Ya sea por norma social, creencia o sanidad es común escuchar que las relaciones de pareja entre personas emparentadas no son aconsejables.

Más allá del trasfondo cultural esta normal social tiene sus orígenes y su razón en fenómenos genéticos.

Las personas que entablan una relación de pareja presentando grado de consanguinidad (Matrimonios entre primos, hermanos, tíos y sobrinos) presentan un riesgo incrementado de generar progenie con anomalías genéticas.

Este fenómeno se debe a que la herencia de caracteres recesivos se ve incrementada en esta población.

Recordemos que, grosso modo, los genes (Alelos) pueden heredarse de dos maneras:

  1. Los Alelos pueden ser dominantes, en otras palabras la característica de este gen se expresa siempre (Sea heredado de uno o ambos padres),
  2. o pueden ser recesivos,

lo que significa que se necesita que el alelo sea heredado de ambos padres para que se exprese la característica. De tenerse un individuo que herede un alelo dominante y uno recesivo siempre la característica dominante será la que se exprese.

En los casos donde existe consanguinidad se da un fenómeno curioso en el cual, de existir alelos recesivos en la familia, la probabilidad de presentar en la progenie un individuo que herede 2 copias recesivas aumenta (Ya que ambos padres lo presentan).

Para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero no tienen signos de la enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es:

Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal).

Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y otro anormal (portador, sin la enfermedad).

Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de padecer la enfermedad).

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