El genoma humano está compuesto de aproximadamente 3000 millones de bases nitrogenadas, todas estas organizadas en genes que poseen regiones específicas, algunos de tamaño pequeño, algunos de gran tamaño, todos de gran importancia para el desarrollo y mantenimiento corporal.
El poder identificar las diferentes variantes de un gen o si existen mutaciones en los mismos es un pilar clave en la genética médica. El cambio de tan sólo una base nitrogenada en la secuencia de ADN puede tener consecuencias desastrosas a nivel de salud, por esta razón los biólogos moleculares deben ser capaces de identificar de manera rápida la presencia de estas en el genoma.
Debido al gran tamaño del genoma, una vez extraído el ADN de una muestra se vuelve impráctico el analizar toda la secuencia para buscar una mutación específica, es por esto que se ha ideado una técnica la cual permite analizar regiones específicas del genoma de manera selectiva. Esta técnica es conocida como la Reacción en Cadena de la Polimerasa o PCR (por sus siglas en inglés).
La PCR se basa en el método por el cual las células normales replican el material genético de forma natural, empleando una enzima resistente a altas temperaturas conocida como Polimerasa se pueden generar empleando el ADN aislado gran cantidad de copias; las copias producidas son de tamaño pequeño y su tamaño se determina a su vez por el uso de moléculas de ADN pequeñas conocidas como “cebadores” que sirven como punto de inicio y final de la replicación, la gran cantidad de copias y su tamaño reducido (Entre 50 y 3000 bases) facilitan el análisis de la secuencia y el cribado para la detección de anomalías en la misma.
Con el pasar de los años la técnica ha evolucionado para amoldarse a las necesidades de los genetistas, algunas variantes que se pueden mencionar son la QF-PCR para diagnóstico de Síndrome Down, la RT-PCR para detección de VIH y PCR cuantitativa para diagnóstico de Glucogenosis.
