El genoma humano se organiza en empaquetados bien diferenciados conocidos como cromosomas, cada par de cromosomas contiene genes necesarios para el desarrollo corporal y diferenciación sexual de un individuo, comúnmente se tiene que un ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas, sin embargo esto no es siempre así.
El desarrollo que va desde la formación del cigoto luego de la fecundación hasta el nacimiento de un bebe es un proceso delicado y sumamente orquestado de divisiones celulares consecutivas, durante estas el material genético se organiza de forma que la carga genética se duplique, acarreando la mitad de esta a una célula y la otra a su hermana en el proceso conocido como meiosis. Existen casos en los que la meiosis no se da de manera adecuada causando que la información genética duplicada no se distribuya de manera equitativa en las dos células hijas, este proceso (conocido como No disyunción meiótica o disyunción parcial) tiende a derivar en el cese del embarazo (El organismo no es viable) pero existen excepciones (Aneuploidías viables).
Estas excepciones han sido bien catalogadas y estudiadas, entre ellas tenemos el Síndrome Down, Síndrome Edwards y Síndrome Patau (Aneuploidías Autosómicas) así como también el síndrome Turner, Klinefelter y Jakob (Aneuploidías Sexuales).
Si bien se sabe que la no disyunción es el causante de estas anomalías en la actualidad por qué ocurre este fenómeno no está claro, existen gran cantidad de centros de investigación abocados a desentrañar los misterios de la división celular pero debido a la gran cantidad de variables que pueden afectar el proceso y la dificultad que implica el trabajar con células embrionarias los tiempos necesarios para obtener resultados significativos y respuestas se hace arduo y prolongado.
