Diagnóstico Molecular
Las pruebas de detección de mutaciones dependen del tipo de enfermedad o patología, de la muestra, prueba que desea realizar y el gen a estudiar.
Utilice la imagen interactiva para brindarle mas informacion.
Analisis de BRAF
Tipo de muestra: Biopsia en bloque de parafina.
¿Quién toma la muestra?: El médico patólogo.
Región analizada: V600.
Tiempo de entrega de los resultados: 20 días hábiles.
El gen BRAF es un proto-oncogen localizado en el cromosoma 7 formado por 18 exones. Codifica para una proteína de tipo quinasa (La proteína BRAF) que activa la vía de señalización MAPK/ERK.14, esta a su vez confiere una resistencia al proceso de muerte celular programada (Apoptosis) causando un incremento en la proliferación y tiempo de vida celular.
La piel y los ojos de toda persona pueden ser afectados por el sol y por otras formas de rayos ultravioleta (UV). Las personas con piel blanca tienen una probabilidad mucho mayor de presentar daños en la piel causados por los rayos UV (y padecer cáncer de piel), aunque las personas con piel más oscura, incluyendo personas de cualquier origen étnico, también pueden resultar afectadas.
Leer más: http://genmolab.com.ve/braf/
Análisis mutaciones BRCA 1 y BRCA 2
Diagnóstico de mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 (Breast cáncer).
Tipo de muestra: Sangre periférica, sangre capilar, hisopado bucal
Toma de muestra: Tubo de tapa morada, FTA , hisopo, respectivamente.
Tiempo de entrega de los resultados: 20 días hábiles.
El BRCA 1 y el BRCA 2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genetico de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, o alteración, no se produce su proteína o no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer. Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA 2 aumentan el riesgo de cánceres de mama y de ovario en las mujeres y han sido asociadas con riesgos mayores de otros varios tipos de cáncer.
Las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi de 20 a 25% de los cánceres de mama hereditarios y cerca de 5 a 10% de todos los cánceres de mama y casi 15% de los cánceres de ovarios en general.
Los cánceres de mama asociados con las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 tienden a presentarse a una edad más joven que los cánceres de mama esporádicos.
En GENMOLAB brindamos el servicio de análisis de BRCA1 y BRCA2:
Regiones analizadas: Exones 5, 11, 13, 14, 16 y 20 del gen BRCA 1 y exones 10, 11, 20 y 27 del gen BRCA 2.
Leer más: http://genmolab.com.ve/brca-1-brca-2
Diagnóstico de mutaciones en el gen CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
Tipo de muestra: Sangre periférica.
Toma de muestra: Tubo de tapa morada.
Regiones analizadas: Exones 4, 10, 11 y el intron 4 del gen CFTR.
Tiempo de entrega de los resultados: 10 días hábiles.
El CFTR o regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística es una molécula cuya principal función está relacionada con el transporte de iones de cloro. La CFTR es una proteína transmembrana multipaso codificada por el gen CFTR. Este gen está mutado en la fibrosis quística que es una enfermedad hereditaria recesiva. La fibrosis quística es la enfermedad infantil mortal más común en la población caucasoide. Se caracteriza por una función exocrina alterada en el pulmón, en el páncreas, en las glándulas sudoríparas y en el intestino. Como resultado del fallo en el transporte del cloro y de sodio se produce un incremento del cloruro sódico en las secreciones corporales.
En el laboratorio de genética molecular GENMOLAB se analizan las mutaciones asociadas a los codones 117, 507, 508, 542, 549, 551, 553, 1303 y 621+1 que abarcan las variantes más frecuentes en el gen CFTR que han sido reportadas en poblaciones del sur y centro América.
Análisis de VPHEl Virus del Papiloma Humano (VPH) es una familia de virus que pueden afectar la piel, la zona de la boca, la zona genital o anal. Existen más de 200 genotipos virales, de los cuales aproximadamente 40 afectan la zona genital y pueden dividirse en dos grandes grupos:
- VPH de bajo riesgo, que generalmente se asocian a las lesiones benignas, como las verrugas y que no evolucionan a lesiones precancerosas o cáncer.
- VPH de alto riesgo, estos pueden llegar a provocar la alteración de las células generando lesiones precancerosas, que con el tiempo pueden evolucionar y convertirse en un cáncer.
El tipo de cáncer más común causado por los VPH de alto riesgo es el cáncer de cuello uterino, esta afección puede prevenirse totalmente si se detecta a tiempo la infección. Ponemos a su disposición las siguientes pruebas moleculares para la detección y genotipificación de VPH:
Despistaje de VPH:
La infección por VPH en la mayoría de los casos no tiene síntomas, por lo que es necesario e importante detectar si existe o no la infección.
