La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que se produce por mutaciones en el gen CFTR, que provoca daños graves en los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. Los síntomas de esta enfermedad suelen presentarse en la infancia temprana siendo comunes los cuadros de enfermedades respiratorias recurrentes, evacuaciones con mucosas, insuficiencia pancreática y como rasgo más conocido sudoración excesiva y salada.
Este último síntoma se da debido al contexto genético de la enfermedad en la cual, por mutaciones en el gen CFTR, las células del epitelio pulmonar no son capaces de transportar sodio de manera adecuada (Debido a la incapacidad de sintetizar canales de sodio o la síntesis de canales defectuosos), este elemento es vital para una infinidad de procesos corporales por lo que la incapacidad de movilizarlo se transforma en un problema grave a nivel corporal.
Debido a las deficiencias causadas por las mutaciones en el gen antes mencionado las células del epitelio se vuelven cada vez más susceptibles a la infección por parte de microorganismos como S. aureus los cuales son atacados inmediatamente por el sistema inmune, si bien las infecciones son eliminadas en el proceso también se generan daños al epitelio pulmonar lo que a su vez conlleva a un proceso de reparación celular. Una vez las células son reparadas el ciclo de infección vuelve a comenzar hasta que eventualmente la regeneración de tejido empieza a producir una película fibrosa en el endotelio limitando la contracción y expansión pulmonar y comprometiendo aún más la capacidad respiratoria del paciente.
Si bien la fibrosis quística requiere cuidados diarios, en la actualidad, gracias a la detección temprana por medio de técnicas de biología molecular y a los últimos tratamientos desarrollados, las personas con la enfermedad pueden llevar una vida normal y tienen una calidad de vida mejor que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores.
