La gran mayoría de los síndromes genéticos comunes suelen ser causados por modificaciones en la estructura de la secuencia genética a nivel cromosómico. Si bien los mecanismos a través de los cuales se generan estas modificaciones no están bien dilucidados, con el pasar de los años y la gran cantidad de datos generada por la investigación genética se ha ubicado que estas tienen lugar en el proceso de división celular.
Entre las modificaciones cromosómicas más comunes se tiene la “traslocación” en la cual un fragmento del cromosoma se intercambia con el segmento de otro cromosoma, por otro lado están la “deleción” e “inserción” en las cuales se descarta o se agrega un segmento de material genético al cromosoma respectivamente, por último tenemos la “duplicación” en la que, como su nombre lo implica, se repite un segmento del material genético dentro del cromosoma.
Si bien se tiene que en algunos casos estas modificaciones pueden causar síndromes severos que requieren de cuidados especializados, su existencia no implica necesariamente el desarrollo de una enfermedad genética o que un embarazo pueda generar complicaciones, sin embargo el estudio de algunos de estos eventos han sido asociados al desarrollo de infertilidad, daltonismo e incluso envejecimiento acelerado.