Genotipificación de VPH:
Detección cualitativa de genotipos de bajo, intermedio y alto riesgo del VPH
Tiempo de Entrega: 7 Dias hàbiles.
Leer màs: http://genmolab.com.ve/vph-3/
Análisis de mutaciones KRAS, NRAS
Diagnóstico de mutaciones en los genes KRAS y NRAS
Tipo de muestra: Biopsia en bloque de parafina.
Regiones analizadas: Exones 2 y 3 del gen KRAS y Exones 2, 3 y 4 del gen NRAS.
Tiempo de entrega de los resultados: 20 días hábiles
El cáncer colorrectal a nivel mundial es una de las neoplasias más importantes que afecta tanto a países desarrollados como subdesarrollados. El diagnóstico oportuno y la terapia adecuada son fundamentales para la sobrevivencia de los pacientes y para brindar una atención que mejore la calidad de vida.
Múltiples estudios han demostrado que los pacientes con tumores que albergan mutaciones en los exones 2, 3, o 4 del gen KRAS y el gen NRAS predicen la falta de respuesta a la terapia con anticuerpos anti-EGFR que se administra en combinación con quimioterapia, es por ello que en el laboratorio de genética molecular GENMOLAB se realiza el estudio de mutaciones asociadas a este gen como requerimiento para mejorar la calidad de vida de los pacientes respecto al tratamiento adecuado requerido.
Analisis mutaciones PI3K
Diagnóstico de mutaciones en el gen PI3K (fosfoinositol 3-quinasas o fosfoinositida-3-quinasas).
Tipo de muestra: Sangre periférica, biopsia de pulmón.
Toma de muestra: Tubo de tapa morada en el caso de ser sangre y bloque de parafina en caso de ser biopsia.
Regiones analizadas: Exones 9 y 20 del gen PI3K.
Tiempo de entrega de los resultados: 20 días hábiles.
La familia de proteínas de Pi3K juega un papel clave en la regulación de muchos procesos celulares, incluyendo la supervivencia, proliferación y diferenciación celular. Como principales efectores de tirosina quinasas receptoras (RTK) y los receptores acoplados a proteínas G (GPCRs), PI3Ks transducen señales procedentes de diversos factores de crecimiento y citoquinas en mensajes intracelulares por fosfolípidos, que a su vez activan las vías AKT serina / treonina quinasa y otras vías efectoras aguas abajo. El gen supresor tumoral PTEN es el regulador negativo más importante de la vía de señalización de PI3K. Recientes estudios de genómica del cáncer humano han revelado que muchos componentes de la vía PI3K están dirigidas con frecuencia por la línea germinal o mutaciones somáticas en un amplio espectro de cánceres humanos. Estos hallazgos, y el hecho de que PI3K y otras quinasas en la vía PI3K son muy adecuados para la intervención farmacológica, hacen de esta vía de uno de los objetivos más atractivos para la intervención terapéutica en cáncer.
Leer más: http://genmolab.com.ve/pi3k/
Análisis de EGFR
Diagnóstico de mutaciones en el gen EGFR (fosfoinositol 3-quinasas o fosfoinositida-3-quinasas) en células no pequeñas Cáncer de pulmón (NSCLC)
Tipo de muestra: Biopsia en bloque de parafina.
Regiones analizadas: Exones 18, 19, 20 y 21 del gen EGFR.
Tiempo de entrega de los resultados: 20 días hábiles.
Aproximadamente el 10% de los pacientes con cáncer de pulmón en los EE.UU. y el 35% en Asia oriental tienen mutaciones asociadas a tumores del EGFR. Estas mutaciones se producen mayormente en los exones 18, 19, 20 y 21 del EGFR, que codifica una porción del dominio quinasa de EGFR. Aproximadamente el 90% de estas mutaciones son deleciones en el exón 19 o mutaciones puntuales en el exón 21 y aumentan la actividad quinasa de EGFR, que conduce a la hiperactivación de vías de señalización corriente abajo de pro-supervivencia.
Independientemente de su origen étnico, las mutaciones de EGFR son más frecuentes en los tumores de las mujeres que nunca han fumado (definido como menos de 100 cigarrillos en la vida del paciente) con histología de adenocarcinoma. Sin embargo, las mutaciones de EGFR también se pueden encontrar en otros subgrupos de NSCLC, incluyendo los fumadores actuales y anteriores, así como en otras histologías. En la gran mayoría de los casos, las mutaciones de EGFR no se solapan con otras mutaciones oncogénicas que se encuentran en NSCLC (por ejemplo, mutaciones de KRAS, reordenamientos ALK, etc.)..
Leer más: http://genmolab.com.ve/egfr/