17p13) {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM157) |
| Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA de la región 22q13) {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 82 dias habiles (GM158) |
| Síndrome de Rett (Secuenciación del gen MECP2) {N°Genes: 1 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM159) |
| Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA de la región 16p13) {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM160) |
| Síndrome de Smith-Magenis (MLPA de la región 17p11) {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM161) |
| Síndrome de Sotos (MLPA de la región 5q35 {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM162) |
| Síndrome de WAGR (MLPA de la región 11p13) {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM163) |
| Síndrome de Williams (MLPA de la región 7q11.23) - {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM164) |
| Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA de la región 4p16) {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM165) |
| Síndrome de X-Frágil (Expansión FMR1)Gen: FMR1} {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM166) |
| Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 o de la región 7p21) {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM167) |
| Síndrome Velocardiofacial y DiGeorge (MLPA de la región 22q11) {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM168) |
| Tamizaje portadores de enfermedades recesivas (parejas) {N°Genes: 403 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM169) |
| Tamizaje portadores de enfermedades recesivas {N°Genes: 403 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM170) |
| Distrofia Muscular de Duchenne (Secuenciación del GEN DMD) {N°Genes: 1 / Gen: DMD} {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM319) |
| Enfermedad de Huntington (Expansión gen HTT)Gen: HTT} {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM324) |
| Enfermedad de Huntington-like (expansión JPH3)Gen: JPH3} {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM325) |
| Enfermedad de Wilson (Secuenciación del gen ATP7B) {N°Genes: 1 / Gen: ATP7B} {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM328) |
| Esclerosis Lateral Amiotrófica (Expansión C9orf72)Gen: C9orf72} {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 82 dias habiles (GM332) |
| Fibrosis Quística (Secuenciación del gen CFTR) {N°Genes: 1 / Gen: CFTR} {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM356) |
| MLPA de SMN1 y SMN2 SMN1 / SMN2 {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM399) |
| MLPA para DMD DMD {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM401) |
| Panel Ampliado de Enfermedades Neuromusculares {N°Genes: 329 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM461) |
| Panel de Anemias Hereditarias {N°Genes: 187 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM503) |
| Panel de Aneurisma Aórtico {N°Genes: 23 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM505) |
| Panel de Arritmias {N°Genes: 321 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM507) |
| Panel de Ataxias {N°Genes: 144 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM509) |
| Panel de Autismo {N°Genes: 322 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM511) |
| Panel de Baja Estatura {N°Genes: 97 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM513) |
| Panel de cáncer hereditario (complementario) {N°Genes: 244 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM518) |
| Panel de cáncer hereditario (Principales genes) {N°Genes: 37 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 27 dias habiles (GM520) |
| Panel de Coagulopatías Hereditarias {N°Genes: 51 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM522) |
| Panel de Colestasis Crónica {N°Genes: 138 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM524) |
| Panel de Craneosinostosis {N°Genes: 67 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM526) |
| Panel de Demencias y Parkinson {N°Genes: 66 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM528) |
| Panel de Diabetes Monogénica (MODY) {N°Genes: 54 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM530) |
| Panel de Discinesia Ciliar Primaria {N°Genes: 186 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM532) |
| Panel de Dislipidemias {N°Genes: 10 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM534) |
| Panel de Distonías {N°Genes: 51 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM536) |
| Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia {N°Genes: 182 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM538) |
| Panel de Disturbios de la Función Renal {N°Genes: 264 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM540) |
| Panel de Ehlers-Danlos y Cutis Laxa {N°Genes: 63 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM542) |
| Panel de Endocrinopatías Neonatales {N°Genes: 24 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM544) |
| Panel de Enfermedad Poliquística Renal {N°Genes: 49 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM547) |
| Panel de Enfermedades Autoinflamatorias {N°Genes: 54 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM549) |
| Panel de Enfermedades de la Córnea {N°Genes: 28 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM551) |
| Panel de Enfermedades Esqueléticas {N°Genes: 427 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM553) |
| Panel de Enfermedades Mitocondriales (ADN Nuclear y Mitocondrial) {N°Genes: 372 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM555) |
| Panel de Epidermólisis Bullosa {N°Genes: 49 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM557) |
| Panel de Epilepsia {N°Genes: 517 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM559) |
| Panel de Esclerosis Tuberosa {N°Genes: 2 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM561) |
| Panel de Hemocromatosis {N°Genes: 8 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM563) |
| Panel de Hemofilia A y B {N°Genes: 2 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM565) |
| Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica {N°Genes: 77 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM567) |
| Panel de Infertilidad Masculina {N°Genes: 136 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM569) |
| Panel de Inmunodeficiencias Primarias {N°Genes: 60 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM571) |
| Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas (Completo) {N°Genes: 533 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM573) |
| Panel de Leucodistrofias {N°Genes: 139 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM575) |
| Panel de Meningioma {N°Genes: 8 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM577) |
| Panel de Miocardiopatías {N°Genes: 324 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM578) |
| Panel de Neurofibromatosis {N°Genes: 4 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM579) |
| Panel de Neuropatías {N°Genes: 123 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM580) |
| Panel de Pancreatitis {N°Genes: 12 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM582) |
| Panel de Paraplejias Espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica {N°Genes: 134 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM584) |
| Panel de Retinopatías Hereditarias {N°Genes: 360 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM586) |
| Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatías {N°Genes: 30 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM588) |
| Panel de Síndrome Nefrótico {N°Genes: 70 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM590) |
| Panel de Síndrome Urémico Hemolítico {N°Genes: 6 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM592) |
| Panel de Síndromes Clínicamente Reconocibles {N°Genes: 235 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM594) |
| Panel de sordera (GJB2 y GJB6) {N°Genes: 2 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM596) |
| Panel de Sordera Hereditaria (Expandido) {N°Genes: 265 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM598) |
| Panel de Stargardt {N°Genes: 4 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM600) |
| Panel de Trastornos del Neurodesarrollo y del Movimiento {N°Genes: 121 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM602) |
| Panel de Trombofilias {N°Genes: 27 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM604) |
| Panel melanoma y cáncer de piel {N°Genes: 44 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM657) |
| Panel para Síndrome de Marfan y Enfermedades Relacionadas {N°Genes: 68 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 35 dias habiles (GM677) |
| BRCA1 BRCA2 Secuenciación BRCA1, BRCA2 y TP53 {N°Genes: 3 / Gen: BRCA1, BRCA2 y TP53} {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 27 dias habiles (GM715) |
| MLPA de BRCA1 {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM716) |
| MLPA de BRCA2 {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM717) |
| Panel de Anemia de Fanconi {N°Genes: 23 / Gen: BRCA1 BRCA2 BRIP1 COX4I1 ERCC4 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM MAD2L2 PALB2 RAD51 RAD51C RFWD3 SLX4 UBE2T XRCC2} {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM718) |
| Panel de cáncer colorrectal hereditario {N°Genes: 42 / Gen: APC ATM AXIN2 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC IPMK MBD4 MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RABL3 RAD51C RAD51D RECQL RET RNF43 RPS20 SMAD4 STK11 TP53} {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 27 dias habiles (GM719) |
| Panel de cáncer de mama y ovario hereditario {N°Genes: 37 / Gen: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53} {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 37 dias habiles (GM714) |
| Panel de cáncer de próstata HRR {N°Genes: 40 / Gen: ATM ATR BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK12 CDK4 CDKN2A CHEK1 CHEK2 EGFR EPCAM FANCA FANCC FANCL FANCM HOXB13 MEN1 MET MLH1 MRE11 MSH2 MSH6 NBN PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RET STK11 TP53} {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 27 dias habiles (GM720) |
| Panel Multi-Cáncer {N°Genes: 69 / Gen: AIP ALK APC ATM AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDC73 CDH1 CDK4 CDKN1B CDKN2A CHEK2 CTNNA1 DICER1 EGFR EPCAM FH FLCN HOXB13 KIT LZTR1 MAX MBD4 MEN1 MET MITF MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NF1 NF2 NTHL1 PALB2 PDGFRA PMS2 POLD1 POLE POT1 PRKAR1A PTCH1 PTEN RAD51C RAD51D RB1 RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL} {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 27 dias habiles (GM721) |
| Pimer día {N°Genes: 543 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 28 dias habiles (GM779) |
| Retinoblastoma (Secuenciación del gen RB1) {N°Genes: 1 / {T. MUESTRA: Kit Genmolab: M } T.ENTREGA: 27 dias habiles (GM803) |
| Mutaciones de PIK3CA (BIOPSIA LIQUIDA) {Gen: PIK3CA } ( 22-00028) D: Colon / Mama /Ovario/endometrio Pulmón / Sistema Nervioso Central {T. MUESTRA: Sangre (STRECK) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD245) |
| Mutaciones en KRAS (BIOPSIA LIQUIDA) {Gen: KRAS } ( 22-00038) D: Pulmón / Melanoma {T. MUESTRA: Sangre (STRECK) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD254) |
| Mutaciones NRAS-(BIOPSIA LIQUIDA) {Gen: NRAS } ( 22-00039) D: Melanoma {T. MUESTRA: Sangre (STRECK) } T.ENTREGA: 19 dias habiles (GM-CD256) |
| Panel CenturyPan -(BIOPSIA LIQUIDA) {Gen: 74 genes + promotor TERT + MSI } ( 511-00166) D: Tumores sólidos {T. MUESTRA: Sangre (STRECK) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD695) |
| Perfil Poliquistosis renal {Gen: PKD1, PKD2, PKHD1, GANAB, UMOD, MUC1, REN, HNF1B, VHL, TSC1, TSC2, ANKS6, CEP83, CEP164, GLIS2, INVS, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, TMEM67, TTC21B, WDR19, ZNF423 } ( 511-00035) D: Poliquistosis renal {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD612) |
| Test de restos abortivos -(BIOPSIA LIQUIDA) {Gen: 24 cromosomas } ( 511-00161) D: Aborto {T. MUESTRA: Sangre materna (Streck) } T.ENTREGA: 29 dias habiles (GM-CD691) |
| BCR/ABL CROMOSOMA PHILADELFIA. CUALITATIVO. {T. MUESTRA: Sangre 3 ml EDTA / médula ósea EDTA } T.ENTREGA: 10 dias habiles (GM964) |
| Panel personalizado (1-25 genes) {Gen: 1 - 25 genes } ( 511-00097) 0 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD643) |
| Panel personalizado somático (1 - 15 genes) {Gen: ABL1, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, AR, ARAF, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AXL, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BTK, CBL, CCND1, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CREBBP, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ESR1, EZH2, FANCA, FANCD2, FANCI, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOXL2, GATA2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3-3A, H3C2, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KDR, KEAP1, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KNSTRN, KRAS, MAGOH, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAPK1, MAX, MDM4, MED12, MEN1, MET, MLH1, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTOR, MYC, MYCN, MYD88, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PIK3R1, PMS2, POLE, PPP2R1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAC1, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAF1, RB1, RBM10, RET, RHEB, RHOA, RIT1, RNF43, ROS1, SETD2, SF3B1, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SPOP, SRC, STAT3, STK11, TERT, TOP1, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, U2AF1, VHL, XPO1 } ( 511-00190) D: Tumor sólido {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)-bloque } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD707) |
| Panel personalizado somático (16 - 30 genes) {Gen: ABL1, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, AR, ARAF, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AXL, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BTK, CBL, CCND1, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CREBBP, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ESR1, EZH2, FANCA, FANCD2, FANCI, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOXL2, GATA2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3-3A, H3C2, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KDR, KEAP1, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KNSTRN, KRAS, MAGOH, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAPK1, MAX, MDM4, MED12, MEN1, MET, MLH1, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTOR, MYC, MYCN, MYD88, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PIK3R1, PMS2, POLE, PPP2R1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAC1, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAF1, RB1, RBM10, RET, RHEB, RHOA, RIT1, RNF43, ROS1, SETD2, SF3B1, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SPOP, SRC, STAT3, STK11, TERT, TOP1, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, U2AF1, VHL, XPO2 } ( 511-00191) D: Tumor sólido {T. MUESTRA: Tejido parafinado (FFPE)-bloque } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD708) |
| Panel personalizado (25-100 genes) {Gen: 25 - 100 genes } ( 511-00098) 0 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 39 dias habiles (GM-CD644) |
| Panel personalizado (100-250 genes) {Gen: 100 - 250 genes } ( 511-00099) 0 {T. MUESTRA: Sangre (EDTA) } T.ENTREGA: 44 dias habiles (GM-CD645) |
